eQTL 分析是常用的多组学整合分析方法，使我们可以将基因表达水平的变化与基因型联系起来，有助于揭示生命系统的生理生化过程，发现导致某些疾病的遗传因素，以及确定受他们影响的生物学通路。 ?...今天给大家介绍的是用 Matrix eQTL 进行 eQTL 分析，这个 R 包 2012 年发表在 Bioinformatics 上，在测试数据中可以看到 Matrix eQTL 的计算速度非常快。...Trait Loci,eQTL）指与单个基因 mRNA 表达量相关的 DNA 突变。...eQTL 可分为 cis-eQTL 和 trans-eQTL，前者就是某个基因的 eQTL 定位到该基因所在的基因组区域，表明可能是该基因本身的差别引起的 mRNA 水平变化；后者是指某个基因的 eQTL...和 trans-eQTL 分析 Matrix eQTL 可以根据距离分别计算 cis-eQTL 和 trans- eQTL。
ncRNA-eQTL数据库专注于研究不同肿瘤中调控ncRNA表达量的eQTL, 通过TCGA数据库获取不同肿瘤中的SNP分型信息，以及lncRNA和miRNA的表达量，然后通过eQTL分析将二者结合起来...除了传统意义上的cis-eQTL和trans-eQTL外，该数据库还从以下两个方面进行了创新 将eQTL和生存分析相结合，以SNP位点的不同分型结果为分类因素，进行生存分析，筛选生存相关的SNP位点，对应的...SNP-ncRNA eQTL命名为Survival-eQTL 将eQTL和GWAS相结合，对于GWAS识别到的显著SNP位点，根据其LD信息，分析与risk SNP以及其LD区域存在overlap的eQTL...lncRNA和mRNA相关的eQTL结果分为了两个主页进行展示，可以在菜单栏快速切换。以lncRNA为例，分为了以下4部分 ? 1. Cis-eQTL 结果示意如下 ?...Trans-eQTL 结果示意如下 ? 3. Survival-eQTL 结果示意如下 ? 点击KM plot可以查看对应的生存曲线，示意如下 ? 4. GWAS-eQTL 结果示意如下 ?
众所周知，eQTL分为了cis-eQTL和trans-eQTL两种作用方式，cis模式下只能调控临近的基因，而trans模式突破了距离限制，在该模式下一个eQTL位点潜在的靶标基因数量大大增加。...在eQTL-gene构成的调控网络中，eQTL节点的degree并不是均匀分布，往往少数几个位点的degree很高，表示这些位点调控了大多数的基因，我们将这些调控了多个基因的eQTL位点称之为eQTL...首先通过matrixEQTL软件进行eQTL分析，采用默认的距离阈值，SNP与gene的距离小于1Mb以内的为cis-eQTL, 大于1Mb的为trans-eQTL，识别到了1268个cis-eQTL,...以每个eQTL位点调控的基因数目为指标，来识别eQTL hotspot，如下图所示 ?...对于eQTL分析而言，识别到eQTL位点只是第一步，通过eQTL hotspot区域的功能注释来研究eQTL的功能作用机制，才是真正具有生物学意义的数据分析。
上周给大家介绍了 Matrix eQTL 的用法，它利用高效的矩阵运算实现了在很短的时间内完成关联分析。在 eqtl 分析中，我们对每个基因都进行了大量检验，所以我们必须进行多重检验校正。...尽管 Matrix eQTL 已在多个大规模研究中使用，它的一个主要缺点在于没有高效的内置置换方案，这会导致我们使用了非最佳的多重检验校正方法。...今天给大家介绍的 FastQTL，它用快速高效的置换方法（通过 beta 分布来进行置换检验）改进了 Matrix eQTL。
FastQTL是一款专门用于cis-eQTL分析的软件，在GTEx项目中就是采用该软件进行cis-eQTL的分析，对应的文章发表在Bioinformatics杂志上，链接如下 https://academic.oup.com
. & Li, L. (2024). scQTLbase: an integrated human single-cell eQTL database....scQTLbase 整合了来自不同来源的304个 sc-eQTL 数据集，涵盖了57种细胞类型和95种细胞状态。...它包含约 1600 万个与细胞类型/状态基因表达显着相关的 SNP，以及来自 3,333 种性状/疾病的约 69 万个与疾病相关的 sc-eQTL。...cell-type-specific eQTLs (63.82%), response eQTLs (24.34%) dynamic eQTLs (5.26%) scQTLbase 的主要功能包括： 单细胞eQTL...搜索：用户可以根据感兴趣的GWAS数据集进行sc-eQTL搜索。
