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LV1

发表了文章 6天前2025-04-17 01:32:24

文献解读-CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model exhibits early-onset hype

婴儿型庞贝病(IOPD)由溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶(Gaa)基因突变引起，表现为进展迅速的致命性心脏和骨骼肌病，静脉输注合成GAA治疗效果不完全。目前可用的小鼠...

INSVAST 6天前2025-04-17 01:32:24

生物基因、数据分析

发表了文章 7天前2025-04-16 09:41:19

文献解读-Identification of driver genes for critical forms of COVID-19 in a deeply p

COVID-19患者的临床表现存在显著异质性，部分患者会进展为需要机械通气支持的急性呼吸窘迫综合征（ARDS）。既往的研究多关注高龄和有基础疾病的患者群体，这些...

INSVAST 7天前2025-04-16 09:41:19

生物基因、数据分析

发表了文章 7天前2025-04-16 06:14:07

文献解读-SARS-CoV-2 variant Delta rapidly displaced variant Alpha in the United Stat

Delta变体在全球多地迅速取代其他变体成为主要流行株，然而由于美国本土的变体传播环境具有其特殊性，Delta变体在美国的传播特征及其优势机制尚待阐明。研究团队...

INSVAST 7天前2025-04-16 06:14:07

数据分析、生物基因

发表了文章 7天前2025-04-16 05:54:42

文献解读-Identification of Key Candidate Genes for Beak Length Phenotype by Whole-

鹅是全球重要家禽，中国是最大养殖国。兴国灰鹅(XGG)因优良生长性能被列入国家畜禽遗传资源保护名录。喙部作为鹅类摄食关键器官，其发育机制研究对提升生长性能具有重...

INSVAST 7天前2025-04-16 05:54:42

数据分析、生物基因

发表了视频 2025-03-052025-03-05 06:41:30

3分41秒

李斯特菌个体化肿瘤疫苗驱动肿瘤新抗原的免疫治疗

2025-03-05

发表了文章 2025-03-042025-03-04 08:51:43

文献解读-Chromosome-Scale Genome of Masked Palm Civet (Paguma larvata) Shows Genomic

花面果子狸(Paguma larvata)作为一种独特的小型食肉动物，其杂食性饮食习性和作为多种病原体载体的特征引起了广泛的关注。特别是自2003年SARS疫情...

INSVAST 2025-03-042025-03-04 09:09:40

发表了文章 2025-02-262025-02-26 07:54:16

文献解读-Integrative Genomic Analysis of Drug Resistance in MET Exon 14 Skipping Lun

非小细胞肺癌(NSCLC)作为一种异质性疾病，占肺癌诊断的85%，常见致癌基因改变包括EGFR、ALK、ROS和MET等。其中MET外显子14跳跃突变(METe...

INSVAST 2025-02-262025-02-26 07:54:16

发表了视频 2025-02-202025-02-20 04:02:27

2分41秒

SARS-CoV-2突变指纹谱分析：从病毒泛基因组到个体感染准种

2025-02-20

发表了文章 2025-02-192025-02-19 03:00:46

文献解读-Thiabendazole Inhibits Glioblastoma Cell Proliferation and Invasion Targeti

胶质母细胞瘤(Glioblastoma, GBM)是成人中最常见和最具侵袭性的原发性中枢神经系统恶性肿瘤。尽管采用手术切除联合放化疗的标准治疗方案，患者的中位生...

INSVAST 2025-02-192025-02-19 03:15:18

数据分析、检测工具、生物基因

发表了文章 2025-02-142025-02-14 06:58:39

文献解读-Genetic Determinants of Sudden Unexpected Death in Pediatrics

儿童突发性死亡(SUDP)作为一个重要的公共卫生问题，在美国占儿童死亡率超过10%，其发生率超过癌症和心脏病导致的死亡。这些死亡事件通常发生在睡眠期间，临床上被...

INSVAST 2025-02-142025-02-14 07:12:37

发表了视频 2025-02-082025-02-08 01:45:05

3分12秒

COVID-19的跨组学全景

2025-02-08

发表了文章 2025-02-072025-02-07 06:11:51

文献解读-Case Report: Prenatal Diagnosis of Postaxial Polydactyly With Bi-Allelic Va

后轴多指(趾)症（PAP）是一种常见的先天性畸形，涉及复杂的遗传因素，而Sonic hedgehog (SHH)信号通路在肢体发育中扮演着关键角色。以往的研究主...

INSVAST 2025-02-072025-02-07 06:11:51

发表了文章 2025-01-222025-01-22 06:35:06

文献解读-Pathogenic variants carrier screening in New Brunswick: Acadians reveal hig

阿卡迪亚人作为一个具有独特遗传背景的群体，可能面临较高的遗传疾病风险，但目前缺乏对这一群体致病变异的系统评估。为此，研究者对加拿大新不伦瑞克省的阿卡迪亚人进行了...

INSVAST 2025-01-222025-01-22 06:35:06

发表了视频 2025-01-152025-01-15 03:10:20

3分13秒

癫痫的临床特征、诊疗和KCNH5突变

2025-01-15

发表了文章 2025-01-142025-01-14 08:29:32

群体基因组文献解读-Prediction of axillary lymph node metastasis in triple-negative breast

三阴性乳腺癌(TNBC)是一种侵袭性强、预后较差的乳腺癌亚型。准确预测TNBC患者的腋窝淋巴结转移(LNM)状态对于制定个体化治疗方案至关重要。尽管前哨淋巴结活...

INSVAST 2025-01-142025-01-14 08:29:32

发表了文章 2025-01-092025-01-09 08:58:23

文献解读-Effectiveness of mRNA BNT162b2 COVID-19 vaccine up to 6 months in a large

新冠疫情爆发以来，疫苗的开发和应用成为全球应对COVID-19的关键策略。其中，BNT162b2 mRNA疫苗因其快速开发和高效性而备受关注。然而，随着时间推移...

INSVAST 2025-01-092025-01-09 09:29:21

生物基因、数据分析

发表了文章 2025-01-022025-01-02 06:57:02

文献解读-Bioinformatic Methods and Bridging of Assay Results for Reliable Tumor Muta

肿瘤突变负荷（TMB）是衡量肿瘤基因组突变数量的重要指标，在癌症免疫治疗中具有潜在预测价值。然而，TMB评估方法的多样性导致跨研究和平台间的结果解释面临挑战。为...

INSVAST 2025-01-022025-01-02 06:57:02

生物基因、数据分析

发表了视频 2024-12-312024-12-31 08:40:30

2分55秒

通过基于贝叶斯和单倍型的预测胎儿基因型实现单基因疾病的无创产前基因诊断

2024-12-31

发表了文章 2024-12-162024-12-16 07:15:14

犬类癌症检测（CANDiD）研究：使用独立测试集对1000多只犬进行基于高通量测序的多癌种早期检测"液体活检"血液测试的临床验证

癌症是成年犬的主要死因，但目前缺乏有效的早期筛查方法。CANcer Detection in Dogs (CANDiD)研究是一项开创性的大规模临床验证研究，旨...

INSVAST 2024-12-162024-12-16 09:55:51

发表了视频 2024-12-132024-12-13 01:50:40

2分47秒

GeneMind 公司的 GenoLab M 测序平台 WGS 和 WES 数据基准测试

2024-12-13

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