dbSNP是NCBI中专门用于存储物种SNP位点信息的数据库，网址如下 http://www.bioinfo.org.cn/relative/dbSNP%20Home%20Page.htm dbsnp有很多的版本...在该数据库中，需要理解以下两种ID NCBI Assay ID(ss) Reference SNP ID(rs) 对于每一个提交到dbSNP数据库的SNP位点, 首先会赋予一个唯一的ss ID。...对于每个rsID, 数据库汇总会记录对应的物种，基因型，等位基因频率，位置，文献等相关信息。...rs=1425711270 首先会给出一个综合信息，RefSNP中给出了的物种，dbSNP数据库的版本号等信息；Allele中给出了突变类型，碱基变化情况等信息；HGVS Names给出了根据HGVS命名规则指定的突变信息...们经常会使用dbsnp数据库中的VCF文件，以human 为例，下载地址为 ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606/VCF/ ?
对INDEL的统计结果如下： grep INDEL autochr.highQuali.dbsnp.vcf |perl -alne '{@tmp=split/:/,$F[9];print $tmp[0]...也下载了dbSNP(b147_GRCh37p13版本)，并且把我的VCF文件注释到了dbSNP，就可以进行基本的统计啦！ 有了这些信息，就可以进行下面的统计了！...带rs标记的说明这个位点在dbSNP里面有记录，带有KGPhase3的说明在千人基因组计划里面有记录！在千人基因组计划里面发现了的snp一定在dbSNP里面有记录！...3种颜色，NO代表着dbSNP(b147_GRCh37p13版本)和千人基因组计划(20130502版本)都没有记载，是我本人的全新突变！！而NOrs代表着在dbSNP有，在千人里面没有。...而KGPhase3rs代表着在dbSNP和千人都有啦！
，是否在dbSNP数据库里面出现呢？...http://snpeff.sourceforge.net/SnpSift.html#annotate 首先，需要下载dbSNP数据库的文件，并且要保证基因组版本是一致的！...java -jar ~/biosoft/SnpEff/snpEff/SnpSift.jar annotate ~/annotation/variation/human/dbSNP/All_20160601....vcf.gz realign.vcf >realign.dbsnp.vcf 当然，仅仅是注释一个dbSNP 的ID意义不大，我们得理解为什么这样注释，没有基础知识背景的小伙伴还需要理解上面的dbSNP...我们还可以分析480万variation里面哪一些是可以注释到dbSNP的，哪一些不能，它们这两种在测序深度或者杂合纯合上面有显著的区别吗？有染色体分布的偏好性吗？
dbSNP 网站上的“官方定义”这样说到： NCBI 将对数据库定期构建参考 SNP cluster rs ID。...当 dbSNP 于 1998 年首次向公众发布时，数据库中唯一的提交都被分配了单独的 rs ID 号。...这些 SNP rs ID 映射到外部资源或数据库，包括 NCBI 数据库。SNP rs ID号记录在这些外部资源和数据库的记录中，以使用户回到原始的dbSNP记录。...同样，这可以通过以下事实来简单解释：许多数据库或工具并不关心 dbSNP 标识符的可识别性，只要位置重叠，它们就会分配 rsid。...其他讨论 1.dbSNP 中的 bug：一些已知的 SNP 消失了！ 许多软件工具和数据库（包括 dbSNP ）都可能存在一些 bug 。
前面我们讲到了可以把突变文件注释到dbsnp数据库，而dbsnp数据库信息非常丰富，比如我们可以看 ##INFO=<ID=SAO,Number=1,Type=Integer,Description="Variant...下面我用脚本统计一下SAO的信息： cat realign.dbsnp.vcf |perl -alne '{/(SAO=\d)/;print $1}' |sort |uniq -c ?...我有近76万的位点没有在dbsnp数据库里面，剩余的在dbsnp里面的，有1610个可以肯定是germline的mutation，还有142个是可能是somaticmutation，这些位点很可怕，somatic...我写脚本看了看这142个可能是somatic突变的位点所在的基因: cat realign.dbsnp.vcf |perl -alne '{print if /SAO=3/;}' >dbsnp_both_germ_somatic.vcf...cat dbsnp_both_germ_somatic.vcf |grep GENEINFO |perl -alne '{/(GENEINFO=.*?)
