clinvar 和 OMIM 数据库类似，都是存储了人类变异位点和表型之间的关系。网址如下：
遗传变异的数据库注释非常简单，就是从数据库里面下载记录文件，然后根据坐标对应一下即可，甚至很多成熟的工具都可以自动下载数据库以及比对，就跟我们前面讲到的把vcf文件注释到dbSNP数据库的ID一样简单。我在多年前的直播我的基因组讲过很多了：
越来越多的研究发现某一个基因的突变和很多的临床特征有关系。如果我们想有查找临床性状和基因突变的关系的话，内容比较全面的就是ClinVar数据库了。ClinVar 数据库是ncbi旗下用于查看临床相关突变的数据库。但是其数据库的内容比较多，而且检索界面不是很友好。所以经常看不懂其结果。所以今天就介绍一个检索简单的突变和表型的数据库。Simple ClinVar(http://simple-clinvar.broadinstitute.org/)。通过其名字我们就知道这个是一个简易版的Clinvar数据库。
遗传变异的数据库注释非常简单，就是从数据库里面下载记录文件，然后根据坐标对应一下即可，甚至很多成熟的工具都可以自动下载数据库以及比对，就跟我们前面讲到的把vcf文件注释到dbSNP数据库的ID一样简单。而clinvar的注释，可以寻找出对应的基因变异信息，发生频率，表型，临床意义，评审状态以及染色体位置等。 ClinVar是NCBI主办的与疾病相关的人类基因组变异数据库。它的强大在于整合了dbSNP、dbVar、Pubmed、OMIM等多个数据库在遗传变异和临床表型方面的数据信息，形成一个标准的、可信的遗传
不过，那个时候遗传背景知识不够，其实并没有很好的理解它，现在有机会重新学习一下，可以使用以下代码下载并且注释到clinvar数据库
这次耗费15个小时系统性的回顾了该软件，希望可以做到教学上的最佳教程。虽然其它杂七杂八中文教程没有看的必要性，但是其英文文档是需要反复读的。
DECIPHER是一项国际化的合作项目，是一个由200多个临床中心和1600多个遗传学家和实验室构成的联盟，从各种生物信息资源中进行数据整合，提供了一套全面的工具来识别与患者表型相关的基因组结构变异，挖掘潜在的致病基因，所有的成果存在在一个在线数据库中，方便科学家查看和利用，对应的文章发表在Nucleic Acids Research上，文章链接如下
ANNOVAR是由王凯老师编写的一款用于SNP等变异位点注释的软件 (2)，在注释软件（Annovar, SnpEff, VEP-Variant Effect Predictor）中相对引用较高。ANNOVAR能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异。 给定一个包含染色体，起点，终点，参考核苷酸与检测核苷酸序列， ANNOVAR可以进行如下的功能注释：
DisGeNet是一个专门收录人类疾病相关的基因与突变位点信息的数据库，对应的文章发表在Nucleic Acids Research上，链接如下
上周的时候，我们介绍了关于 SNP 的一些基本内容 [[SNP是什么东西？]]。对于基因组上 SNP 变化只是单个核苷酸的改变，在基因组上，除了单个核苷酸的改变，也会发生多个核苷酸的变化。这个就是基因组变异的另外一种形式：突变 (mutation)。
dbSNP是由NCBI提供的，在这个数据库，可以查看是否有人已经发现了你的变体。dbSNP不仅包含SNPs(单核苷酸多态性)，还有很多其他的变异，如短删除、插入和多核苷酸多态性。dbSNP中的数据有两种主要类型：由用户提交，可以通过“提交的SNP”(ss)标识符来识别；由多个提交的数据和来自其他来源的数据组合而成的数据，可以通过“reference SNP” (rs)标识符识别。
人类基因组测序数据分析得到的变异位点，如SNV、INDEL，需要经过基因信息、人群频率、进化保守性预测、蛋白功能影响预测等分析，才能用于遗传分析和解读。虽然各实验室相继推出了如pubvar、mutlazer之类的查询网站，但由于维护频率不高，后台很多数据库未及时更新，导致注释的结果存在信息不全、版本过低等情况。目前已知的主流变异位点注释软件包括annovar、VEP、 snpeff等，VEP是ensembl出品，质量有保障。VEP发布了在线版和下载版，对于非生物信息背景的各位，可以用在线版实现相关信息的注释。
