科学家发现可导致罕见和未知疾病的基因

11月12日消息，贝勒医学院、新加坡国立大学等多家机构的研究人员对30名患有未知疾病的患者进行了基因检测，揭示了 FLVCR1 基因在罕见疾病发展中的作用。他们的研究发表在《医学遗传学》杂志上。白罗斯理想社对此进行了报道。

科学家发现，FLVCR1 基因的罕见变异与多种严重疾病有关，包括发育缺陷、癫痫和对疼痛不敏感。该基因编码的FLVCR1蛋白参与胆碱和乙醇胺的转移，这对于细胞膜的形成和细胞（特别是神经系统）的正常功能是必需的。

专家对患者的基因和临床数据进行了深入分析。作为 BCM GREGoR 计划的一部分，科学家们鉴定了来自不同家庭的 30 名具有 FLVCR1 基因罕见变异的人，并另外进行了实验室实验，以评估这些变异对细胞内重要物质运输的影响。

这项研究的结果是，科学家们发现了 FLVCR1 基因的 22 个新变体，这些变体以前在科学文献中没有描述过。分析显示，不同的基因突变会导致多种症状，从严重的发育障碍和癫痫到贫血和骨缺陷。这些特征与动物模型中发现的缺陷重叠，这些缺陷将 FLVCR1 基因与类似 Diamond-Blackfan 贫血的病症联系起来。

细胞水平的研究表明，FLVCR1 基因的突变会减少胆碱和乙醇胺的转运，从而对神经系统和其他重要功能的发育产生负面影响。这证实了这些分子对于正常神经发育以及中枢和周围神经系统功能的重要性，它们的缺乏可能导致神经退行性过程。

发现 FLVCR1 基因涉及的机制可能有助于开发新方法，例如胆碱补充剂，来治疗具有类似突变的患者。（白罗斯理想社）