全基因组分析后的vcf突变文件记录了四百多万个位点，前面我们讲到了如何把它们注释到dbSNP数据库ID，一般来说有注释的位点也就顺便注释到了基因，所以可以简单写一个程序来看看哪些基因的突变位点最多: cat...autochr.highQuali.dbsnp.vcf |perl -alne '{/GENEINFO=(.*?)...当然，其实并不需要注释到dbSNP数据后再进行统计，可以直接对vcf文件进行基因注释，因为vcf文件本身就记录着坐标，把vcf文件按照bed格式稍微转换一下，就可以用bedtools来进行注释啦。...可以看到， 有10个突变位点注释到了这个基因，可以其中只有4个是dbSNP数据库记录的，所以最开始统计的基因的突变个数排行不是很准确。...可以看到几乎每个基因的突变个数都增加了，因为不需要被dbSNP数据库收录啦。 再看看基因突变个数的个数的变化： ? 之前突变个数为1的那些基因有1324个，但是现在只剩下了712个！
作者，Evil Genius今天我们来梳理一下肿瘤基因报告解读常见的数据库，大家有机会可以自己查询并且解读，涉及到的数据库有dbSNP数据库 、gnomAD数据库、ExAC数据库、1000 Genomes...人群数据库dbSNP数据库（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/）dbSNP是由NCBI提供的，在这个数据库，可以查看是否有人已经发现了你的变体。...dbSNP不仅包含SNPs(单核苷酸多态性)，还有很多其他的变异，如短删除、插入和多核苷酸多态性。...如上图所示，dbSNP提供了关于变异体的大量信息，将显示任何可用的rs。...以BRCA2为例，dbSNP不仅给出了一些基本信息，例如命名法、有机体或分子类型，而且它还列出了PubMed中关于该变体的引用，并提供了指向所有引用文章的直接链接。
然后看看我自己的vcf： 好吧，很明显，两个文件都是有dbSNP的，所以需要用到一个公共数据如下： ~/annotation/variation/human/dbSNP/dbsnp.pos （希望这么一点点的数据不会暴露我的隐私...，唉，为了这个直播，我也是贡献了不少了） 简单的写一个脚本，就好啦~ ln ~/data/project/myGenome/fastq/variation/autochr.highQuali.dbsnp.vcf...cat jmzeng_wegene.dbsnp.txt ~/annotation/variation/human/dbSNP/dbsnp.pos |perl -lane '{if(/^rs/){$h{...结果如下： 中间文件： 首先过滤掉wegene数据里面的头文件还有那些没有被dbSNP数据库收录的位点，还有没有被检测到的位点，还有X,Y,MT染色体探针。这样过滤了3万多位点。...然后根据dbSNP数据库文件把wegene的芯片基因型转换成wild,het,hom，因为我的vcf文件里面没有记录的就是wild，记录0/1的就是het，记录1/1的就是hom的mutation 很明显可以看到
数据库文件。...ref=$HOME/biosoft/GATK/resources/bundle/hg38/Homo_sapiens_assembly38.fasta dbsnp=$HOME/biosoft/GATK/...resources/bundle/hg38/dbsnp_146.hg38.vcf.gz normal_bam=N_recal.bam tumor_bam=T_recal.bam sample=test...批量运行muse的脚本如下： ref=$HOME/biosoft/GATK/resources/bundle/hg38/Homo_sapiens_assembly38.fasta dbsnp=$HOME...附上TCGA数据库maf突变资料官方大全 因为TCGA计划跨时太长，这些年找somatic变异的软件也很多，所以TCGA团队下功夫在计划结束后（April 2018）完整的系统性的整理了最后的somatic