TP53基因，也称之为P53, 是一种抑癌基因，编码一种分子量为53KDa的蛋白质，介导细胞凋亡过程，通过介导癌细胞的凋亡过程，实现抑癌作用。作为最易突变和最重要的肿瘤抑制基因，TP53基因相关突变研究的非常全面和深入。IARC TP53 database收集整理里文献发表和公共数据库中收录的TP53基因上的变异位点，数据库网址如下
人类基因组测序数据分析得到的变异位点，如 SNV、INDEL 等，只是给出了位点信息，不便于解读。需要经过注释。注释主要包括基因定位、人群频率计算、进化保守性预测、蛋白功能影响预测等分析，才能用于遗传分析和解读。
前者由于需要对正常配对样本进行测序，会增加成本。而后者因为数据库问题可能导致结果不够准确，如 dbSNP 也包含致病性突变、COSMIC 数据库包含种系突变。为了提高基于仅肿瘤样本进行体细胞变异鉴定的准确性，作者使用了靶向 panel 测序，优化仅肿瘤样本体细胞变异分析的过滤方法，并进行了验证。 研究方法
前两天我们介绍了两个和融合基因有关的数据库，其中涉及到融合基因的查找和功能预测。对于融合基因的功能的话，FusionGDB数据库主要是来分析发生融合基因之后，对于其本身功能的变化，但是对于融合基因的调控，这个数据库就没有多大的注释，所以就有了
NCBI网站是最常用的生物信息数据库之一，集成了pubmed,genebank等子数据库。最简便的用法当然是直接在网站上检索，为了方便检索，NCBI提供了自己的检索系统，称之为Entrez。
一、人群SNV频率数据库 数据库名称 网站 简介 dbSNP https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/ dbSNP 包含人类单核苷酸变异、微卫星和小片段插入和缺失，以及常见变异和临床突变的发表、群体频率、分子结果以及基因组和 RefSeq 映射信息。 gnomAD http://gnomad.broadinstitute.org/或http://www.gnomad-sg.org/ gnomAD（v3.1.2）基于GRCh38，其中短变异（short variant）数据集涵盖了7
随着lncRNA研究的发展，lncRNA的数量越来越多，但是拥有功能注释的lncRNA只占了其中很小一部分。为了更好的开展lncRNA的功能研究，科学家收集文献中人类lncRNA相关的数据，包括了表达量，相关疾病，甲基化位点，SNP位点，功能描述等信息，并整理成了数据库LncBook, 网址如下
谷歌DeepMind在AlphaFold的基础上，训练出了专门预测人类基因组中错义突变致病性的AlphaMissense。
首先maf格式的somatic突变数据制作成为annovar软件的输入格式： cut -f 5-7,12,13,1,16 human_brca_all_mutect2.maf |cut -f 2-7 > 1 cut -f 5-7,12,13,1,16 human_brca_all_mutect2.maf |cut -f 1 > 2 paste 1 2 > for_annovar.input ### 共 13027 位点 然后运行annovar软件的批量注释功能 bin=/home/haitaowang/D
SNP是单核苷酸多态性，人的基因是相似的，有些位点上存在差异，这种某个位点的核苷酸差异就做单核苷酸多态性，它影响着生物的性状，影响着对某些疾病的易感性。SNPedia是一个SNP调査百科，它引用各种已经发布的文章，或者数据库信息对SNP位点进行描述，共享着人类基因组变异的信息。我们可以搜索某个SNP位点来寻找与之相关的信息，也可以根据相关疾病，症状来寻找相关的SNP。
Bwa 0.7 版本和GATK 3.4将fastq文件碱基比对至hg19（GRCh37）人类参考基因组上生成bam文件，并根据基因组坐标对bam文件进行排序，然后对基因组复杂区域进行序列比对优化。
