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Variant 分析阶段小结2- 变异寻找碎碎念
今天是 variant 分析的第二部分小节，三步寻找突变。写这些文章的时候我还在用GATK3的流程，后面整理好新的内容再做补充。 ? 这里需要说明的是如果在分析过程中但凡要涉及到使用 GATK 相关的流程，比对后产生的 bam 文件必须包含@RG tag 信息，如果没有的在后续分析中会各种报错。 且分析物种为植物。更新内容后续会发布在博客。 call variant 的工具非常之多，但是如果观察官方提供的最佳实践步骤的话多数都是使用HaplotypeCaller(HC)，这厮在前任的基础上引入了实时de novo算法，能够通过对活跃区域（变异热点区域 如果时间允许可以使用三个软件共同操作，当然，到了这里变异相关的分析不是结束而是刚刚开始…… ---- Variant 分析阶段小结1-基础碎碎念 谁来拯救你 我的屁屁踢 RNA-seq 从原理到应用
4.3K40发布于 2018-07-27 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析(PacBio) -- minimap2 + Sniffles2
单样本鉴定结构变异单样本.bam文件#vcf$ sniffles --input sorted_indexed_alignments.bam --vcf output.vcf#vcf.gz$ sniffles Mosaic SV Calling (Non-germline or somatic SVs) 马赛克模式结构变异检测，适用于非胚系或者体细胞结构变异#只需加入--mosaic$ sniffles -- 多样本联合变异#Step 1. #单样本分别检测变异$ sniffles -t 12 --input HG002_1.minimap2.align.bam --vcf HG002_1.vcf.gz --snf HG002_1.snf 参考文献：生信分析|Minimap2+sniffles calling SVs
2.5K10编辑于 2023-11-26 - 来自专栏分析工具
maftools癌症体细胞变异(突变)分析工具学习
临床数据整合：可以将临床数据与突变数据整合，分析不同临床亚群的突变特征和生存分析等。统计分析：包括突变负荷分析、通路富集分析、TCGA数据整合分析等功能。 这种类型的遗传变异非常普遍，并且与许多遗传性疾病和个体之间的表型差异有关。 ONP (Oligonucleotide Polymorphism，少核苷酸多态性)：ONP通常指的是在DNA序列中长度为2到几个核苷酸的短序列变异。这些可以视为较长的SNP或短小的插入和删除。 ）和变异等位基因计数（t_alt_count）的列。 VAF的计算公式通常是变异等位基因计数除以总等位基因计数（变异等位基因计数加上参考等位基因计数） 10、共现和互斥分析somaticInteractions( maf, top = 20, genes
71710编辑于 2024-09-02 - 来自专栏啄木鸟软件测试
变异测试
一阶变异体 3）高阶变异体 看下面代码 [A] z = x * y [B] z = x / y [C] z = x/y*2 [D] z =4x/y*2 B是A的一阶变异，C是B的一阶变异，D是A的高阶变异 各位可以看到3个变异，存活了1个，杀死了22个，最后得分为66.7%。分析一下原因。 这里对于x * y的3个变异，分别为x / y ,x // y和x ** y。 在测试用例中x=2，y=2 ，测试结果为4 返回 True； 在变异x / y，测试结果为1 返回 False； 在变异x // y，测试结果为1 返回 False； 在变异x ** y，测试结果为2 所以当x=2，y=2变异x ** y是与源代码等价的。我们修改一下测试代码。 3), 6) 分析一下： 源代码：2 * 3 = 6，返回True 对于x / y：2/3!
1.1K30编辑于 2022-05-22 - 来自专栏InvQ的专栏
变异测试
什么是变异测试？ 变异测试，英文Mutation Testing，是使用变异器 （切换数学运算符，更改返回类型，删除调用等）将代码修改为不同的变异（基于变异器创建新代码），并检查单元测试是否失败。 所以，变异测试的有效性可以衡量杀死了多少个突变。 变异测试是覆盖率的一个很好的补充。相比覆盖率，它能够使单元测试更加健壮。 执行变异测试 在执行变异测试前需要先执行单元测试，不然变异测试有可能找不到单元测试类。 找到对应模块下的pitest插件： ? 运行完成后，会自动生成变异测试报告，报告位置一般在对应模块的target/pit-reports目录下： 报告会详细列出每个包、每个类的覆盖率，变异通过率等。 ? 从上面很明显可以看到我的单元测试其实并没有写得完整，我们看看里面哪些变异详细报告： ? ? ? 如果我的单元测试加上边界测试： ? 再次执行，变异测试全覆盖了！ ?
