癫痫的临床特征、诊疗和KCNH5突变原创

癫痫是一种由突然、无序和过度的神经元放电引起的反复发作性脑功能障碍，患者要经历两次或以上没有明显外部原因的发作，才会被确诊为癫痫自闭症谱系障碍。S的是一种神经发育障碍，其病因尚未完全阐明，但遗传因素起重要作用。先前研究表明，电压门控钾离子通道KV10.2的功能障碍可能与癫痫性脑病和S有关。为进一步探讨KCNH5基因突变与癫痫和A之间的潜在联系，研究组对3例中国儿童进行了KCN5基因突变检测，3例患儿均携带KCNH5基因的新发突变，但表现出不同的临床特征。患者意为4岁男孩，8月龄时出现癫痫，表现为强直、阵挛发作，S的核语言发育迟缓，后被诊断出携带基因变异，具体是指在基因的核苷酸位置980中，G变成了A，从而影响了蛋白质的三把。

27位点的R变成了H，经过丙戊酸和拉莫三奇联合治疗，目前一两年无发作。患者2维4岁女HI6月0时被诊断为婴儿痉挛综合征，通过氨基烯酸和丙戊酸联合治疗，目前已2年无发作。经戊S发现携带基因变异在cdna序列第2020位点附近的内涵子区域，在外显子边界上游的第4个核苷酸处，A变成了G，从而影响了RNA的简接。患者3维2岁男孩7月0时被诊断为非热性诊挛发作，服用丙戊酸2个月后，目前已3年无发作。但NVS检测显示携带基因变异具体是指在基因的核苷酸位置962中，G变成了A，从而影响了蛋白质的321位点的S变成了N。研究组运用Swiss model和ug软件对患者1和患者3的基因突变进行了深入分析，结果表明，这些突变可能导致蛋白质结构发生改变。从而。

它影响电压门控钾离子通道KV10.2的功能。研究组还评估了KCNH5基因在不同物种中的保守性，结果显示，KCNH5基因在大多数物种中高度保守，进一步支持了这些突变的潜在致病性。在生物信息学分析阶段，研究组使用3TM bour浆读数比对到askk hg19参考基因组上CTN进行去除重复读数，点击质量校正，检测SMP合因的变异，最终输出标准的VCF格式。CTN在保持与gett相同算法准确性的同时，显著提升了性能。CTN拥有更快的运行速度、更高的资源利用效率和简化的工作流程，使得CTN能大幅减少数据处理时间，同时还能大幅度提升SNMP和indo的检测准确度，更快、更精准地向研究人员提供变异检测结果。