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花面果子狸(Paguma larvata)作为一种独特的小型食肉动物,其杂食性饮食习性和作为多种病原体载体的特征引起了广泛的关注。特别是自2003年SARS疫情...
非小细胞肺癌(NSCLC)作为一种异质性疾病,占肺癌诊断的85%,常见致癌基因改变包括EGFR、ALK、ROS和MET等。其中MET外显子14跳跃突变(METe...
胶质母细胞瘤(Glioblastoma, GBM)是成人中最常见和最具侵袭性的原发性中枢神经系统恶性肿瘤。尽管采用手术切除联合放化疗的标准治疗方案,患者的中位生...
儿童突发性死亡(SUDP)作为一个重要的公共卫生问题,在美国占儿童死亡率超过10%,其发生率超过癌症和心脏病导致的死亡。这些死亡事件通常发生在睡眠期间,临床上被...
后轴多指(趾)症(PAP)是一种常见的先天性畸形,涉及复杂的遗传因素,而Sonic hedgehog (SHH)信号通路在肢体发育中扮演着关键角色。以往的研究主...
阿卡迪亚人作为一个具有独特遗传背景的群体,可能面临较高的遗传疾病风险,但目前缺乏对这一群体致病变异的系统评估。为此,研究者对加拿大新不伦瑞克省的阿卡迪亚人进行了...
三阴性乳腺癌(TNBC)是一种侵袭性强、预后较差的乳腺癌亚型。准确预测TNBC患者的腋窝淋巴结转移(LNM)状态对于制定个体化治疗方案至关重要。尽管前哨淋巴结活...
新冠疫情爆发以来,疫苗的开发和应用成为全球应对COVID-19的关键策略。其中,BNT162b2 mRNA疫苗因其快速开发和高效性而备受关注。然而,随着时间推移...
肿瘤突变负荷(TMB)是衡量肿瘤基因组突变数量的重要指标,在癌症免疫治疗中具有潜在预测价值。然而,TMB评估方法的多样性导致跨研究和平台间的结果解释面临挑战。为...
癌症是成年犬的主要死因,但目前缺乏有效的早期筛查方法。CANcer Detection in Dogs (CANDiD)研究是一项开创性的大规模临床验证研究,旨...
液体活检技术在识别低频率肿瘤变异和微小残留病监测方面展现出巨大潜力,但同时面临样本量少和低频变异读数稀少的挑战。这些因素使得低频变异难以与测序错误区分,影响检测...
PRKAG2 综合征是肥厚型心肌病 (HCM) 的一种罕见常染色体显性表型,以心室预激、进行性传导系统疾病和左心室肥厚为特征。由于肌节蛋白突变,PRKAG2 心...
细胞游离DNA(cfDNA)作为多种疾病的潜在生物标志物,在血浆中保存了与基因表达和组织来源相关的宝贵信息。在COVID-19中,cfDNA主要源自细胞凋亡、坏...
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