今天给大家介绍一个GWAS分析过程中的一个重要的环节eQTL（表达数量性状位点）分析。...eQTL指的是染色体上一些能特定调控mRNA和蛋白质表达水平的区域，其mRNA/蛋白质的表达水平量与数量性状成比例关系，通俗点讲就是把基因表达作为一种性状,研究遗传突变与基因表达的相关性。...install.packages('MatrixEQTL')#eQTL分析 然后我们看下流程分解： 首先我们需要载入SNPassoc中的原始数据： library(SNPassoc) data(SNPs...最后就是eQTL分析，利用MatrixEQTL进行分析。我们需要先整理好预先用的数据。 我们在此以其自身所带的示例数据为基础展开说明，主要有三部分： 1....数据分析 me = Matrix_eQTL_main( snps = snps, gene = gene, cvrt = cvrt, output_file_name
在上一期内容中，米老鼠和大家介绍了eQTL的相关概念和分析原理，今天我就带大家用“MatrixEQTL”进行一下实战演练。...fileSkipColumns = 1 cvrt$fileSliceSize = 2000 cvrt$LoadFile( covariates_file_name ) # 文件的输入部分结束 me = Matrix_eQTL_engine...( # 这是进行eQTL分析的主要函数 snps = snps, # 指定SNP 文件 gene = gene, # 指定基因表达量文件 cvrt = cvrt, # 指定协变量文件...pvalue.hist = TRUE, min.pv.by.genesnp = FALSE, noFDRsaveMemory = FALSE) res <- me$all$eqtls # 把eQTL...的显著结果存储到变量res里 res # 查看结果 关于“MatrxiEQTL”包的用法就简单介绍到这里，感兴趣的朋友可以深入学习一下，掌握cis-eQTL和trans-eQTL的分析方法。
Matrix是一款经典的eQTL分析软件，可以支持cis和trans-eQTL的分析，官网如下 http://www.bios.unc.edu/research/genomic_software/Matrix_eQTL...进行eQTL分析 代码如下 ? 运行完成之后，查看对应的输出结果即可，cis和trans的输出结果是类似的，示意如下 ?...cis和trans本质上就是通过SNP位点和gene之间的距离进行区分，首先对所有的SNP-gene对进行计算，然后根据距离阈值将结果进行拆分，小于阈值的SNP-gene对归于cis-eQTL, 大于阈值的归于...trans-eQTL。
利用基因分型和转录组分析结果，可以快速的进行eQTL分析。...eQTL可以分为以下两类 cis-eQTL, 也称之为local eQTL，顺式eQTL trans-eQTL, 也称之为distant eQTL, 反式eQTL 示意图如下 ?...cis-eQTL指的是eQTL定位在调控基因自身所在区域，比如基因的启动子区或者编码区。...trans-eQTL指的是eQTL距离调控基因非常远，大于20Mb以上，甚至不在同一条染色体上。...基于以上两种结果，可以开展eQTL研究。 eQTL的核心算法是线性回归，和GWAS中的线性回归类似，只不过将基因表达量作为因变量。目前也有很多eQTL研究的工具和数据库，后续会详细介绍。
以上方法都是针对单个study中的eQTL分析结果，当我们想要比较多个study的结果时，比如比较不同组织中eQTL分布的差异，就需要新的展现形式了。...eQTL结果的网站)的基础上发展而来的，采用了eQTL位点的LOD值来表征eQTL profile, 从而可以方便的展示和比较多个study的结果，有以下几种可视化形式 1....Gene eQTL profiles 对于一个gene而言，在全基因组范围内，其eQTL位点是很多的，将每个位点的染色体位置作为横坐标，LOD值作为纵坐标，可以绘制如下所示的折线图 ?...在eQTL分析中，Trait对应的就是一个gene，LOD值最大的位点认为是统计学最显著的eQTL位点。 2....Correlated eQTL profiles 利用eQTL的LOD值，可以计算不同study或者不同基因的eQTL之间的相关性，该网站采用了泊松相关系数来计算不同eQTL profiles之间的相关性
