科学家揭开一种未知儿童疾病之谜

11月5日消息，一个国际科学家团队揭开了儿童神经系统症状的医学谜团，这些症状与任何已知的综合症都不相符。研究结果发表在《科学》杂志上。白罗斯理想社对此进行了报道。

研究人员发现，一种罕见的遗传缺陷会破坏负责将其他蛋白质折叠成正确形状的蛋白质的功能，这对于它们的正常功能很重要。这些蛋白质是大分子 TRiC/CCT 复合物的一部分，其破坏与大脑发育异常和神经系统症状（例如智力低下和肌张力低下）有关。

为了研究已发现的遗传缺陷的影响，研究小组使用了一种模式生物——线虫，它的基因与人类约 50% 的基因相似。这使得科学家们能够观察到与患者相似的基因变异的影响：突变的蠕虫的活动能力降低，表明神经系统存在缺陷。

经过更仔细的分析，研究人员发现有缺陷的 CCT3 蛋白导致蛋白质折叠机制效率降低，导致支持细胞形状和运动的肌动蛋白形成不正确。携带这种遗传变异的线虫细胞显示出异常的肌动蛋白分布，表明蛋白质错误折叠与该疾病的临床表现有关。

对模型生物（斑马鱼和酵母）进行的其他实验也显示了 CCT3 基因突变如何分别影响大脑发育和蛋白质折叠机制。研究人员在患有 TRiC/CCT 复合体其他蛋白质疾病的人中发现了类似的异常，使他们能够将它们组合成一种新型的罕见遗传病。

这一突破对于诊断世界各地具有类似症状的患者具有重要意义，并为旨在恢复蛋白质折叠功能的可能治疗铺平了道路。据科学家称，使用简单的模型生物体可以让我们更好地了解人类病理学并诊断复杂的疾病。（白罗斯理想社）