一、minimap2 比对
 随着三代测序技术的发展，目前已经开发出多款适用于三代测序数据的比对软件，例如minimap2，ngmlr，blasr 等。 Minimap2 是知名比对工具 BWA 的开发者李恒新开发的比对工具，主要功能就是将测序得到的 DNA 或者 RNA 序列快速比对到参考基因组上。 bwa 主要适用于 illumina 等短序列的比对，而 Minimap2 是专门针对 PacBio 或 OXford Nanopore 测序得到的数据开发的软件。 github.com/isovic/graphmap
 MarginAlign：https://github.com/benedictpaten/marginAlign
 输入文件为测序的

长读长序列比对

       随着三代测序技术的发展，目前已经开发出多款适用于三代测序数据的比对软件，例如minimap2，ngmlr，blasr 等。

长读长序列比对

长读长测序：精准诊断的新曙光
此时，以PacBio HiFi和Oxford Nanopore为代表的三代长读长测序（TGS）技术，凭借其直接读取长片段DNA/RNA的独特能力，正逐渐从科研前沿走向临床视野 热门应用聚焦：长读长技术赋能临床决策
基于这些优势，长读长测序已在多个临床领域展现出巨大潜力并积累了令人信服的案例：
罕见病与未诊断疾病
TGS已成为该领域的重要诊断利器。 长读长测序在未确诊罕见病中优于短读长的效用总结
准确的单倍型定相和假基因辨识能力也避免了潜在的诊断错误。 未来展望：长读长测序，精准诊断的新基石
可以预见，未来几年内，长读长测序将不再仅仅是科研探索的工具或疑难病例的“最后手段”。 拥抱变革：提升您的长读长分析实战技能
认识到长读长测序在临床诊断领域的巨大潜力是重要的第一步。

破译诊断密码：长读长测序，点亮临床精准诊断新未来

在现代医学实践中，仍有相当一部分遗传病患者及其家庭深陷漫长的诊断困境，历经多轮检测仍无法明确病因。传统的二代测序（NGS），虽在成本和通量上占据优势，但其短读长的固有局限性，在面对基因组的复杂“角落”——如结构变异（SVs）、串联重复序列异常扩增、复杂单倍型时，往往难以提供完整且准确的答案，导致诊断瓶颈。

破译诊断密码：长读长测序，点亮临床精准诊断新未来

天意生信云平台始终致力于为生命科学领域的科研人员与临床工作者提供高质量的学习资源与交流平台。我们深知，在技术日新月异的今天，仅仅掌握理论知识是远远不够的，系统性的学习、规范性的操作以及实战性的技能训练同样至关重要。特别是在三代测序这一前沿技术领域，深入理解其原理并掌握实际应用能力，已成为推动研究突破和临床诊断革新的关键。

长读测序系列文章-1标题（英文）： PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short and long reads in difficult-to-map regions标题（中文）： PrecisionFDA真相挑战第二版：利用短读长和长读长在难比对区域进行变异检测发表期刊： Cell Genomics作者单位： 美国国家标准与技术研究院材料测量实验室 Technologies ONT的长读长数据，以评估各种数据类型的性能。 长读测序系列文章-2标题（英文）： The Gossypium herbaceum L. 研究者通过将PacBio 长读长数据进行组装后对基因组进行 repeat 和 gene 注释。

Sentieon | 每周文献-Long Read Sequencing（长读长测序）-第七期

PrecisionFDA自2015年起航，初衷是为美国食品和药物管理局（FDA）在基因组学领域的监管标准设立提供支持，随后其服务范畴已广泛覆盖至组学的所有领域。该平台不仅为用户提供按需高性能计算实例、专家交流社区、公开可用的工具库以及定制工具的开发支持，还打造了挑战框架和虚拟共享空间，使得FDA的科学家和审稿人能够与外部合作伙伴携手合作。