一般而言，eQTL主要分为两类：（1）顺式eQTL（cis-eQTL）：它主要是指与所调控基因相距较近的eQTL，一般多位于所调控基因的上下游1Mb区域；（2）反式eQTL（trans-eQTL）：与cis-eQTL...恰恰相反，反式是指距离所调控基因位置比较远的eQTL，有时候距离甚至超过5Mb。...因此，对于eQTL分析而言，我们通常需要考虑两点，SNP和基因表达水平的关联度以及SNP与基因的距离。...由于大量eQTL数据库的开发，我们现在可以直接利用别人的结果寻找SNP调控的基因，最常用的就是GTEx数据库了，大家可以自行学习了解。接下来我将介绍如何利用自己的数据计算并确定相关eQTL。...如果想区分顺式还是反式eQTL，这时候就需要结合基因与SNP的位置信息了。 关于eQTL的概念及原理就介绍完毕，下期我将和大家讲解如何使用“MatrixEQTL”包进行相关分析。
传统eQTL研究通常评估来自整个组织或样本的数百万个细胞的平均表达水平，掩盖了某些细胞类型或处于特定细胞状态的生物调节关系，只有20-50%的常见疾病关联基因被报道与eQTL共定位[2]。...这意味着传统的eQTL在理解疾病相关变异方面有很大的局限性。...近些年随着单细胞转录组测序技术的迅速发展，使得单细胞水平的eQTL（single-cell eQTL,sc-eQTL）分析成为可能，sc-eQTL可以在更高的分辨率下研究遗传变异对基因表达的调控关系[3,4...eQTL（Dynamic eQTL）；③与外界刺激相关的响应eQTL（Response eQTL）（图1）。...；通过基因组浏览器查看sc-eQTL相关的基因或SNP。
通常假设与疾病关联的SNP位点通过调控基因表达来发挥作用，而eQTL可以识别SNP与基因间的调控关系，将eQTL和GWAS结果相结合，可以进一步筛选候选基因。...仅根据GWAS的结果来筛选基因时，只能筛选出显著关联的SNP位点所在的基因，这种做法类似cis-eQTL，收到了距离的限制，无法全面挖掘后续基因。...Sherlock软件同时利用了cis和trans-eQTL的信息来识别候选基因，利用trans-eQTL突破距离限制，可以识别到更多的候选基因，对应的文章如下 https://www.ncbi.nlm.nih.gov...SNP位点在GWAS和eQTL分析中同时显著，这样的SNP位点对应的靶标基因就是潜在的候选基因。以基因为单位，比对gwas和eQTL结果，示意如下 ?...分为了3种情况，绿色部分表示在两个结果中同时显著，红色表示只在eQTL中显著，黑色表示只在gwas中显著。
120550146#119628991# chrpos <- paste0(chr, ":", gene_start - window, "-", gene_end + window) 获取PDE5的eqtl...数据： eqtl<-extract_instruments('eqtl-a-ENSG00000138735' ,clump = F) eqtlgene_start-window & eqtl$pos.exposure<gene_end+window & eqtl$chr.exposure...rs139979143", "rs114886951","rs149385790") #missesnse varailbes 获取收缩压数据： exp_dsbp<- extract_outcome_data(c(eqtl
参考链接 http://www.bios.unc.edu/research/genomic_software/Matrix_eQTL/runit.html 表达数据来源于论文 Population...的基因保留，最后只保留了4000多个基因，标准化，然后peer 计算隐藏因子 run_peer.R 最终的输入数据 R语言里的代码 library(MatrixEQTL) SNP_file_name<-"eQTL_maize...2000; # read file in slices of 2,000 rows snps$LoadFile(SNP_file_name); expression_file_name<-"eQTL_maize...1; # one column of row labels cvrt$LoadFile(covariates_file_name); snps_location_file_name<-"eQTL_maize.../snpPos.tsv" gene_location_file_name<-"eQTL_maize/genePos.tsv" snpspos = read.table(snps_location_file_name
