贝瑞基因率先引入Revio，助力三代临床应用研究

Revio system

布局第三代测序技术的贝瑞基因（000710.SZ），从硬件层面发力进一步降低成本，助力三代测序领域的临床应用和科学研究。

近日，第三代测序仪研发和制造企业Pacific Biosciences（PacBio）推出了新品 Revio长读长测序系统，该产品实现了更高HiFi数据通量、更强的计算能力，同时进一步降低了成本。而作为PacBio全球主要的合作伙伴，贝瑞基因是此次Revio全球首发的官方合作商，将率先引入并使用该测序仪。

贝瑞基因相关负责人对钛媒体APP表示：“性能更加优异的测序平台是整个测序的基础和前提。Revio在通量、算力、成本等方面较之前的三代测序仪有明显优势，此次引入，将进一步助推贝瑞基因在三代测序领域的临床应用和科学研究，从而拓展应用场景，落地更多产品，向更多严重的基因疾病亮剑。”

引入超强算力优势Revio，成本不及上一代产品的1/3

PacBio表示，Revio 能够让HiFi测序应用于人类遗传学、癌症研究、农业基因组学等方面的大型研究。据介绍，Revio能够提供每年以30倍覆盖率对多达1300个人类全基因组进行测序的能力，而每个测序成本不到1000美元，将基于HiFi的人类全基因组测序推进至1000美元时代，不及上一代产品成本的1/3。

“Revio致力于大幅提升HIFI测序技术的市场可及性，从测序芯片的密度，DNA合成酶性能，以相关测序耗材上都进行了优化。测序芯片的ZMW孔密度由此前的800万提升至25000万个，测序速度提升了25%，同时耗材量减少了50%。这些创新的协同作用，让Revio的测序成本得以大幅下降。”上述负责人对钛媒体APP表示。

据了解，影响测序技术的指标主要有四个，即读长、成本、准确度以及通量，其中读长是指测序反应所能测得序列的长度，若DNA序列长度高于读长，则需要把DNA序列割成相应端序列才能测序；通量则是单位时间内所能产生的数据量，是测序速度以及测序数量的综合体现。

Revio在上述四大指标中均有一定的优势。据了解，Revio 采用了全新的 SMRT Cell 芯片，其密度是现有（8M）的三倍。Revio 能同时并行多达4个SMRT Cell，总共可同时提供多达1亿个ZMW（零模波导孔）进行单分子实时测序。

结合计算方面的重大进步，Revio将提供更短的运行时间，并将HiFi数据通量增加15倍。也就是说，准确的原始长读长、均匀的测序覆盖、变异检测准确率和组装完整性，以及准确的DNA甲基化检测，Revio 的问世让这一切都得以在更大的通量规模上实现。

“更为重要的是，相比传统二代测序的全基因数据，基于PacBio HIFI的三代全基因组测序不受人类基因组中重复序列，高或低GC含量等二代测序无法企及区域的影响，能够提供近T2T（端粒到端粒）完美基因组级别的数据。”上述负责人表示。

此外，基于HIFI长读长，高精度，以及单分子动力学测序特性得到的全基因组数据为包含长程定相的单倍型数据，并同时包含全基因组5mC甲基化信息，为基因组功能性研究提供更多助力。

值得一提的是，Revio 采用了先进的 NVIDIA GPU 系统，与 Sequel IIe 相比，计算能力提高了20倍。Revio还将与Google Health 开发的深度学习方法集成到测序仪中，以此提高 HiFi 的产量和测序准确性。

贝瑞基因联合研发三代桌面测序仪，落地多款三代产品

据了解，贝瑞基因在三代测序领域早已布局，主导过多项重磅科研，已落地多款产品。贝瑞基因方面表示，此次率先引进并使用Revio，将进一步加快公司探索三代测序的脚步。

早在2019年，贝瑞基因就与PacBio达成长期合作。双方联合开发的三代测序平台 Sequel® II CNDx 目前已进入医疗器械注册临床试验阶段。今年1月，双方开始联合开发基于第三代测序技术的桌面测序仪，这款测序仪小巧便捷，可灵活部署，降低了使用门槛，性价比较高。公司方面表示，联合研发将满足多层次的需求，把服务中国临床推进到更深入的阶段。

目前，贝瑞基因Sequel II/IIe 测序仪已达21台，在此基础上，公司为广大基因组学和转录组学研究者提供优质的测序服务，目前已完成3500+三代测序项目，累计完成万余例样本。PacBio测序下机Cell数已超8000个，PacBio HiFi data单个Cell产出突破45G！

基于性能优异的三代测序仪，贝瑞基因在临床科研成果的指引下，持续拓展应用场景，落地了三代地中海贫血、三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）、三代SMA（脊髓性肌萎缩症）、三代FXS（脆性X综合征）产品。

贝瑞基因方面表示，未来随着Revio平台的引进和使用，贝瑞基因将向更多复杂基因变异疾病发起挑战，力求在单基因全病种的检测上做到精准“一键解决”。

（首发钛媒体APP，作者 | 张海霞）