GeneMind 公司的 GenoLab M 测序平台 WGS 和 WES 数据基准测试原创

General lab m是Jim mind公司最近开发的一个采用测序合成SBS技术和可逆终止方法的新型测序平台。General lab m采用DNA纳米球DNB和组合探针锚定连接cplal技术，能在芯片表面形成高密度的DNA簇，通过荧光标记的探针进行碱基识别和多轮循环来完成DNA序列的读取。它能产生100~150BP的双端读长数据，单次运行可产生约1.44TB的原始数据，适用于全基因组测序、全外弦子测序等多种应用场景。与Luinad的nova seek6000和next seek550平台相比，General lab m在测序方面展示了独特的优势，尽管Q20减基百分比略低于nova seek, 但重复率更低，仅为nova seek的一半左右。在全基因组测序应用中，SMP和inel检测的f score recall和precision上。22X general lab m均。

都于22X nova seek, 且generalno lab m22X深度的数据质量与nova seek33X深度相当，两者的检测结果一致性很高。此外，在分段重复区域SDR的变异检测上，General labm表现更为出色，在全外显子组测序应用中，测序深度达到100X10 general lab mz inell检测的f score和精确度都超越了nova seek和next seek, 尽管召回率略低。总体而言，General lab m展现了卓越的性能，尤其在全基因组测序应用中，比较低的22X深度达到与主流33X深度相当的数据质量，这一特性在提高测序效率和降低成本方面具有重要意义。General lab m测序平台的性能评估分析使用了c dniscope研究组使用CTMBR比对到human genome version 38thoughtt进行排序，Locus collector de APP进行标记，重复读段dni。

Scope配合gino lab m模型进行变异检测，生成VCF文件，使用DNA model apply进行最终变异验证。CTN软件有着高效的工程实现，且最大程度终于get最佳实践流程。Liniscope在gett基础上优化了核心算法，集成了get成熟且完整的bem预处理流程，同时结合机器学习基因分析模型，由此能更快更精准的向研究人员提供变异检测结果。