本篇主要介绍index, view, query, sort, reheader这五个命令。
VCF 是生物信息分析中非常重要的一种格式。主要用来描述基因组突变的信息，无论是检测出来的 SNP，indel，cnv，还是 SV，都可以存储格式都为 vcf 格式。从比对生成的 bam 文件中，将潜在变异信息筛选出来，就是 vcf 格式。vcf 是一种列表格式，里面包含很多的内容。需要掌握每一列的信息，并能使用相对应的软件对 vcf 进行处理。处理 VCF 格式软件主要包括 bcftools，vcftools，gatk，python pyvcf，plink 等。
plink是目前使用的最为广泛的关联分析软件，其定义的ped/map文件系统，及其对应的二进制bed/bim/fam已经成为关联分析的标准文件格式。在进行关联分析之前，我们首先要做的就是将其他格式的文件转换为plink对应的文件格式。
我梳理了GWAS全基因组关联分析的整个流程，并提供了基本的命令，用到的软件包括BWA、samtools、gatk、Plink、Admixture、Tassel等，在此分享出来给大家提供参考。
plink软件是GWAS分析中常用的软件，它也是一个数据格式，plink里面有很多非常强大的功能，运算速度很快，是我日常分析中常用的软件之一。
export BCFTOOLS_PLUGINS=/bi/software/bcftools-1.16/plugins;
最初开发 ANNOVAR 时，几乎所有 call 突变的软件都有自己的一套输出格式（SamTools，SOAPSNP，SOLiD BioScope，Illumina CASAVA，CG ASM-var，CG ASM-masterVAR 等），因此 ANNOVAR 就决定采用一种最简单的格式（仅包含 chr, start, end, ref, alt 以及 optional fields）作为输入。现将其称为 avinput 文件。我们也在 ANNOVAR 软件包中提供了 convert2annovar.pl 程序，以方便进行格式转换。
tabix 可以对NGS分析中常见格式的文件建立索引，从而加快访问速度，不仅支持VCF文件，还支持BED, GFF，SAM等格式。
Minimac是一款经典的基因型填充软件，该软件也是以内存消耗小，运行速度快而著称，历经了MaCH, minimac, minimac2, minmac3多个版本的更新换代，目前最新版本为v4, 网址如下
除了基因结构，测序深度的可视化外，IGV也可以展示基因组变异信息，支持以下两种文件格式
在PCA(Principal Component Analysis)分析中，常用的工具有EIGENSOFT工具的smartpca，GCTA工具的PCA模块和R包中做PCA分析的princomp函数或glPCA功能。EIGENSOFT工具只支持linux系统，从安装到使用都很复杂。GCTA工具支持不同平台（wins/linux/mac）,常用于群体遗传相关分析。在群体遗传中，R包从读取vcf文件、PCA分析到可视化，对内存要求较高。
本文实例讲述了PHP实现生成vcf vcard文件功能类定义与使用方法。分享给大家供大家参考，具体如下： 前面介绍了php读取vcf文件的方法，这里再来研究一下vcf文件的生成方法。 VCF格式是Windows系统中outlook的名片存储格式，打开VCF格式需要使用手机的相应配套软件，使用outlook也可以打开VCF文/【要记得博客地址www.isres.com】/件。 手机通讯录保存的文件格式也是vcf格式。这里就来给出一个使用php生成vcf格式文件的实例。 具体代码如下：
本文将介绍三种使用VCF文件，构建系统发育树的方法，包括程序的安装，使用，已及系统发育树的可视化与美化。
vcf2maf 是由 Cyriac Kandoth 主导开发的一款用于将 VCF (Variant Call Format) 文件转换为 MAF (Mutation Annotation Format) 文件的生信分析工具。广泛应用于癌症基因组研究中的变异数据处理，其具有以下特性：
Plink是我们常用的全基因关联分析工具，具有多种文件格式。许多分析工具都需要Plink的文件格式作为输入文件，今天小编就带大家掌握多种Plink文件格式的转换，解决分析过程中遇到的输入文件问题。
得益于分析软件运行速度的不断提高，硬件资源消耗的不断优化，基因型填充这一计算量巨大的任务也出现了web服务，Michigan Imputation Server就是其中之一，网址如下
基因组重测序的论文中有些可能会用韦恩图来展示不同样本snp的交集和差异。那么如何将手头的vcf文件转换成R语言里做韦恩图要求的数据格式呢？想了几天有了一些想法，记录在这里。
首先要下载并且得到人类基因组的外显子坐标记录文件 这里我用的参考基因组版本仍然是hg19，所以去CCDS数据库里面下载对应版本，并且格式化成BED文件。 wget ftp://ftp.ncbi.nl
Mutation Annotation Format， 简称MAF, 是由TCGA制定的一种文件格式，用来存储突变注释信息。在TCGA中，对于突变数据有以下四种类型
LD衰减图，可以形象的查看群体LD衰减的情况。LD衰减是由于连锁不平衡所致，LD衰减速度在不同物种或者不同亚种中差异不同，通常用LD衰减到一般的距离来作为群体的衰减距离（还有其它计算方法），如果LD衰减很快，则在进行GWAS分析时需要更多的位点才能达到一定的精度。（计算群体GWAS分析所需要的最少SNP个数）
虽然plink2.0已经存在好久了，但是一直用的都是plink1.9，因为语法熟悉。更主要是plink2.0语法变动太大，害怕步子迈得太大了……
plink --vcf snp.vcf --recode --out snp ped和map文件是Plink的基本格式。
首先从github官网上下载minimap2的二进制文件压缩包，minimap2-2.26_x64-linux.tar.bz2，然后上传到服务器上。
大家好，我是邓飞，今天介绍一下基因型数据的填充，包括自填充和填充到参考集上的方法。
