COVID-19的跨组学全景原创

冠状簿病COD19的爆发是一个全球性的健康紧急事件。尽管已有研究报道了COVID9的各种组学特征，但在没有合并症的患者中的分子特征尚未被充分研究。因此，研究团队收集了231名COVID19患者的血液样本，涵盖从无症状到危重不等。通过对基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学和脂质组学特征的整合分析，报告了CVID19的跨组学全景研究，揭示了COVID19患者从无症状到危重症的分子特征演变。基因组分析发现第20号染色体长B13区13亚区的RS235001位点与无症状感染相关，并验证了第9号染色体长B34区两亚区的RS657152位点与严重呼吸衰竭的关联。转录组分析识别出三种基因表达模式，反映了疾病进展中的分子变化。值得注意。

B的是无症状和危重症患者均表现出中性粒细胞活化，但程度不同。蛋白泛素化和自始相关基因随疾病严重程度逐渐上升。蛋白质组合代谢组分析进一步支持了这些发现。结果显示，严重反应凋亡过程、特定代谢通路如苯丙氨酸和色氨酸代谢随疾病加重而增强。脂制组分析揭示了磷脂代谢紊乱与疾病严重程度的关联。研究还发现了粒细胞抑制性和细胞因子悖论。无症状患者表现出中性粒细胞基因高转录，但低蛋白表达，而微重症患者则相反。同样无症状患者炎症通路转路激活，但血清炎症因子水平低，危重症患者则表现出过度的炎症因子分泌，危重症患者表现出特异性的T细胞功能障碍和干扰素反应受损。T细胞功能障碍与色氨酸代谢紊乱和精氨酸耗竭相关，T细胞耗竭标志物显著上调，同时I型干扰素反应受损。

表现为干扰素受体和上游调控分子在有症状患者中表达下调，以及干扰素通路调控网络连接性的逐渐丧失。研究团队在全基因组测序数据分析和联合变异检测部分，使用CTMBY江瑞映射到HG38参考基因组进行重复标记、in导重新比对碱击质量分数重校准，使用c TN haer typeer进行变异检测，使用这个typeer执行联合检测并生成群体VCF文件。CTNDNC具备显著的性能优势，高度的结果可靠性、卓越的系统稳健性和极强的兼容性。相比于gatk dn s s通过对核心算法进行优化，加速了分析流程，Fast q到VCF提速约10倍，M到VCF提速约20倍，能更快更精准地向研究人员提供变异检测结果。