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病例分享|骨髓移植治愈先天遗传病WAS

先天性遗传病基因筛查：发现 WAS 基因有 1 个半合子突变：c.183dupT (p.A61fs），经家系分析，受检人之父该位点无变异，受检人之母该位点杂合变异。先天遗传病基因筛查：WAS 基因移码插入突变，具体见表 1。染色体：46,XY[20]。免疫球蛋白：IgM 0.23 g/L 、IgA 3.72 g/L、IgE 145.63g/L。

Chris生命科学小站

2023-02-28

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知识扩展---遗传病基因检测与ACMG分级

ACMG制定关于孟德尔遗传病变异解读标准与指南（什么发生了变异，变异到什么程度 → 可能导致疾病的发生），提出了28条独立的诊断证据和最终判定的5条诊断结论，辅助医生的临床实践。

2026-03-30

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使用Gatk Germline spns-indels Pipeline分析遗传病(耳聋)

这是GATK Best Practice系列学习文章中的一篇，本文尝试使用Gatk Germline spns-indels Pipeline来分析遗传病（耳聋）数据这次没有拿到遗传病的室间质评的数据

SliverWorkspace

2020-09-11

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GATK Germline_SNP_INDEL_2.0 分析遗传病（耳聋）

GATK Germline_SNP_INDEL_2.0 分析遗传病（耳聋）一、本文是GATK Germline spns-indels Pipeline 分析遗传病(耳聋)的升级版，目的是提供开箱即用的分析流程

SliverWorkspace

2022-12-14

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容器镜像服务

大数据可视交互系统

登上Nature&Science，AI「看面相」识别遗传病准确率达91%

和大多数消费产品一样，Face2Gene 的 APP 可以搭载在智能手机里，其识别遗传病的 top-10 准确率高达 91%。研究者称，这种深度神经网络识别罕见病的准确率超过了人类医生。本月 7 日发表在《Nature Medicine》上的一篇论文提出了一种深度学习算法 DeepGestalt，可以帮助医生和研究人员通过分析人们的面部照片来发现罕见遗传病。 https://www.nature.com/articles/s41591-018-0279-0 摘要：综合征遗传病影响了 8% 的人口。

2019-04-30

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CRISPRCas9的遗传病治疗-《Nature Medicine》3篇同刊

www.nature.com/articles/s41591-018-0338-6 Hutchinson-Gilford progeria syndrome，即儿童早衰症（HGPS），一种罕见的散发性常染色体显性遗传病

2019-09-24

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. | 基于少样本学习的表型驱动罕见遗传病患者诊断方法

DRUGONE 罕见遗传病种类繁多但单病患者极少，临床医生往往缺乏足够经验，导致约七成患者长期无法确诊。现有深度学习诊断方法通常依赖每种疾病拥有大量已确诊样本，这在罕见病场景下难以实现。图 4｜非典型与新发遗传病患者的致病基因发现案例分析。相似患者检索（patients-like-me） SHEPHERD 学习到的患者嵌入能够有效反映患者之间的深层相似性。

2026-01-06

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Mendel errors对家系分型数据进行过滤

不论时父本分型错误，还是子代分型错误，都可能导致allel不符合遗传规律的情况父母信息不正确该个体的父母信息搞错了，所以分型结果对应不上 de novo 突变子代发生了新突变在分析家系遗传病相关的需要注意的是，只有在分析家系相关遗传病时，才会进行这个过滤。因为de novo 突变不可能与遗传病相关。

生信修炼手册

2020-05-11

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贺建奎出狱7个月：新实验室落户北京大兴，从事罕见遗传病基因治疗

对于自己的新动态，贺建奎还进一步更新了动态：参加罕见病会议中…… 据他个人声称，他将在这个落户北京大兴的新实验室里，从事罕见遗传病方面的基因治疗科学研究。新动态：从事罕见遗传病基因治疗研究今年4月，贺建奎刑满释放。 8月，贺建奎就开通微博，宣布从深圳进京发展，“将继续从事科学研究，报效祖国”。 △新实验室中的贺建奎，图源：贺建奎微博他透露，落户北京的这个实验室，将主要从事罕见遗传病的基因治疗科学研究。至于为什是罕见遗传病，贺建奎给出了自己的答案：基因疗法局限于罕见的遗传病，原因是，治疗罕见遗传病通常只需要矫正一个基因。而重大的疾病，比如癌症、糖尿病、阿兹海默症往往都是许多个基因引起的。又或者，考虑帮助高中同学患有罕见遗传病（GM2神经节苷脂沉积症）但无药可用的3岁儿子，研发一个基因治疗的新药。有个别罕见病孩的家长在其微博下留言。

2022-12-09

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三代测序100问（21）：三代测序在遗传病检测上的核心优势

在精准医学的时代，基因测序已成为遗传病诊断的“金标准”。然而，在临床实践中，许多医生和研究者常面临这样的困惑：明明临床表型高度疑似某种遗传病，但常规的二代测序（NGS）报告却显示“阴性”或“意义未明”。最近，李老师也频频收到此类咨询：“在遗传病检测方向，三代测序究竟有哪些不可替代的优势？” 今天，我们就来深入探讨长读长测序（TGS）如何在关键的临床场景中，补齐短读长测序的短板，为疑难遗传病诊断提供确凿的证据。然而，李老师最后强调，现阶段三代测序在遗传病检测中的核心价值，并不是要完全替代二代测序（后者在SNV检测成本和通量上仍有优势），而是在关键场景中补齐“短读长做不到”的盲区。

天意生信云

2025-11-29

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