Sentieon | 应用教程：CCDG使用Sentieon的功能等效流程

介绍

本文介绍如何使用Sentieon工具实施"功能等效流程"，也称为CCDG流程标准，该标准在：

https://github.com/CCDG/Pipeline-Standardization/blob/master/PipelineStandard.md中进行了描述，并发布在https://www.nature.com/articles/s41467-018-06159-4中。为了符合该流程的版本要求，您应该使用Sentieon工具的201704版本或更高版本。

从Sentieon工具的201911版本开始，Sentieon BWA更新为0.7.17版本；BWA 0.7.17版本在其输出中生成MC MateTags，而samblaster addMateTags不会删除此MC标签并将自己的MC标签添加到BAM文件中，从而创建了重复的MC标签。

命令行等效性

比对

CCDG功能等效管道中的比对阶段使用BWA-MEM 0.7.15版本完成：

要使用Sentieon运行等效命令，请执行以下操作：

要在使用Sentieon版本201911或更高版本时运行等效命令，请执行以下操作：

重复标记

CCDG 功能等效管道中的重复数据删除阶段使用 Picard 2.4 或更高版本完成：

要使用 Sentieon 运行等效命令，请执行以下操作：

Sentieon命令使用特殊的3次重复数据删除流程来标记具有唯一或多个比对位置的读段。

使用分箱方案重新校准碱基质量分数

CCDG 功能等效管道中的 BQSR 阶段使用 GATK3 或 GATK4 完成：

要使用 Sentieon 运行等效命令，请执行以下操作：

请记住，Sentieon不会进行任何降采样，因为Sentieon工具足够高效，能够处理测序中的所有深度。此外，此流程不同于实现 CCDG 功能等效管道中所需的特殊分箱的常规最佳实践流程。

使用 Sentieon 的管道脚本

以下脚本将使用 Sentieon 对输入 FASTQ 执行 CCDG 功能等效管道：