南亚 PRKAG2 心脏综合征队列的表型表达和临床结果原创

PRECA2综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性肥厚型心肌病HCM，其临床特征包括心室预积传导系统疾病进行性恶化和左心室肥厚。由于临床表现与普通HCM相似，常导致误诊，南亚地区此前尚无相关研究报道。为此，研究团队通过对艾Rita HCM中心的22名患者进行了为期7年的随访研究。为深入了解该疾病的特征，对所有患者进行了全外显子组测序和临床表型评估。在基因数据分析中，研究团队使用CTN进行重复序列去除、in得重比对碱基质量分数重校症及变异检测。研究结果显示，所有患者初始耐核心功能为I及或1埃及17例存在心室预激wap综合征，平均PR间期为104±18MSCMR，显示重症患者存在弥漫性左心室肥厚和右心室肥大。基因分析发。

现一个影响M呃TP结合位点的致病性突变P点R302Q。该突变在三个家族中均呈现表型基因型完全相关性，进一步的亲源分析证实这三个加息之间无关联。7年随访期间，2例接受旁路消融术，8例植入永久起搏器，3例出现房颤，11例na和分级恶化，6例发生心脏性猝死。结果表明，对于合并HCM和传导系统进行性蹭变的患者，需高度警惕PRECA2心肌病可能。该研究对PRECA2队列的扩展临床随访揭示了对该罕见疾病的宝贵见解。艺说科技能为用户提供完整的基因组数据二级分析解决方案，覆盖从比对、质控到变异检测的全流程，并提供全方位的专业服务支持。C相较于get，分析速度提升5~20倍，同时保持结果高度一致性，支持多线程并行计算，资源利用效率更高，操作更加便捷。

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