参考资料链接 https://grunwaldlab.github.io/Population_Genetics_in_R/analysis_of_genome.html https://github.com/grunwaldlab/Population_Genetics_in_R 安装vcfR 直接通过install.packages()函数就可以安装 install.packages("vcfR") vcfR简介 vcfR is a package intended to help visualiz
当然了，如何提问，就需要一点点背景知识啦， 比如知道什么是变异位点，什么是过滤，然后就可以很简单的两个提问即可：
https://grunwaldlab.github.io/Population_Genetics_in_R/Data_Preparation.html
bcftools 是samtools 的开发者提供的一款专门操作VCF文件的工具，它可以处理VCF格式，也可以处理VCF对应的二进制文件。
思路非常简单，只需要下载 dbSNP 的参考文件，根据位置信息从参考文件中获取对应的 rs 编号即可。
Variant Call Format（VCF）是存储基因序列突变信息的文本格式，包括单碱基突变（SNP）, 插入/缺失（InDel）, 拷贝数变异和结构变异等。
工具对应的github主页 https://github.com/BGI-shenzhen/VCF2Dis
使用snpEff软件对vcf格式文件进行注释后会生成一个snpEff_summary.html;这个文件是对vcf格式文件中的内容进行的统计，结果会以表格和图片的形式在html文件里展示。我现在想把html中的数据提取出来，自己来做图。
如果当前目录下只有vcf格式文件，会遇到报错Failed to open .vcf.gz: could not load index，可以参考 https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/11945445.html
本篇主要关注生殖细胞突变的分析流程Germline SNPs+Indels。示意图如下：
处理基因组数据，很多时候我们会觉得直接看序列文件不够直观，如果绘图的话，把n多G把数据用画图出来不仅费劲，就算操作也不方便。因此我们可以用UCSC开发出的genome browser，可以直接把数据信息写成track，连上genome browser 上查看，它还支持安装到本地服务器上（genome browser in box ，简称GBIB)，genome browser 支持的格式有bedGraph, GTF, PSL, BED, bigBed, WIG, bigGenePred, bigMaf, bigChain, bigPsl, bigWig, BAM, CRAM, VCF, MAF, BED detail, Personal Genome SNP, broadPeak, narrowPeak, and microarray (BED15)，GFF和GTF文件必须tab分隔。 废话少说，直接入门。本文主要讲SAM,BAM,WIG,bigWig,VCF,BED文件上传及使用。
在所有的基因型填充软件中，都会区分常染色体和X染色体，分别进行填充，为何对于X染色体要单独处理呢？
FastQTL是一款专门用于cis-eQTL分析的软件，在GTEx项目中就是采用该软件进行cis-eQTL的分析，对应的文章发表在Bioinformatics杂志上，链接如下
数据使用GWAS-Cookbook中的GWASdat1中的数据，将数据变为vcf格式。
为了写这个教程，我特意在唐医生的共享云服务器上面测试了，从头到尾运行过，验证过，你一定可以follow成功的哈！ 首先是安装miniconda https://mirrors.tuna.tsinghu
bcftools也可以进行SNP calling。在之前的版本中，通常都是和samtools的mpileup命令结合使用, 命令如下
本篇主要介绍caseControl, rmRefGen, tstv, rmInfo, gt, vcfcheck这6个命令的用法。
Ensembl Variant Effect Predictor (VEP) 是由欧洲生物信息研究所（European Bioinformatics Institute, EMBL-EBI）开发的一个高效的基因变异注释工具。VEP是一个强大的工具，其具有以下特性：
Clinical Data(临床数据) Genetic(基因数据) MRI PET BIOSPECIMEN(生物样本)
我在生信技能树发布的很多关于varscan 软件找somatic mutation教程都过时了，如下：
上周给大家介绍了 Matrix eQTL 的用法，它利用高效的矩阵运算实现了在很短的时间内完成关联分析。在 eqtl 分析中，我们对每个基因都进行了大量检验，所以我们必须进行多重检验校正。最简单的方案就是用 Bonferroni 法校正 P 值。然而由于不同基因组区域的特异性以及不同位点的等位基因频率和 LD，Bonferroni 方法通常都会过于严格，导致许多假阴性。为了解决这个问题，一般的我们可以分析每种表型的数千个置换数据集，以得到这些关联的零分布。接着就可以得到这些观察值来自零分布的可能性，从而得到一个调整后的 P 值。
本篇推文的示例数据来源于参考书 《Genome-Wide Association Studies》的第十章 A Practical Guide to Using Structural Variants for Genome-Wide Association Studies。
http://sourceforge.net/projects/snpeff/files/snpEff_latest_core.zip
在GWAS分析中，我们挖掘到了一些显著性的位点，如何确定这些位点是不是假阳性呢？我们可以通过LDblock分析并进行可视化进行判断。
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