Nat. Med. | 用于多疾病检测的视网膜影像人工智能框架

随着内分泌和代谢性疾病负担的持续上升，亟需可扩展且易于部署的筛查工具。研究人员开发了 Reti-Pioneer，一种基于视网膜影像的多任务人工智能框架，通过结合质量感知模块与预训练基础模型，实现多疾病的高效检测。

该框架基于来自社区和医院的107,730张眼底彩照进行训练，在内部测试中对2型糖尿病、痛风、骨质疏松、高血压、高脂血症和甲状腺疾病的检测均取得较高准确性。在多个外部队列中，模型表现出良好的泛化能力，并通过与血浆蛋白组的关联分析展现出生物学可解释性。在初级医疗场景的前瞻性试验中，该系统每例筛查仅需约30秒，显著快于传统实验室流程。在后续临床试点中，其诊断性能优于传统风险评分工具，并获得医生与患者的高度认可。总体而言，Reti-Pioneer为基于“眼部组学”的低成本临床筛查提供了一条可行路径。

在人口老龄化背景下，内分泌与代谢性疾病的全球负担持续增加，给医疗系统带来巨大压力。目前的筛查方法主要依赖血液检测，不仅存在成本高、流程复杂的问题，还难以实现大规模人群的长期动态监测。

相比之下，视网膜影像作为一种非侵入、低成本的检测手段，具有独特优势。近年来，“眼部组学”逐渐兴起，通过人工智能分析眼底图像，可以反映全身健康状态，并在心血管、神经系统和代谢疾病中展现出潜在价值。

然而，现有研究仍存在明显局限：大多集中于单一疾病，依赖高质量影像，并且模型通常从头训练，泛化能力有限。此外，多疾病共存的复杂模式尚未被充分建模。

在此背景下，研究人员提出Reti-Pioneer，旨在构建一个统一框架，实现多疾病的联合筛查，并在不同人群和资源环境中验证其可行性。

方法

Reti-Pioneer采用多模态、多模型融合的设计。研究人员首先构建了包含10万余张眼底图像及其对应临床信息的大规模数据集，这些数据来自不同医疗环境，涵盖多种影像质量和人群特征。

在模型架构上，系统集成了多个预训练视觉基础模型，包括Swin Transformer、Vision Mamba和RETFound，并通过质量感知模块对图像质量进行评估，使模型能够在不同质量图像下稳定工作。多个模型的输出通过加权融合形成最终预测结果。

在验证方面，研究人员不仅进行了多中心外部验证，还结合蛋白组数据分析模型的生物学基础，并通过前瞻性临床试验评估其在真实医疗场景中的表现。

图1：Reti-Pioneer整体框架与多疾病筛查流程。

结果

多数据集性能与泛化能力

研究人员在内部和外部多个数据集中评估模型性能。结果显示，Reti-Pioneer在六种疾病的检测任务中均取得稳定表现。在资源受限地区与高资源医疗环境中，模型均表现出良好的区分能力。

在新加坡多种族人群数据中，模型仍保持一致性能，说明其具备跨种族泛化能力。此外，校准曲线和决策曲线分析表明，该模型在临床应用中具有实际收益。

图2：不同资源环境和人群中的模型泛化性能。

长期风险预测能力

研究人员进一步评估模型对未来疾病发生的预测能力。结果显示，Reti-Pioneer能够在5年和10年时间尺度上预测多种疾病的发生风险。

尽管长期预测任务更具挑战性，但模型仍保持较高准确性，表明视网膜影像中包含可用于早期风险评估的重要信息。

生物学解释能力

通过可视化分析，研究人员发现模型关注的关键区域主要集中在视网膜血管和结构区域。进一步结合蛋白组数据分析，发现这些影像特征与疾病相关蛋白显著相关。

这一结果表明，模型不仅具有预测能力，还能够反映潜在的分子机制，为其提供了生物学合理性。

辅助临床决策能力

在医生阅读实验中，结合Reti-Pioneer辅助后，眼科医生的诊断准确率显著提高。例如，在糖尿病筛查中，准确率从约71%提升至88%。

这一结果说明，该系统不仅可以独立使用，还可以作为临床辅助工具，提高医生诊断效率和准确性。

实际部署效率（前瞻性试验）

在初级医疗场景的“静默试验”中，Reti-Pioneer表现出极高的运行效率。从图像采集到生成报告的时间仅约30秒，而传统实验室检测通常需要数小时。

根据论文第5页图3，该系统在计算资源消耗和训练成本上也明显优于从头训练的模型。

图3：临床工作流程与系统运行效率对比。

临床试点与用户接受度

在真实世界试点研究中，Reti-Pioneer在多疾病筛查任务中表现稳定，并在糖尿病检测中优于传统风险评分工具。

问卷调查显示，大多数患者对该系统表示满意，认为其使用便捷、信息清晰。同时，医生也对其决策支持能力给予较高评价，但指出系统集成与监管问题仍是推广关键。

图4：临床试点中的性能与用户接受度分析。

讨论

本研究提出了一种基于视网膜影像的多疾病筛查新范式，将人工智能从单一任务扩展到多疾病联合分析。研究人员通过融合预训练模型与质量感知机制，显著提升了系统在真实场景中的适用性。

该框架的一个关键优势在于其可扩展性与低成本特性，使其特别适用于资源受限地区的大规模筛查。同时，通过引入生物学解释分析，模型不仅提供预测结果，还能够揭示潜在机制。

研究人员指出，尽管Reti-Pioneer表现出良好性能，但仍存在一些局限。例如，不同人群之间的性能差异仍需进一步优化，当前准确率尚未完全达到广泛临床应用标准。此外，长期预测仍需更严格的时间序列建模方法。

未来研究需要开展更大规模、多中心的临床试验，并结合更多多组学数据，以进一步提升模型性能和临床价值。同时，监管审批、系统集成以及医疗流程适配也将是实际落地的关键挑战。

总体而言，Reti-Pioneer展示了“用眼底看全身”的潜力，为人工智能在多疾病筛查中的应用提供了重要范式，并有望推动精准医疗的发展。

整理 | DrugOne团队

参考资料

Zhang, X., Li, Q., Liang, Y. et al. AI framework for multidisease detection via retinal imaging. Nat Med (2026).

https://doi.org/10.1038/s41591-026-04359-w