这个需求比较少见，主要是因为有很多朋友都做了基因检测芯片数据，而芯片检测的结果只有4列，分别是dbSNP数据库ID号，染色体，坐标，还有基因型。...数据库文件，如下： head ~/annotation/variation/human/dbSNP/dbsnp.pos 1 10019 rs775809821 TA T1 10055...rs779258992 AC A1 10150 rs371194064 C T1 10165 rs796884232 A AC 这个文件我以前讲过： 【直播】我的基因组（六）:变异位点注释数据库的准备...$h{$F[0]}=$F[3] if /[ATCG]{2}/; }close FH;open FH,"/home/jianmingzeng/annotation/variation/human/dbSNP.../dbsnp.pos";open OUT,">wegene.vcf";print OUT '##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Total
遗传变异的数据库注释非常简单，就是从数据库里面下载记录文件，然后根据坐标对应一下即可，甚至很多成熟的工具都可以自动下载数据库以及比对，就跟我们前面讲到的把vcf文件注释到dbSNP数据库的ID一样简单。...它的强大在于整合了dbSNP、dbVar、Pubmed、OMIM等多个数据库在遗传变异和临床表型方面的数据信息，形成一个标准的、可信的遗传变异-临床相关的数据库。...首先，我们去clinvar数据库的ftp里面找到数据库文件，然后下载，最新版记录了238310 个位点，如下： ? 数据库下载方式见论坛，我用的是shell命令： ?...http://www.biotrainee.com/thread-991-1-1.html (阅读原文即可) 打开那个文件，可以看到里面其实就是有dbSNP数据库的ID了，因为能被clinvar数据库收录的...，必然已经在dbSNP数据库，稍微懂点脚本的都知道，完全没必要用软件来注释了，就把在clinvar数据库里面的rsID挑出来了即可。
.snps.dbSNP142.vcf.gz 198.0M May 1 2015 CBA_J.mgp.v5.snps.dbSNP142.vcf.gz 192.9M May 1 2015 DBA..._1J.mgp.v5.snps.dbSNP142.vcf.gz 197.9M May 1 2015 DBA_2J.mgp.v5.snps.dbSNP142.vcf.gz 196.8M May...May 1 2015 KK_HiJ.mgp.v5.snps.dbSNP142.vcf.gz 234.6M May 1 2015 LEWES_EiJ.mgp.v5.snps.dbSNP142.....snps.dbSNP142.vcf.gz 202.8M May 1 2015 NZO_HlLtJ.mgp.v5.snps.dbSNP142.vcf.gz 212.4M May 1 2015....snps.dbSNP142.vcf.gz 这些vcf文件的理解，需要对小鼠这个实验动物背景有一点了解，实际上这个时候我们需要的vcf文件应该是来自于dbSNP数据库的，需要需要的是dbsnp的rs ID
遗传变异的数据库注释非常简单，就是从数据库里面下载记录文件，然后根据坐标对应一下即可，甚至很多成熟的工具都可以自动下载数据库以及比对，就跟我们前面讲到的把vcf文件注释到dbSNP数据库的ID一样简单...我在多年前的直播我的基因组讲过很多了： 首先熟悉 clinvar 数据库 ClinVar是NCBI主办的与疾病相关的人类基因组变异数据库。...它的强大在于整合了dbSNP、dbVar、Pubmed、OMIM等多个数据库在遗传变异和临床表型方面的数据信息，形成一个标准的、可信的遗传变异-临床相关的数据库。...Integration Example 3: Non-Coding variants Example 4: Sequencing data analysis Example 5: Filter variants (dbSnp...，比如dbSNP、exac、gnomad注释比例会高很多。
各位芝士的朋友好，今天我们继续聊我们的SNP话题，前面两讲我们分享了SNP发生的位置，发生的类型以及SNP的命名，并且特意提到了SNP的两个数据库，今天我们来学习一下这两个数据库的使用。...dbSNP dbSNP 全称为The Single Nucleotide Polymorphism Database，即单核苷酸多态性数据库，意思是“DNA序列中的单一碱基对（base pair）变异...dbSNP 网址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/ ?...在第二节我们讲过dbsnp数据库中的snp名字，主要是以rs开头的，这里以rs9923231为例，我们在NCBI的SNP网站上可以轻松查到（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp...红色框框即是我们的突变位点所在的位置 HGVS 下面我们来学习一下另外一个数据库HGVS的使用。