Sentieon | 每周文献-Long Read Sequencing（长读长测序）-第七期

关键词：基因组；长读长测序；基准测试；文献简介标题（英文）：PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short and long reads in difficult-to-map regions标题（中文）：PrecisionFDA真相挑战第二版：利用短读长和长读长发表期刊：Cell Genomics作者单位：美国国家标准与技术研究院材料测量实验室 测序流程与第一次真相挑战集中在基因组简单区域不同，在本次挑战中，除了提供来自 illumina 的短读长数据外，还包括Pacific Biosciences [PacBio] HiFi和Oxford Nanopore Technologies [ONT]的长读长数据，以评估各种数据类型的性能。 文献讨论可以看到大部分提交都使用了深度学习算法，特别是在长读长数据处理中。

文献解读-长读长测序-第十三期|《PrecisionFDA真相挑战第二版：利用短读长和长读长在难比对区域进行变异检测》

PrecisionFDA 始于 2015 年，旨在支持美国食品药品管理局 （FDA） 在基因组学方面的监管标准制定，此后扩展到支持所有组学领域。precisionFDA挑战框架是该平台最具对外特征的功能之一。该框架在面向公众的环境中举办生物数据挑战，并提供用于测试和验证的可用资源。

文献解读-长读长测序-第十三期|《PrecisionFDA真相挑战第二版：利用短读长和长读长在难比对区域进行变异检测》

在上一期节目中，我们共同搭建了长读长人类基因组重测序分析的地基，梳理了从碱基识别（Basecalling）、质量控制（QC）到参考基因组比对（Alignment）的前半部分流程。 让我们继续沿着 Genome Research 最新综述的脉络，深入探索长读长测序如何重新定义基因组分析的标准范式。 不同于二代测序主要聚焦于点突变，长读长测序的变异检测是一个多维度的过程，通常涵盖以下五大类：
单碱基变异与小片段插入缺失（SNV/Indel）：
随着深度学习模型（如DeepVariant, Clair3 长读长不再只是“读得长”，它同样“读得准”。
结构变异（SV）：长读长的“主战场”
这是长读长测序真正的杀手锏。包括大片段的插入、缺失、倒位、重复和易位。 长读长能够直接“读通”完整的重复单元区域，不再依赖统计学推断，从而能够准确计算重复次数并检测序列内部的异质性，被视为该领域的检测“金标准”。

三代测序100问（23）：基于长读长测序的人类基因组重测序分析流程02

在上一期节目中，我们共同搭建了长读长人类基因组重测序分析的地基，梳理了从碱基识别（Basecalling）、质量控制（QC）到参考基因组比对（Alignment）的前半部分流程。如果说前三步是数据的“清洗与定位”，那么今天我们要讲解的后半部分——变异检测、单倍型分型以及变异注释，则是数据的“挖掘与解读”，是真正产出生物学价值的核心环节。 让我们继续沿着 Genome Research 最新综述的脉络，深入探索长读长测序如何重新定义基因组分析的标准范式。

三代测序100问（23）：基于长读长测序的人类基因组重测序分析流程02

紧接着，李老师便收到了许多一线科研工作者的进一步咨询：“拿到一批珍贵的人类基因组长读长测序数据后，我该如何着手分析？” 在长读长技术迅速成熟的今天，基因组分析范式正经历着从“短读长逻辑”向“长读长优先”的深刻转变。 从原始信号到最终的生物学注释，一个标准的长读长重测序分析流程大致包含六大核心步骤：1. 碱基识别；2. 质量控制；3. 参考基因组比对；4. 变异检测；5. 单倍型分型；6. 变异注释。 第二步：质量控制（Quality Control）——数据的体检
与短读长测序相比，长读长数据的质控维度更加丰富且关键。 我们将详细探讨如何利用长读长优势，精准捕捉从小片段 SNV 到大片段 SV 的各类变异。 好了，这期节目就到这里，我们下期见！

三代测序100问（22）：基于长读长测序的人类基因组重测序分析流程 01

在上一期节目中，我们深入探讨了三代测序技术在遗传病检测中如何突破二代测序的“盲区”，展现出独特的临床优势。紧接着，李老师便收到了许多一线科研工作者的进一步咨询：“拿到一批珍贵的人类基因组长读长测序数据后，我该如何着手分析？”