2K20发布于 2021-03-04 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析（PacBio) （2）-- CCS的使用
图片 图片 2. CLR模式适用超长片段文库（> 25 kb），对下机的subreads数据不再进行后续处理，可以直接使用，用作下游分析的原始数据，唯一的缺点就是每条reads准确度低一些。 并且服务器配置SMRTlink软件的用户，可以直接在SMRTlink中运行CCS（Circular Consensus Sequencing）程序，运行完成以后，你还会在SMRTlink里面得到CCS分析报告 确保已经安装miniconda #直接使用conda安装最新版本的pbccs $ conda install -c bioconda pbccs #Version 6.4.0 2. 软件的运行 Pacbio Sequel II平台的下机数据为bam格式， bam文件可直接适配大多数的下游分析软件，存储有效数据的文件一般命名为： *.subreads.bam, *.subreads.bam.pbi
4.6K31编辑于 2023-10-26 - 来自专栏R语言交流中心
R语言实现拷贝数变异分析
拷贝数分析大家都不陌生， 其可能和表型变异紧密关联，同时在物种的演化和发展中发挥着重要作用。今天我们来介绍一个在R语言环境下运行的拷贝数分析包cn.mops.。 主要是展示拷贝数变异位置的。评估分数为正则为红色，为负则为蓝色，样例如下: ? plot(resCNMOPS,which=1) ? plot(resCNMOPS,which=5) ?
3.4K30发布于 2019-07-31 - 来自专栏生信开发者
生信分析零背景 变异注释你也行
背景 BACKGROUND 人类基因组测序数据分析得到的变异位点，如SNV、INDEL，需要经过基因信息、人群频率、进化保守性预测、蛋白功能影响预测等分析，才能用于遗传分析和解读。 目前已知的主流变异位点注释软件包括annovar、VEP、 snpeff等，VEP是ensembl出品，质量有保障。 2、参考文献注释： 报道该变异位点的文献PMID号，文献收集自ClinVar数据库2019年12月更新版和HGMD-public数据库2019年第4季度更新版（2020年10月30日测试结果） ? 4、功能注释(即用来判断ACMG证据PP3,BP4,BP7的信息) dbNSFP数据库注释： 共采用29种算法对错义突变进行致病性预测，详见文末网址（2） ? 的在线注释对各数据库的说明在输出结果的表头中已有相应介绍，可以将鼠标悬停到在线结果表的表头相应栏位即可显示 以下为文中关联网址： (1)https://asia.ensembl.org/info/genome/genebuild/mane.html (2)
3.3K21发布于 2021-03-18 - 来自专栏生信菜鸟团
scDNAseq 拷贝数变异分析肿瘤克隆进化
关心的癌基因主要来自： 研究结果 scDNA-seq结果：1222个肿瘤细胞和53对照正常细胞进行的 scDNAseq，平均测序深度是 0.4x，分析得到的拷贝数变异结果：发现了 3 个肿瘤细胞亚群（图 （图2B），作者认为这意味着克隆多样性在相对早期阶段很大，然后随着肿瘤进展而减少，表明潜在的克隆扩张。 通过基于所有单细胞的 CNA 事件构建系统发育树来检查 CNA 异质性的进化（图 2 C）。 但是基于 adjusted R2, predicted R2, Bayesian information criterion, and Akaike information criterion 这四个指标进一步拟合模型 一些驱动 CNA 在 G 组中富集，例如ARID2的扩增和TSC1和WNK2的丢失（图3G）。
52210编辑于 2024-04-11 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析（PacBio) （3）-- pbmm2
长读段比对 (Long-Read Mapping)常用的比对软件 长读段比对算法与一代/二代测序数据的比对算法有很大的不同，因为长读段通常更长、包含更多错误和变异，并且需要更复杂的比对策略。 1.参考基因组的获取 分析前，除测序数据外，我们还需准备对应物种的参考基因组fasta文件。对此可以根据自己研究的需要，在NCBI、Ensembl、UCSC等常见数据库中进行下载。 公共数据演示： (1) 从gencode数据库下载人类参考基因组, 进行pbmm2索引。 PacBio推荐人类参考基因组（详细参照李恒博客），所以采用推荐基因组进行后续分析。 重测序数据分析（短序列的比对算法SNP/indel 和CNV/SV calling 方法） 2. 神灯宝典之PB三代重测序分析实录（一） 你可能不知道的基因组注释文件冷知识 超精华生信ID总结，想踏入生信大门的你-值得拥有
2.1K50编辑于 2023-11-23 - 来自专栏数据科学（冷冻工厂）
利用 Hi-C 挖掘癌症结构变异 (2)
