WGS最近又成为了风口,但WGS分析很难,相信坚持难而正确的事,一定会有收获。下边是本人近期总结的一些WGS的分析思路心得。
WGS目前基本没有医院有自主能开机工厂化的测序仪(如T7、Novaseq6000 或者T20 、Novaseq X Plus等)的样本量,四款测序仪,T7单张芯片产1.4T(实际一般能产1.6-1.8T),WGS测40x(120G)的话,单张芯片最少可测13个样本,这种机器价格昂贵,固定资产投入高,单次上机产出数据量多,开机试剂成本较高,没有形成稳定的样本流之前建议都是外送测序工厂比较方便,以后建库测序也基本全交给了自动化,WGS预计在未来一两年很有可能大量取代WES,前段时间某测序服务厂商已推出了6.99¥/G的T20测序价格,按120G计算的话测序价格控制在了840¥,WGS的wetlab成本 应该基本控制在了1000¥出头了,相信接下来一两年内WGS将快速取代WES进入临床应用。并不是因为WGS比WES诊断率能高很多,但因为其相比WES更快速更低成本的建库、加速软件赋能生信分析,测序成本下降,更全面的变异分析维度,和越来越高效、精准的生信工具的迭代,WGS的价值越来越高。
但生信二级分析和三级解读以及数据存储将成为瓶颈,按胎儿WGS专家来算的话,存储5年,将是不小的成本。建议用fastq压缩工具将fastq.gz格式做进一步压缩保存,中间环节用cram格式取代bam,用vcf.gz或bcf取代vcf格式。
本人已从上一个单位离职了,后续如果大家有WES/WGS/CNVseq/中深度CNVseq数据分析、panel设计和定制(比如定制自己的携带者筛查panel)、特殊基因/疾病分析(如SMA、DMD、α地贫、CAH、甚至F8的内含子倒位等)、三代测序数据分析、大队列科研数据分析、生信平台搭建、服务器软/硬件架构设计、二级生信分析+三级解读报告系统一体机等需求,加我微信:491537314