今天为大家介绍的是来自Chun Jimmie Ye和Vasilis Ntranos团队的一篇关于语言模型应用的论文。预测编码变异的效应是一个重大挑战。尽管最近的深度学习模型在变异效应预测准确性方面取得了改进，但由于依赖于近源同源物或软件限制，它们无法分析所有编码变异。在这里，作者开发了一个工作流程，使用ESM1b，一个拥有6.5亿参数的蛋白质语言模型，来预测人类基因组中约4.5亿个可能的错义变异效应。ESM1b在将约15万个ClinVar/HGMD错义变异分类为致病性或良性，并在28个深度突变扫描数据集中预测测量方面优于现有方法。
Ensembl Variant Effect Predictor (VEP) 是由欧洲生物信息研究所（European Bioinformatics Institute, EMBL-EBI）开发的一个高效的基因变异注释工具。VEP是一个强大的工具，其具有以下特性：
关于转录后调控，之前我们也介绍过很多这个方面的数据库了。其中包括一个我们之前介绍的综合性转录后分析数据库：[[POSTAR2-转录后调控预测网站]]。恰巧最近这个数据库更新了3.0版本。所以我们今天就介绍一下这个新版本的数据库的功能。POSTAR3 (http://postar.ncrnalab.org)
之前我们介绍了在科研关于基因突变的一些基础知识：[[基因突变需要了解那些内容？]]。如果要研究某一个基因突变的话，那么首先肯定还是要查找一些突变相关的文献，使用最多的文献检索数据库就是 pubmed 了。如果觉得 pubmedj 检索的结果比较单调的话，那也可以尝试 [[PubTator-pubmed检索注释高亮]] 这个可以高亮显示疾病，基因信息的数据库。而如果检索的时候高亮显示突变有关内容的话，可以尝试 LitVar: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/CBBresearch/Lu/Demo/LitVar
然而，全体人类的基因变异体数量远超现有的探测技术，甚至仅仅是不同个体的蛋白质区编码也会展现出巨大的差异性。
小编为大家爆肝整理了近百个数据库！共分10大类。今天小编先为大家分享前5类。 在整理的过程中，小编发现一些虽然是以前经常被大家推荐使用的数据库，但却已不再维护了，早已不能正常使用了，这种数据库小编也已经贴心的帮大家过滤掉了。那就快来看看有没有你需要的吧！
传统化疗是对抗癌症的常见方法，但它会攻击全身，造成不必要的副作用，如脱发，恶心和疲劳。 靶向治疗选择性地杀死癌细胞而不影响健康组织。靶向药物开发将成为治疗癌症的重要手段。 肿瘤的生物信息学数据库对肿瘤基础研究的发展、临床治疗水平提供具有重要作用。
前面我们介绍了，annovar的基本用法，并输出了注释结果，今天我们进一步了解下注释所用到的数据库以及结果解读
每一个疾病的发生机制是不同的，这也就导致和这个疾病有关的疾病也会发生不同的变化。了解疾病相关的基因，一方面可以在选择研究基因的时候直接选择疾病相关基因，另外如果有了候选基因，可以尝试寻找候选基因和疾病相关基因的相关来进行后续实验设计。之前我们介绍过几个疾病相关基因的工具。
之前的文章中我们介绍了CADD软件，通过计算变异位点的打分值，来评估变异位点的有害程度。今天介绍的DANN软件，可以看作是CADD的改进版本，改进了预测的算法，效果比CADD有所提高。
对于 SNP 的功能，之前在 [[SNP是什么东西？]]当中介绍的时候，提到过对于编码区的 SNP，可以通过影响蛋白翻译来影响基因的变化，而对于非编码区的 SNP 而言要怎么调控基因的呢？非编码区的 SNP 可以通过影响转录因子结合，增强子结合或者剪切位点结合的方式来影响基因的表达调控关系。除了上述的这样线性关系上的调控，在空间维度上，SNP 更可以发挥其作用。所以就不就给大家介绍一个利用三维基因组数据来分析非编码区SNP 功能的数据库：3DSNP: https://omic.tech/3dsnpv2/
当前，最为常见的基因编辑技术莫过于CRISPR-Cas9，但这种技术也会出现“脱靶”的情况。最近，《Nature》上的一篇论文里提到了一种更为精准的新型基因编辑工具： “先导编辑（Prime Editing）”，降低 “脱靶”发生风险。