简介 在本文中，我们将使用 Caki2 细胞系的 Hi-C 数据来说明利用 Hi-C 数据发现 SVs 的过程。 数据集 Caki2 是一种人类肾癌细胞系。 /@@download/ENCFF914EQR.fastq.gz 计算方法 已经提出了若干种计算方法，利用 Hi-C 作为工具来检测结构变异和拷贝数变异（CNVs）。 Hi-C 分析流程 Hi-C 数据分析通常包括以下步骤： 将 Hi-C reads 映射到参考基因组； 生成并归一化 Hi-C 矩阵； 检测染色质结构的层级，包括 A/B compartments、Topologically 因此，人们可以使用由各种 Hi-C 分析流程生成的比对文件（通常是 “bam” 文件）。 根据我们的观察，不同流程产生的比对文件之间的差异对 Hi-C breakfinder 的结果没有影响。 R1.fastq.gz Caki2.R2.fastq.gz | samtools view -bS > Caki2.bam 接下来，我们要用 Pairtools 过滤掉未比对、单侧比对、重复比对以及多重比对的
21200编辑于 2025-07-29 - 来自专栏青青青山的学习笔记
单细胞转录组之拷贝数变异分析
因此称为“微”缺失或重复变异。 作为疾病的⼀项⽣物标志，染⾊体⽔平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点，然⽽传统的⽅法（⽐如G显带，FISH，CGH等）存在操作繁琐，分辨率低等问题，难以提供变异区段的具体信息，单细胞测序为我们提供了一种新的工具和视野去分析 2.使用R进行CNV分析2.1 数据的准备#加载需要的包和数据library(Seurat)# devtools::install_github('satijalab/seurat-data')library (SeuratData)library(ggplot2)library(patchwork)library(dplyr)#以之前pbmc的seurat标准流程为基础，进行分析DimPlot(pbmc)sce T 0 0 12 2 41 27 Naive CD4 T 1 1 18 2 41 59#可以查看拷贝数变异分组和细胞亚群间的关系查看每个细胞有无拷贝数变异#代码来自生信技能树曾老师if
4.1K11编辑于 2022-07-07 - 来自专栏实验盒
Biobank测序时代的罕见变异关联分析进展综述
「期刊和影响因子」 期刊：Frontiers in Genetics IF: 3.7 JCR分区：Q2 中科院分区：Q3 「简介」 这篇综述由 Wenan Chen、Brandon J. 随着测序成本的降低和技术的进步，采用全外显子组和全基因组测序对大规模生物银行样本进行分析变得可行，这为稀有变异关联分析提供了机会和挑战。 文章主要内容包括： 稀有变异分析方法的基本概念：介绍了识别稀有变异在遗传疾病和常见复杂表型中的重要性。 利用变异注释或外部对照改进统计功效的最新方法：探讨了如何通过变异注释或使用外部对照数据提高稀有变异关联分析的统计效力。 面临的挑战：包括如何考虑人群结构、极不平衡的病例对照设计等问题。 家族测序数据和更复杂表型稀有变异分析的最新进展和挑战：讨论了在家族测序数据以及如生存数据等更复杂表型中稀有变异分析的最新进展。
27510编辑于 2024-03-25 - 来自专栏yw的数据分析
生物结构变异分析软件meerkat 0.189使用笔记（二）
fq.gz : 与sr1.fq配对的reads 一个文件夹包括1_1fq.gz，1_2fq.gz ， 里面有不同长度的reads。 -p FLT call一个事件支持的配对数阈值，默认2 -o INT 需要支持全长reads对的数目，默认是0，设定这个选项会降低小复杂事件的敏感度。 如果你有多核心的话，可以将alg步骤切为两步,alg1和alg2，alg1运行多线程，alg2运行单线程。 /scripts/fusions.pl -i variantfile -G /db/hg18/refGene_hg18_sorted.txt 4.3 为变异位点设计引物 使用primer.pl 有时候，即使引物是在重复序列上（小写字母），但是在基因组上仍然是单一比对的，（1 blat hit)，因为是重复元件的变异，挑选这种引物是可以的。
1.1K30编辑于 2022-03-22 - 来自专栏yw的数据分析
生物结构变异分析软件meerkat 0.189使用笔记（一）
meerkat原理：参见http://compbio.med.harvard.edu/Meerkat/ 1.1 需要准备的软件 1. unix/Linux系统（自带） 2. /src/ tar xjvf mybamtools.tbz cd mybamtools mkdir build cd build cmake .. make 2.build bamreader 应轻微小于1/2的read长度，默认参数适合长读长的人类基因组。 0 估计50bp片段过小，所以-s 选项 以1/3 read 长度，短长度reads，-l设置为0，估计测序深度不深，所以 并不trimming reads,所以-q 设置为0 2. 建议使用-s 20 -k 10000 -q 5 -k 10000表示10000的copy number的reads也会留下，-q 5,就是过滤的basequality为5 这次我们实验室分析的数据
81830编辑于 2022-03-22 - 来自专栏生信宝典
