短读长测序技术在解析基因组“盲区”（如难以比对区域）及结构变异方面存在着局限性。尽管长读长测序凭借超过15kb的读段显著改善了SV检测，但仍面临高错误率（尤其是同聚物区域的插入/缺失，Indel）和高成本的挑战。

Sentieon开发了创新的混合分析流程DNAscope Hybrid，有效地整合了短读长和长读长测序技术的优势，能生成比单独使用一种技术更准确的变异检测结果，从而实现更全面和准确的基因组分析。

该流程通过组合分析可将典型的长读长覆盖度需求降低2-3倍，同时提高样本结果的准确性和全面性。DNAscope Hybrid不仅能够全面检测SNP、Indel、SV和CNV，还能在保持高准确度的同时降低成本。

相比于HELLO、blend-seq和Variantyx等现有的混合分析流程，DNAscope Hybrid的独特优势在于：利用长读长单体型指导短读段重新比对，实现深度融合分析；通过单体型解析和并行化处理优化计算效率，完美适配临床应用场景；

本篇将重点介绍DNAscope Hybrid的基本操作流程，下篇将深入解析DNAscope Hybrid具体的性能评测指标。

DNAscope Hybrid流程使用Sentieon软件包实现，需要有效的许可证。请联系info@sentieon.com获取Sentieon软件和评估许可。

Sentieon、python、bcftools、bedtools、samtools、multiqc和mosdepth这些可执行文件将通过用户的PATH环境变量进行访问。

DNAscope LongRead将相对于FASTA格式的高质量参考基因组检测样本中存在的变异。除了参考基因组文件外，还需要samtools fasta索引文件(.fai)。短读段比对还需要bwa索引文件。

我们建议比对到不含替代片段的参考基因组。如果基因组中存在替代片段且流程正在执行短读段比对，请同时提供".alt"文件以激活bwa中的alt感知比对。

2.  支持输入数据格式（需要同时提供短读段和长读段数据）

运行两个独立的命令来进行CNV检测和应用机器学习模型。输入的BAM文件应该来自已经完成比对和去重复的流程。

1.  从已比对的短读长和长读长数据进行胚系变异检测

运行单个命令从已比对的短读段和长读段数据中调用SNP、Indel、SV和CNV：

sentieon-cli dnascope-hybrid \
  -r REFERENCE \
  --sr_aln SR_ALN [SR_ALN ...] \
  --lr_aln LR_ALN [LR_ALN ...] \
  -m MODEL_BUNDLE \
  [-b DIPLOID_BED] \
  [-d DBSNP] \
  [--dry_run] \
  [--gvcf] \
  [--sr_duplicate_marking MARKDUP] \
  [-t NUMBER_THREADS] \
  sample.vcf.gz

DNAscope Hybrid流程需要以下必备参数：

DNAscope Hybrid流程接受以下可选参数：

2.  从未比对的短读长和长读长数据进行胚系变异检测

运行单个命令从未比对的短读段和长读段数据中调用SNP、Indel、SV和CNV：

sentieon-cli dnascope-hybrid \
  -r REFERENCE \
  --sr_r1_fastq SR_R1_FQ [SR_R1_FQ ...] \
  --sr_r2_fastq SR_R2_FQ [SR_R2_FQ ...] \
  --sr_readgroups SR_READGROUP [SR_READGROUP ...] \
  --lr_aln LR_ALN [LR_ALN ...] \
  --lr_align_input \
  -m MODEL_BUNDLE \
  [-b DIPLOID_BED] \
  [--bam_format] \
  [-d DBSNP] \
  [--dry_run] \
  [--gvcf] \
  [--sr_duplicate_marking MARKDUP] \
  [-t NUMBER_THREADS] \
  sample.vcf.gz

如果输入未比对的reads，还会输出BAM或CRAM格式的比对结果。

DNAscope Hybrid流程输出以下文件：

错误提示："输入...具有不同的RG-SM标签"

当流程检测到输入文件具有（或将具有）不同的读组标签时，会出现此错误。要修复此错误，请使用

参数在变异检测过程中调整输入文件的

标签。请注意，使用此参数时，输入文件中的所有读数都将在变异检测过程中被使用。

DNAscope Hybrid不仅适用于全基因组测序数据分析，还支持靶向测序分析（如Twist Alliance Dark Genes Panel），展现出了高鲁棒性和多功能性，使其成为对准确性和全面性要求极严苛的临床诊断场景的理想选择。下一篇将展示与现有方法相比，DNAscope Hybrid在基准测试中所拥有的卓越性能，进一步印证Sentieon在混合数据分析领域的创新。

当前，长读长-短读长混合测序分析领域正处于高速迭代期，Sentieon团队将持续对DNAscope Hybrid进行优化，朝着更高的准确性、更强的通量和更低的成本三个维度实现突破。将与行业伙伴共同推动精准医疗的发展，助力基因组学研究和应用迈向新的高度。

Sentieon为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。

Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，

为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。

截至2025年7月份，Sentieon已经在全球范围内为1860+用户提供服务，用户处理超过4980+PB数据量，被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用，引用次数超过1500篇。此外，Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。

Sentieon推出混合型短读长和长读长变异检测DNAscope Hybrid流程（上）

人工智能

大数据

云计算

DNAscopeHybrid混合分析流程整合短读长和长读长测序技术优势，显著提升基因组变异检测准确性。该方案可降低2-3倍长读长覆盖需求，全面检测SNP、Indel、SV和CNV，适用于临床诊断和精准医疗。支持全基因组和靶向测序分析，提供高效精准的基因组解决方案。

机器学习

软件开发

融合分析

数据库

服务器

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Sentieon推出混合型短读长和长读长变异检测DNAscope Hybrid流程（上）

Sentieon推出混合型短读长和长读长变异检测DNAscope Hybrid流程（上）

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