三代测序100问（22）：基于长读长测序的人类基因组重测序分析流程 01

基因组学的研究尤其如此，从1977年桑格测序法开启序列解读的大门，到2005年二代高通量测序（NGS）技术商业化带来的通量革命，再到近年兴起的三代长读长测序（TGS），我们正站在一个由技术驱动的生命科学新时代的门槛上 持续提高的测序质量和快速下降的测序成本，预示着长读长技术将不再是少数大型研究中心的“专属品”，正逐步从前沿科研走向更广泛的应用场景，包括潜力巨大的临床诊断领域。 测序技术新突破
未来五年：把握长读长技术革命的历史机遇
展望未来五年，随着技术的进一步成熟和应用生态的完善，三代长读长测序必将在高质量参考基因组构建、复杂遗传病诊断、癌症基因组学、单细胞长读长测序、宏基因组功能挖掘 从理论到实践：开启您的长读长实战之旅
认识到长读长测序的巨大潜力是第一步，但要真正驾驭这一强大的工具，将其应用于您的研究或临床实践中，掌握相关的实验策略、数据分析流程和结果解读等实操技能则更为关键。 同时，敬请持续关注我们后续推出的更多深度课程和专题讨论，让我们共同探索长读长测序驱动的生命科学新未来。
跨越短读长局限：三代测序在科研与临床的五年机遇

跨越短读长局限：三代长读长测序在科研与临床的未来五年机遇

在本篇推文中，我们将首先聚焦三代测序技术本身，深入探讨其相较于传统方法的革命性优势、关键应用场景以及未来五年的发展机遇。希望通过这篇前瞻性的解读，能为您理解后续的实战培训内容、把握技术前沿打下坚实的基础。

跨越短读长局限：三代长读长测序在科研与临床的未来五年机遇

一、DNAscopeHybrid介绍短读长测序技术在解析基因组“盲区”（如难以比对区域）及结构变异方面存在着局限性。 尽管长读长测序凭借超过15kb的读段显著改善了SV检测，但仍面临高错误率（尤其是同聚物区域的插入/缺失，Indel）和高成本的挑战。 Sentieon开发了创新的混合分析流程DNAscopeHybrid，有效地整合了短读长和长读长测序技术的优势，能生成比单独使用一种技术更准确的变异检测结果，从而实现更全面和准确的基因组分析。 1.从已比对的短读长和长读长数据进行胚系变异检测运行单个命令从已比对的短读段和长读段数据中调用SNP、Indel、SV和CNV：sentieon-clidnascope-hybrid\-rREFERENCE 当前，长读长-短读长混合测序分析领域正处于高速迭代期，Sentieon团队将持续对DNAscopeHybrid进行优化，朝着更高的准确性、更强的通量和更低的成本三个维度实现突破。

Sentieon推出混合型短读长和长读长变异检测DNAscope Hybrid流程（上）

短读长测序技术在解析基因组“盲区”（如难以比对区域）及结构变异方面存在着局限性。尽管长读长测序凭借超过15kb的读段显著改善了SV检测，但仍面临高错误率（尤其是同聚物区域的插入/缺失，Indel）和高成本的挑战。

Sentieon推出混合型短读长和长读长变异检测DNAscope Hybrid流程（上）

简读分享 | 赵晏浠
编辑 | 陈兴民
论文题目
Long-read single-molecule RNA structure sequencing using nanopore 

论文摘要
RNA 使用酶促或化学探测以及高通量测序，可以在整个转录组中绘制二级结构。然而，一个限制因素是只能获得总体平均值，因为每次读取都是独立的测量值。 尽管最近使用长读长测序来确定 RNA 结构，但这些方法仍然使用跨链的聚合信号来检测结构。对总体进行平均还意味着只能获得有关分子间结构异质性或每个分子内依赖性的有限信息。 在这里，我们提出了单分子结构测序 (SMS-seq)，它将结构探测与天然 RNA 测序相结合，通过新的分析方法提供单个分子的非扩增结构图谱。我们使用互信息的新方法支持单分子结构询问。

使用纳米孔进行长读长单分子 RNA 结构测序

Long-read single-molecule RNA structure sequencing using nanopore 


[Nucleic Acids Res. | 论文简读] 使用纳米孔进行长读长单分子 RNA 结构测序

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