鉴定合适的靶点(如基因、蛋白质、非肽基因产物和信号通路)进行表征是注释基因功能、药物发现和理解各种疾病发病机制的最关键步骤之一。TargetMine是一个综合数据仓库系统，主要用于候选靶点排序和早期药物发现。TargetMine基于InterMine构建。InterMine是一个灵活有效的框架，整合了多种生物数据库，使用户只在单个入口进行查询，即能够导航到不同的生物数据库。
gene数据库在检索上其实和我们使用pubmed是类似的。它的检索方式有多种。我们既可以检索基因名；同时也可以检索某一文献的PMID来获得这个文献的相关基因。同时也可以检索某一疾病得到和这个疾病相关的所有基因。下面的表格上是一些检索的官方例子。
windows有时候会出现一个目录下出现两个看上去文件名一样的问题，这是因为文件名因为有隐藏字符，比如：
在基因组遗传变异的研究方面，有一个方式叫做单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism, SNP)。关于 SNP 的含义的话。下面下面这个视频进行了一定的解释。有需要了解的可以看一眼。
基因组结构变异（structure variant, SV）是基因组变异的重要组成部分，大片段插入(Insertion, INS)、缺失(Deletion, DEL)、倒位(Inversion, INV)、易位(Translocation)、重复（Duplication, DUP）等类型的变异。第三代基因组测序因其读长较长，可轻松跨越重复区域和基因组复杂区域，能够更全面的检测基因组的SV。结构变异往往会对基因结构和表达产生更大的影响，在遗传病和肿瘤的发生发展中扮演了重要角色，因此发现和正确注释结构变异对于疾病的诊断有着至关重要的意义。
让我很无语，我又不是带领本科生搞一个学期的课程，仅仅是不到2小时我能讲解什么背景呢:
人类基因组共有 31.6 亿个碱基对，无时无刻不在经历复制、转录和翻译，也随时有着出错突变的风险。
annnovar filter-based annotaton用于分析哪些变异位点是数据库中的已知位点，在判断时，除了染色体位置之外，allel也必须相同。region-based annotation 在分析时只考虑基因组位置，只要是存在overlap关系就会输出结果，而filter-based annotation会更加严格，首先要求基因组上的起始和终止位置必须完全一致，其次变异位点的allel也必须完全相同才行。
TCGA中的DNA测序主要用来分析肿瘤患者中的体细胞突变，和GATK的体细胞突变流程类似，前期都经过了一个预处理步骤，这里称之为co-cleanning, 流程示意如下
全文短小精悍，就是汇总了课题结果，一个多中心队列：a Chinese multicenter cohort of 21,216 BC patients and 6434 healthy controls. 在这个队列做了 panel-based sequencing served to detect *BRCA1/*2 variants ，汇报一下结果，就是：pathogenic variants was 5.5% (1174/21,216) in BC patients and 1.1% (71/6434) in healthy controls.
1、Cell专题发表全球首批生命时空图谱，国家基因库发布时空组专辑数据库开启文献“可视化解读”新模式！(qq.com)
转载： http://kuaibao.qq.com/s/20171210G0MCZX00?refer=cp_1026 了解NGS临床数据仓库VSWarehouse—出完报告是否分析人员的工作就能翻篇了
如今的生物学研究已经离不开生物信息学的辅佐,这里老谈给大家介绍目前研究miRNA的一些在线数据库，看看它们是如何帮助你们在摸爬滚打中找准方向的。这些数据库中既有“进口”冲锋枪miRbase，又不乏“国产”战斗机starbase。每一个数据库的功能又不尽相同，既有分子间相互作用的预测，又有对已报道实验结果的总结和整合。
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