基因测序100美元时代来临，癌症治疗受益——Illumina大中华区总经理赵瑞林

《财经》记者 孙爱民/文  王小/编辑

从根本上认知疾病发生的原因，让人们精准治疗、提前预防，通过检测基因组中的全部遗传信息，便可实现。2001年，做一次这样的全基因组测序，需要花上亿美元。

如今，“天价”已经降到1000美元左右，一系列基因服务得以问世。花几千块钱，便可以做一次无创的产前DNA检测，免去了过去“糖筛”的穿刺手术之苦；基因检测还可揭秘导致癌症发生的基因突变，指导用药、精准治疗癌症。甚至于寻根问祖、疾病风险评估等也可以做到。

其中，无创产前DNA检测，每年带来数十亿元的销售额；与癌症相关的早筛、个性化治疗等产业前景被普遍看好。癌症治疗被视为基因检测在医疗健康领域的第二片“蓝海”。

可1000美元的基因测序成本，对于消费者与创业公司来说，仍然偏高。2017年年初，测序仪器供应商Illumina提出将致力于将全基因组测序成本降至100美元。

基因测序100美元时代的来临，将依赖哪些技术的突破？又将为人类健康带来哪些革命性的变革？《财经》专访了Illumina大中华区总经理赵瑞林。

赵瑞林从2014年开始担任Illumina大中华区总经理。加入Illumina 之前，他曾在赛默飞世尔、微创、强生等公司任职。

创立于1998年的Illumina公司，提供基因组测序、基因表达谱分析等相关服务，在基因组测序领域占据70%以上的市场份额。2014年，该公司被《MIT技术评论》选为年度50家最聪明公司第一位。

《财经》：如今全基因组测序的成本在一千美元左右，Illumina提出未来会降到一百美元。如何来实现？

赵瑞林：在十几年之前，一个人的全基因组测序，大概还要花上亿美元。2014年，Illumina推出了HiSeq X，这套系统真正把全基因组测序降到了一千美元。今年年初，我们在旧金山提出，将来要达到一百美元全基因组测序的愿景。

这是一个非常伟大而宏伟的目标，要求我们在很多方面，比如在硬件、软件，还有在试剂等方面，大幅度提升才能达到。公司科研研发占整个销售额的比重，在业界应该是最高的。

公司的发展会朝两个方向，一个往高大上的方向，就是说通量还会再往上走；另外一个是往小型化发展，去年我们推出了一个Mini Seq，越来越普及化往低端发展。从这两个方面来丰富产品线，这是我们的产品发展策略。

《财经》：全基因组测序成本降到100美元之后，会有哪些新的服务面向公众？

赵瑞林：真正挖掘出基因数据，给我们带来的好处，反过来造福于人类，这个是我们根本的发展前提。现在在国内广泛使用的是DNA无创产前检测,造福了很多怀孕的妈妈和宝宝。

如果说将来哪一天能达到一百美元这样的一个发展方向，全基因组测序最主要的应用是在临床上。

我们想一下，一百美元相当于600多人民币。我们能够诊断出现在发现不了的一些问题，比如说有很多种癌症，我们现在是没有办法检测到的。将来不到700元做全基因组测序，很多问题就能够迎刃而解。

另外，在癌症用药方面的跟踪，也可以用全基因组测序来做，这也会对整个行业的发展，带来突飞猛进的变化。

《财经》：这些新的应用,依赖于哪些关键技术的突破？

赵瑞林：除了基因测序的技术要突飞猛进的发展之外，前端的样品制备也是重要的一个技术关键点，这必须要有大幅度提高.

第二个是生物信息的解读，这个也是整个产业链发展的瓶颈。现在很多行业都叫大数据，基因产生这些大数据，必然也会带来一场数据行业的革命。只有用人工智能技术来进一步的解读，我们才能使基因数据有更加长远的意义。

《财经》：有行业内专家担心，一些公司推出的、直接面向公众的、偏娱乐化的服务，会对公众造成一些误导。您怎么看这种担忧？

赵瑞林：这个问题非常重要。我们正在跟各个监管部门，进行积极的沟通，来看这个行业怎么进行监管。行业发展到一定阶段必须要有监管，但是很多东西还处在一种非常早期的萌芽状态，我们还都在探索。

比如商业模式、比如谁去认证。这需要上游的厂家，并且需要国内的服务商，还有中国各方面的监管部门合作来形成一个行业标准，这样我们才能达到监管的目的。

《财经》：Illumina是如何在基因测序产业的上中下游全产业链布局的？

赵瑞林：Illumina是一家技术型公司，必须得在技术上进一步推动整个行业的革新，这样才能保持领头羊的地位。

Illumina在中国国内还处于上游阶段，基本上是仪器和试剂的生产商；在中下游的发展采取的主要策略，是支持合作伙伴在中下游占领更好的市场。

我们还在不断的寻求更多的合作伙伴，以后还会开放一些别的款型的机器,和国内一些厂商共同合作；还会给一些重要的中国客户，提供一些早期产品，这个在以前是没有的。

有一些产品还没有完全上市，但我们希望客户提供一些早期的反馈.中国现在已经是全球第二大市场，谁能在这个市场上占领,谁就代表了在整个基因测序行业的领先地位。

所以我们也说服Illumina公司总部对一些重要的客户开放，为一些还没有完全投放到市场的产品进行早期的实验，提供一些反馈。