JMG | 基因PRKG2的变异导致骨骼表型异常
家系2家系分析图，女孩M3/M3突变 家系2一代测序验证，突变后翻译异常终止 这里描述的这两种变异都非常罕见，gnomAD数据库中没有p.Asp761Glufs*34，而p.Arg569*为单基因 cGKII (野生型: 绿松石色)的结构，与突变体 (橙色，762突变且多出一段) 为了从功能上证实新发现的p.Asp761Glufs*34变异的致病性，我们首先用Western blot分析了cGKII 接下来，我们通过分析p.Asp761Glufs*34突变体诱导Raf-1在Ser-43和ERK1/2磷酸化的能力，评估了它是否能够抑制FGF2诱导的MAPK通路。 F1- IV- 7的额外影像学表现 结 论 综上所述，本研究利用对100KGP数据的分析，确定了发生PRKG2基因功能变异 (双等位基因缺失)的4个受影响个体。 这里描述的患者是在100KGP范围内所有罕见疾病中仅有的具有严重的PRKG2双等位基因变异的个体，且在人类中极其罕见。
47410编辑于 2021-12-15 - 来自专栏生信喵实验柴
GATK变异检测
merge.markdup_metrics.txt -O merge.sorted.markdup.bam samtools index merge.sorted.markdup.bam Duplication 对变异检测的影响 samtools flagstat merge.sorted.markdup.BQSR.bam #建立索引 time samtools index merge.sorted.markdup.BQSR.bam 五、变异检测 hg38/Homo_sapiens_assembly38.fasta -V merge.HC.g.vcf.gz -O merge.HC.vcf.gz 六、结果过滤 6.1 VQSR 准备的已知变异集作为训练集 3、1000G 千人基因组计划（1000 genomes project）质控后的变异数据，质控后，它包含的绝大部分都是真实的变异，但由于没办法做全面的实验验证，并不能排除含有少部分假阳性的结果。 dbSNP 收集的数据，实际都是研究者们发表了相关文章提交上来的变异，这些变异很多是没做过严格验证的。
86910编辑于 2023-09-04 - 来自专栏生信技能树
RNA-seq入门实战（八）：GSVA——基因集变异分析
——数据检查，以及 RNA-seq入门实战（五）：差异分析——DESeq2 edgeR limma的使用与比较 本节概览： 1.GSVA简单介绍 2.基因集的下载读取: 手动与msigdbr包下载 3 GSVA简单介绍 官方文档：GSVA: gene set variation analysis (bioconductor.org)不错的一篇文章：GSVA的使用 - raisok 定义基因集变异分析( 下载GSVA分析所需的基因集 GSVA分析常用MSigDB数据库中基因集，也可以自定义基因集进行分析。 ##设置筛选阈值 padj_cutoff=0.05 log2FC_cutoff=log2(2) keep <- rownames(degs[degs$adj.P.Val < padj_cutoff lwd=0.8) + #图例标题间距等设置 theme(plot.title = element_text(hjust = 0.5), plot.margin=unit(c(2,2,2,2
11K113编辑于 2022-07-26 - 来自专栏生信修炼手册
breakdancer检测结构变异
breakdancer 是一款结构变异检测软件， 专门针对双端测序数据进行开发，github地址如下 https://github.com/genome/breakdancer 分析原理图如下 ? 生成配置文件 输入文件为比对基因组产生的bam文件, 用法如下 bam2cfg.pl tumor.bam normal.bam > config.txt 配置文件中，每个样本对应一行记录，包含以下特征值 鉴定结构变异 用法如下 breakdancer_max -t -q 10 -d sv.reads config.txt > sv.out 结构变异的检测计算量较大，所以需要的时间也很久。 每一列的含义如下 Chromosome 1 Position 1 Orientation 1 Chromosome 2 Position 2 Orientation 2 Type of a SV Size ，DEL代表缺失，INS代表插入，INV代表倒位，ITX代表同一染色体上的易位，CTX代表不同染色体之间的易位；第8列代表结构变异的长度，对于染色体间的易位，这个数值没有含义；第9列代表该结构变异可信度的打分值
1.5K20发布于 2020-05-11 - 来自专栏全栈程序员必看
elf 变异upx 脱壳
源码： #include <idc.idc> #define PT_LOAD 1 #define PT_DYNAMIC 2 static main(void) { auto
2K20编辑于 2022-09-14
腾讯云开发者
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