1. annotate annotate命令对输入的VCF文件进行注释，需要一个数据库的VCF文件，比如dbsnp等，通过在数据库中查找，将数据库VCF文件中的ID和INFO字段信息输出出来, 用法如下...java -jar SnpSift.jar annotate dbSnp132.vcf variants.vcf > variants_annotated.vcf dbSnp132.vcf就是数据库对应的...G T 0.0 PASS NS=464 默认情况下，会将数据库中的ID和INFO两个字段的信息都注释上去，输出结果如下 #CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO 22...;G5;KGPilot123 如果你只需要ID或者INFO中的一个，可以通过参数-id和-info选择你需要的注释信息，示例如下 java -jar SnpSift.jar annotate -id dbSnp132...第一次运行时，会自动下载dbnsfp对应的数据库文件。
（当然，我其实拿到了新版的数据，但是由于隐私问题，不便传播） 转换很简单： 第一步，把芯片设计的rsID全部拿出来 第二步，根据rsID从我的VCF文件中挑取位点，并赋予纯合杂合基因型 第三步，去dbSNP...数据库文件里面映射我VCF文件没有记录的点为野生型 (perl -alne '{print if /^rs/}' dm_23andme_v3_110219.txt |cut -f 1 >23andme.rsID.listcat.../variation/autochr.highQuali.dbsnp.vcf 23andme.rsID.list |perl -alne '{if($F[2]=~/^rs/){if(/1\/1/){$...0]\t$F[1]\t$gt" } print "$_\t$h{$_}" if /^rs/}' >my_23andme.1.txtzcat ~/annotation/variation/human/dbSNP...zcat ~/annotation/variation/human/dbSNP/All_20160601.vcf.gz |perl -alne 'BEGIN{ open FH,"dm_23andme_v3
legend=levels(factor(pop)), pch="o", col=1:4) 我就基于前面对千人基因组计划数据的探索来使用这个包： 根据我对这个包的学习，目前我只有我挑选的snp位点的dbSNP...的ID，并没有保留它们的染色体坐标以及突变形式，我需要重新再写个程序，支持直接去dbSNP数据库里面搜索即可。...zcat ~/annotation/variation/human/dbSNP/All_20160601.vcf.gz |perl -alne 'BEGIN{open FH,"/home/jianmingzeng...){chomp;$h{$_}=1};close FH}{print "$F[2]\t$F[0]\t$F[1]\t$F[3]/$F[4]" if exists $h{$F[2]}}' >fastpop.dbSNP...)}exprSet dbSNP
the-gatk-best-practices-for-variant-calling-on-rnaseq-in-full-detail 2017年3月17日 - 2017 Mar 17. doi: 10.12688/wellcomeopenres.10501.2 因为软件和数据库都是在持续更新...参考基因组都使用star-fusion的31G数据库文件里面的： ~/biosoft/starFusion/db/GRCh38_gencode_v31_CTAT_lib_Oct012019.plug-n-play.../ctat_genome_lib_build_dir 值得注意的是，因为下载star-fusion的31G数据库文件解压后只有 ref_genome.fa ，并没有 ref_genome.dict，需要自己构建...$DBSNP -O ${sample}_gatk.gvcf 一个样本的star比对后的bam文件，走RNA-seq数据的GATK找变异流程得到的全部文件如下： ?...$DBSNP -O ${sample}_gatk.gvcf if [ $?
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