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Sentieon | DNAscope Hybrid长短读长混合分析流程详解及评测

传统的混合分析方法往往只是将两种数据独立比对后进行简单的交叉验证，这不仅浪费了长读长数据中蕴含的丰富结构信息，更无法从根本上纠正复杂区域的比对偏移。实测数据表明，仅需5x-10x的低深度长读长配合标准短读长数据，其Indel检测准确性即可超越传统30x纯长读长流程，变异检测错误率降低50%以上。二、流程总览Sentieon®DNAscopeHybrid是一种利用单一样本的短读长和长读长测序数据结合进行种系变异识别的流程。该流程支持以下数据格式作为输入，且短读长和长读长数据均必须提供：gzip压缩的FASTQ格式的未比对短读长数据。BAM或CRAM格式的已比对短读长数据。uBAM或uCRAM格式的未比对长读长数据。 3.基于未比对的短读长和长读长数据中检测胚系变异只需运行一个命令即可从未比对的短读长读序列中检测SNV、indel、SV和CNV：sentieon-clidnascope-hybrid\-r$REFERENCE

2026-05-27

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Sentieon推出混合型短读长和长读长变异检测DNAscope Hybrid流程（上）

Sentieon开发了创新的混合分析流程DNAscopeHybrid，有效地整合了短读长和长读长测序技术的优势，能生成比单独使用一种技术更准确的变异检测结果，从而实现更全面和准确的基因组分析。该流程通过组合分析可将典型的长读长覆盖度需求降低2-3倍，同时提高样本结果的准确性和全面性。相比于HELLO、blend-seq和Variantyx等现有的混合分析流程，DNAscopeHybrid的独特优势在于：利用长读长单体型指导短读段重新比对，实现深度融合分析；通过单体型解析和并行化处理优化计算效率下一篇将展示与现有方法相比，DNAscopeHybrid在基准测试中所拥有的卓越性能，进一步印证Sentieon在混合数据分析领域的创新。当前，长读长-短读长混合测序分析领域正处于高速迭代期，Sentieon团队将持续对DNAscopeHybrid进行优化，朝着更高的准确性、更强的通量和更低的成本三个维度实现突破。

2026-01-28

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Sentieon推出混合型短读长和长读长变异检测DNAscope Hybrid流程（下）

一、DNAscopeHybrid由于短读长和长读长测序技术在误差谱上具有天然的互补性，开发能够有效整合两类数据的混合分析流程已成为精准基因组分析的趋势。数据表明，结合长短读段优势的DNAscopeHybrid方法在显著降低测序错误的同时，兼具跨样本的稳定性，证实了混合测序策略在提高基因组测序准确性方面的优越性。三、结构变异（SV）检测结果1.三个流程在不同测序深度下的性能比较为评估SV检测准确性，Sentieon分析了降采样的长读段和短读段数据集，并将混合流程中的SV模块的DS-Hybrid/LRPB和仅使用长读段的相比之下，长读段流程即使在较低深度下也仍展现出更高的SV检测准确性；混合流程在Q100基准下展现出了极高的精确度和召回率；表明混合测序在SV检测的准确度上优于单独的短读长或长读长测序，特别是在复杂区域( 由于基因间的高度相似性，短读长测序比对极易出现偏差。混合分析流程通过使用长读段组装的单倍型数据来引导比对，能够实现短读段的精确映射，从而确保了对此类复杂临床变异的可靠检测。

2026-01-28

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长读长序列比对

随着三代测序技术的发展，目前已经开发出多款适用于三代测序数据的比对软件，例如minimap2，ngmlr，blasr 等。

生信喵实验柴

2022-10-25

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Sentieon | 应用教程: 使用DNAscope对HiFi长读长数据进行胚系变异检测分析

PacBio® HiFi技术产⽣质量值超过Q20的高质量长读段，平均长度在10-25kb之间。准确的长读段可以对短读段和高噪音长读段方法无法检测的基因组重复区域进行精准的变异检测。 Sentieon® DNAscope能利用PacBio® HiFi数据高质量、长读长的优势，使用经过校准的机器学习模型进行快速、精准的变异检测。具体步骤如下：本流程在第⼀轮调用中会检测样本中的变异位点；利⽤第⼀轮检出的SNV和长读长信息进行定相；第⼆轮调用：在定相区，从每个单倍型中分别进行变异调用；在非定相区，使用更准确的⼆倍体模型进行变异调用

