对1015名患者外显子组的综合分析揭示了结直肠癌（CRC）的基因组临床关联原创

结直肠癌CRC是全球第三大常见癌症，具有高度基因组一致性。先有研究受限于样本量不足，缺乏中国人群数据，靶向测序覆盖基因有限，难以发现驱动基因，全外显子测序深度不足，难以检测低频突变，在临床中尚未建立起治疗反应、生存预后和基因组特征的联系，缺乏有效分子分型体系以及线粒体基因组拷贝数与CRC预后的深层关联，中国人群CRC的基因组特征和预后标志物仍需大规模研究。为此，长康项目团队使用1015例中国CRC患者的肿瘤组织及配对癌旁组织，对肿瘤组织进行中位深度219层的超深度全外显子测序，包括体细胞突变、拷贝数变异、线粒体、基因组、病毒序练、免疫治疗、相关生物标志物数据分析阶段使用CTMBWMMM进行序列比对和预处理。联合Ctn tco.

和其他两个工具识别体细胞突变。通过整合筛选，研究团队鉴定出46个高频突变基因，在14.9%患者中发现8个型罚基因突变，并鉴定出52个新热点区域。基于基因组变异模式，研究团队提出结直肠癌分子亚型sys Su CC策略，将CRC患者分为四种具有不同临床特征的基因阻压型，包括高突变型HM染色不稳定高风险型CIN HR染色体不稳定低风险型cinlr基因组稳定型。JS模型中，CIN HR型具有10号染色体肠壁扩增特征，转移比例最高且预后最差，而HM型突变负荷高但生存最佳。值得注意的是，免疫源性分析揭示，HM和cinhr亚型患者容易出现免疫源性降低IR且低肿瘤性抗原负荷。TNB联合IR状态可独立于。

预测不良预后。此外，线粒体基因组研究发现，肿瘤组织线粒体拷贝属MSK显著低于埃旁组织耳高MK患者不仅富及TGF、贝ta通路突变，且总生存期C显著缩短，表明其作为CRC新型独立预后标志物的潜力。研究构建了首个中国CRC千粒级基因组数据库，提出SYSSUCC四组分析体系，用于指导预后分层与个体化治疗，为亚洲人群免疫治疗筛选提供基准，推动精准用药一说科技提供从序列比对到变异检测的一站式定制化基因组数据分析服务。Ctntn scope在变异检测中提高信号道噪声比率，比同类型软件能获得更高的敏感性和特异性，可同时检测s MV enddo和SV，因此能更快、更精准的将检测结果交付到您的手上，助力您加快科研进度。