通过FastQTL软件进行cis-eQTL分析，将基因型和基因表达量进行关联。...通过官网可以查看基因表达量和eQTL分析的结果，以TP53为例，每个基因给出了以下3个层级的表达量 Isoform Expression Exon Expression Junction Expression...eQTL的结果示意如下 ? 提供了以下两种可视化方式，第一种是在单个组织内的小提琴图，eQTL violin plot, 示意如下 ?...第二种用于多个组织间的比较，Multi-tissue eQTL plot, 示意如下 ?...所有的分析结果可以通过官网进行下载，GTEx数据库不仅仅是一个正常组织的基因表达量数据库，其eQTL分析的策略更值得我们借鉴。
quantile-nomrlization-and-inverse-normal-transform/quantile-normalization-and-inverse-normal-transform/ 也没看太明白，基本上做eQTL...across samples per gene using the R package RNOmni 水稻泛基因组的论文 (A super pan-genomic landscape of rice)，做eQTL...玉米eQTL的论文 （A role for heritable transcriptomic variation in maize adaptation to temperate environments...each gene, expression values were transformed using the Box-Cox method [103] prior to mapping 西红柿泛基因组 eQTL...) 开头提到的论文里除了分位数标准化还做了反正则转换，这个有现成的R包 RNOmni，代码 expr.int = t(apply(file_filter_norm, 1, RankNorm )) eQTL
为了评估每个位点的 GWAS 变异与前导 eQTL 变异之间的关联，我们进行了条件分析；当前导 GWAS SNP 被纳入模型时，我们测试了指数变异与转录本水平之间的关联。...我们使用 eQTL 和 GWAS CAusal Variants Identification in Associated Regions (eCAVIAR)来检测我们的 eQTL 和 sQTL 数据与...COLOC和SMR是大家比较熟悉的方法，第一种方法又略显抽象，好在第三种方法看上去是有固定模式的，搜搜看~ eCAVIAR出自Colocalization of GWAS and eQTL Signals...signals and checks to see whether any eQTL signals are attenuated....See eQTL methods below for details. Enloc (Wen et al, 2017.
作者发现 49 个 GTEx 组织中的大多数组织和视网膜中的 eQTL 和 sQTL 中，多个 POAG 和 IOP 相关性（包括全基因组显著性和亚阈值）明显富集（Bonferroni 校正 P <5...根据调整后的折合富集度和估计的真阳性率衡量，sQTL 对 POAG 和 IOP 的相对贡献大于 eQTL 对这些性状的相对贡献（单侧 Wilcoxon 秩和检验分别为P <1.5 × 10-11 和 P...被认为对 POAG 和 IOP 有影响的 eQTL 的绝对数量（平均每个组织 258 至 606 个）是 sQTL（平均每个组织 124 至 320 个）的 2 倍，这可能是因为 eQTL 的发现率高于...具有排名最高的 POAG 或 IOP GWAS p 值（P < 0.05）的 eQTL 或 sQTL 的靶基因在代谢和细胞过程中富集。...18个视网膜 eQTL 与13个 POAG 和/或 IOP 基因座共定位。
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