2023-08-24

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文献解读-长读长测序-第十三期|《PrecisionFDA真相挑战第二版：利用短读长和长读长在难比对区域进行变异检测》

关键词：基因组；长读长测序；基准测试；文献简介标题（英文）：PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short and long reads in difficult-to-map regions标题（中文）：PrecisionFDA真相挑战第二版：利用短读长和长读长发表期刊：Cell Genomics作者单位：美国国家标准与技术研究院材料测量实验室 Technologies [ONT]的长读长数据，以评估各种数据类型的性能。 Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案文献讨论可以看到大部分提交都使用了深度学习算法，特别是在长读长数据处理中。

2024-07-01

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破译诊断密码：长读长测序，点亮临床精准诊断新未来

长读长测序在未确诊罕见病中优于短读长的效用总结准确的单倍型定相和假基因辨识能力也避免了潜在的诊断错误。 ADPKD致病机制从科研到临床：挑战与机遇并存尽管前景广阔，长读长测序在临床的常规化应用仍面临一些挑战：成本相对较高（虽然正在快速下降）、数据分析流程和解读标准的规范化、大规模临床验证研究的需求等。未来展望：长读长测序，精准诊断的新基石可以预见，未来几年内，长读长测序将不再仅仅是科研探索的工具或疑难病例的“最后手段”。对于临床医生和生物信息学分析人员而言，理解并掌握长读长测序技术的原理、应用场景及其数据分析解读，将成为未来不可或缺的核心能力。拥抱变革：提升您的长读长分析实战技能认识到长读长测序在临床诊断领域的巨大潜力是重要的第一步。

天意生信云

2025-04-04

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破译诊断密码：长读长测序，点亮临床精准诊断新未来

长读长测序在未确诊罕见病中优于短读长的效用总结准确的单倍型定相和假基因辨识能力也避免了潜在的诊断错误。 ADPKD致病机制从科研到临床：挑战与机遇并存尽管前景广阔，长读长测序在临床的常规化应用仍面临一些挑战：成本相对较高（虽然正在快速下降）、数据分析流程和解读标准的规范化、大规模临床验证研究的需求等。未来展望：长读长测序，精准诊断的新基石可以预见，未来几年内，长读长测序将不再仅仅是科研探索的工具或疑难病例的“最后手段”。对于临床医生和生物信息学分析人员而言，理解并掌握长读长测序技术的原理、应用场景及其数据分析解读，将成为未来不可或缺的核心能力。拥抱变革：提升您的长读长分析实战技能认识到长读长测序在临床诊断领域的巨大潜力是重要的第一步。

2025-04-04

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跨越短读长局限：三代长读长测序在科研与临床的未来五年机遇

这不仅是对过往成就的肯定，更预示着一个由长读长技术引领的新时代已经到来。测序技术新突破未来五年：把握长读长技术革命的历史机遇展望未来五年，随着技术的进一步成熟和应用生态的完善，三代长读长测序必将在高质量参考基因组构建、复杂遗传病诊断、癌症基因组学、单细胞长读长测序、宏基因组功能挖掘提前布局，深入理解并掌握长读长测序的原理、数据分析方法及应用场景，将是抓住这一技术革命机遇、在未来竞争中保持领先的关键。从理论到实践：开启您的长读长实战之旅认识到长读长测序的巨大潜力是第一步，但要真正驾驭这一强大的工具，将其应用于您的研究或临床实践中，掌握相关的实验策略、数据分析流程和结果解读等实操技能则更为关键。这些课程内容涵盖三代测序的基本原理、数据分析的核心方法以及丰富的实际应用案例，适合临床研究人员、科研工作者和生物信息分析师等不同背景的学员。欢迎点击下方链接观看视频，开启您的三代测序实战之旅！

天意生信云

2025-04-02

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Sentieon | 每周文献-Long Read Sequencing（长读长测序）-第七期

regions标题（中文）： PrecisionFDA真相挑战第二版：利用短读长和长读长在难比对区域进行变异检测发表期刊： Cell Genomics作者单位：美国国家标准与技术研究院材料测量实验室在2016年，首届瓶中基因组（GIAB）-precisionFDA真相挑战赛正式启幕，挑战参赛者从两个GIAB样本的短读长数据中识别出小变体。 Technologies ONT的长读长数据，以评估各种数据类型的性能。长读测序系列文章-2标题（英文）： The Gossypium herbaceum L. 研究者通过将PacBio 长读长数据进行组装后对基因组进行 repeat 和 gene 注释。

2024-05-27

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