有了UK Biobank的引领，是否可能会有CHN Biobank？

UK Biobank，这个生物样本库的业界大佬，想必大家都不会陌生。他们的数据自2006年就已经开始收集了，17年之前，开放了大于10万人的数据；17年之后，开放了全部50万人的数据。目前，很多工作还在进行中：

全外显子组（whole exome sequencing，WES）：预计2019年全部 完成，2018年底完成15万人。

全基因组（whole genome sequencing，WGS）：今年8月就开始测第一 批5万样本，打算在4-5年50万样本全测完。

还有大量的imaging的数据（核磁共振成像，MRI），包括脑，心脏，骨骼等。

自2012年开放申请以来，目前使用UK Biobank数据的课题已经批准7千多，在审核的还有1千4百多。已经发表的科学论文已经大于400篇，接近4千篇的引用。

在资源丰富的中国，能否建立起像英国生物样本库一样开放共享的生物样本库平台呢？

现在看来，主要有以下几个关键点。

1.样本归属

通常我们理解的样本库，往往对应的是样本实体库。这些库，通常都是由科室、医院或者组织机构根据自己所需建立，自己采集，自己使用。到后来，规模渐渐大了，主管领导就会小范围搭建一个使用平台，供大家使用。到此为止，样本库有了实体库和数据库。但是要使样本真正扩大适用范围，还是有很大困难。当下，样本库的所有使用权掌握在各家医院手中，而不同医院并没有共享样本库的主动性和驱动力，除非是在合作研究项目中互换。更有甚者同一家医院的不同科室样本的使用还需要层层审核。这种现象也无可厚非，毕竟样本的收集也是有颇多阻碍，不仅耗费物力人力，得到回报也是需要相当长的时间，巨大的科研投入，任谁也不会轻易拱手让出。

2.数据归属

样本库在采集捐赠者样本时，不仅是体液、组织等生物样本，还囊括临床数据、个人信息、家庭信息、生活方式等信息，对于遗传病来说，更会采集整个家族相关人员的各类信息。样本入库需签署知情同意，但是方方面面的样本数据呢？那么这些信息是归属个人，还是归属保存单位，还是国家呢？正因为缺乏了立法依据，第一手获得信息的医院就不敢在数据上多做文章，而数据的共享更是无稽之谈。

3.数据共享方式

做好生物资源的利用，离不开临床数据。每家医院都有自己的HIS系统和LIS系统，同样的HIS厂家可能在定义数据格式上也存在差异，所以要做好多中心的样本共享就要做好多中心的数据共享，数据共享就涉及到了数据标准，不同的厂家很难做到统一标准，这时候数据清洗（ETL）就成了关键，如何做好不同参与单位的数据标准就是数据共享的核心内容。

生物样本库的真正价值在于数据，开放可以让本来没有发挥其最大价值的数据，在开放的过程当中快速的膨胀，迭代式的新的数据的产生，全球的科学家只是把这些数据进行不断地刷新，最终形成一个科研的大数据，这就是她真正的价值。