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关键词：WES 胚系变异检测流程。GATK 最佳实践，GRCh37，二代 Paired-End 数据（Illumina / BGI）
本文以人 WES 测序数据为例，演示 DeepVariant 软件进行变异检测的基准测试过程。
识别差异丰度微生物是微生物组研究的常见目标，多种方法交替用于此目的，但很少有大规模研究系统探讨这些工具交替使用的适宜性及差异的程度和重要性。今天我们要学习的这篇...
进入网站：usegalaxy.cn，在左侧工具搜索框中输入：deseq2，结果中第一个便是。
标题：Integrated whole-exome and bulk transcriptome sequencing delineates the dynam...
于是就轻易答应了下来。没成想，这一干就是一周，跨年都快到10点了才开始。只能说，这就是生信人的命。大家说还有坚持的必要吗？
RNA 测序（RNA-seq）是转录组研究的重要技术，自其问世以来已开发出数百种分析工具。今天我们来重温这篇Nature Communication论文，来全面...
大家好，今天要给大家介绍一个在基因组组装领域非常实用的工具——RagTag。RagTag 是一套基于参考基因组的软件工具集，这个由加州大学开发的工具包，主要用于...
标题：RNA-seq data science: From raw data to effective interpretation
在生物医学领域，转录组分析是研究基因表达调控的重要手段，它能帮助我们了解细胞在不同生理病理状态下的基因表达变化，从而揭示生命过程的奥秘。而在转录组数据分析中，有...
当你在处理一份土壤样本的宏基因组数据时，突然发现测序结果中出现意料之外的微生物信号——是样本污染？还是新物种的线索？这时候，你需要快速扫描整个NCBI RefS...
在进行基因组组装质量控制时，科研人员常常面临一个难题：如何快速判断新组装的基因组与参考基因组之间的差异？传统方法需要逐个碱基比对，既耗时又难以发现结构变异。而C...
VCF（Variant Call Format）文件存储了染色体位置、突变类型、质量评分等信息。它包含三个部分：
主成分分析（PCA）允许我们总结和可视化包含多个相互关联的定量变量描述的个体/观察的数据集中的信息。每个变量都可以被视为不同的维度。如果你的数据集中有3个以上...
在二代测序数据分析中，双端测序（Paired-End Sequencing）产生的读段（Reads）需要通过精准合并才能还原完整的DNA片段。今天我们介绍的这款...
整合子（Integron）是一种特殊的基因结构，广泛存在于细菌中，特别是多重耐药菌株，能够捕获和表达外源基因，尤其是抗生素抗性基因。当细菌遇到抗生素压力时，这些...
PlasFlow是一套用于预测宏基因组contig中质粒序列的脚本工具。它基于TensorFlow框架的深度人工神经网络（deep artificial neu...
在基因组数据分析中，变异类型的精准分类是理解疾病机制、筛选致病位点的关键步骤。今天我们要介绍的SnpSift Variant Type，就像是一个“快速标签机”...
在前面的文章中，我们深入学习了如何利用RefSeq Masher Contains快速识别输入数据中可能存在的NCBI RefSeq参考基因组，今天再来学习Re...
