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MACS3—探索基因组调控的钥匙

数据分析中不可或缺的工具,因其具有以下特性,被广泛应用于基因组学、转录调控和表观遗传学研究等领域。...支持多种峰值类型 窄峰和宽峰检测:MACS3 支持识别不同类型的峰值,包括窄峰(如转录因子的结合位点)和宽峰(如组蛋白修饰区域),以满足不同实验的需求。...conda actiavte chipseq conda install bioconda::macs3 4功能简述 MACS3功能 5最小化使用 callpeak MACS3 中的主要函数,它用于处理各种格式的对齐文件...,进而识别基因组中的显著富集区域,也就是所谓的“峰值”。...chromStart - 特征在染色体或基座上的起始位置。染色体的第一个碱基编号为0。 chromEnd - 特征在染色体或基座上的结束位置。在显示特征时不包括chromEnd所指的碱基。

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评估肿瘤纯度的方法(二):基于单核苷酸变异 TPES

估计肿瘤纯度的方法TPES,是根据体细胞单核苷酸变异(SNVs)的可变等位基因片段(VAFs)在拷贝数中性的肿瘤片段中的分布来估计DNA纯度。...一些技术手段和癌型特异因素会影响VAF值,并且例如,如果SNV在拷贝数为3的区域出现,其VAF是只会在1/3,2/3或1左右波动。 认为二倍体片段内的克隆单等位SNV适合于TP评估,命名为p-SNV。...TPES的第一个过滤步骤: (i)通过对每个基因组片段的log2R值(肿瘤与正常细胞覆盖率进行log2转化),进行保守筛选,如[-0.1,0.1],来识别拷贝数中性片段中SNVs。...在第二个过滤步骤中,TPES从设置的cnn-SNV中删除假定的亚克隆突变。通过使用一定范围的带宽值的核密度评估(KDE)使观测cnn-SNVs的VAF分布平滑化。...该方法用于TCGA数据集,获得不同肿瘤类型的p-SNVs。为了系统地评估能够可靠地估计TP的最小数量的p-SNVs,将TPES与基于SCNA的评估方法进行了比较。

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    算法开发 | 从空间解析转录组学推断等位基因特异性拷贝数异常和肿瘤系统地理学

    例如,杂合性丢失的拷贝数中性事件(CNLOH)——其中一个亲本染色体区域被删除而另一个亲本染色体被扩增,使得该位点的总拷贝数不变——在癌症中很常见。...CalicoST检测到的CNA事件的中位长度为77.4 Mb,通常跨越整个染色体(图2b),这比通过HATCHet2在WES样本上检测到的CNA分辨率低。...例如,CalicoST在HT270P1的2号克隆中识别出一个独特的10号染色体(chr10)缺失,在HT288P1的1号克隆中识别出一个独特的4号染色体(chr4)缺失,以及在HT288P1的2号克隆中识别出一个独特的...HTAN(WashU 队列)、多节段前列腺癌样本和 Slide-tags 样本的分析细节描述在‘在 SRT 数据上运行 CalicoST’和‘识别多节段前列腺癌中的体细胞 SNVs’中。...在此构建过程中,我们限制到包含用户定义的最小基因组区间数(默认值 = 3)且在相应克隆的所有点上由用户定义的最小 SNP 覆盖 UMIs 数量支持(默认值 = 100)的 LOH 事件。

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    Python数据结构与算法-在M个数中找K个最小的数

    题目:输入M个数,从中找到K个最小的数 比如输入10,-9,0,100,90,1,4,-9;找到最小的3个数为:-9,-9,0 1这道题最坏的办法是对M个数进行排序,排序算法最好的时间复杂度是o(mlogm...) 2 第二种办法,是对其中的K个数进行排序,时间复杂度是o(m*k*logk),这要对比m和k*logk的大小,看哪个办法更优 3 对于第二种方法的一个优化是,不需要对K个数进行排序,只需要要到这K个数中最大的数...A,然后下一个数跟A对比,比A大则不要,比A小则入选,如此循环;时间复杂度是o(m*k) 4 最后一种是对方法3的一个优化,在找数组K个数中最大数时,最好的时间复杂度是用大根堆的方式,时间复杂度是logk...这样最后堆里的内容就是要输出的内容 下面是第四种方式的代码: ''' 查找最小的k个元素 题目:输入n个整数,输出其中最小的k个。...例如输入1,2,3,4,5,6,7和8这8个数字,则最小的4个数字为1,2,3和4 ''' def adjustHeap(heap, page): ''' 堆的调整 param

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    课前准备---单细胞CNV分析注意事项(inferCNV && copyCAT && infercnvpy)

    详细的内容我们课上详细讲解。首先是inferCNV,inferCNV算法的详细步骤涉及以下内容:过滤基因:从计数矩阵中删除那些表达少于“每基因最小细胞”的基因。...中心细胞:假设大多数基因不在CNV区域,每个细胞都处于中心状态,其中位表达强度为零。相对于正常细胞的调整:正常值的平均值再次从肿瘤细胞中减去。这进一步补偿了平滑过程后累积的差异。...改进部分:自动识别normal细胞CopyKAT算法概述在统计学上,CopyKAT将贝叶斯方法与层次聚类相结合,计算单个细胞的基因组拷贝数分布,并从高通量单细胞转录组数据中定义克隆子结构。...为此,研究人员将所有单细胞集中到几个小的亚群分类中,并使用高斯混合模型估算每个分类的方差。通过严格的分类标准,具有最小估计方差的聚类被定义为“标准的二倍体细胞”。...,以此作为跨越每个细胞中相邻染色体断点的所有基因的后验平均值。

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    外显子拷贝数分析之cnvkit

    这种组合在目标区域实现了外显子水平的分辨率,在较大的内含子和基因间区实现了足够的分辨率,以识别拷贝数的变化。知识背景拷贝数变化是包括癌症在内的许多疾病的有用诊断指标。...在目标区域富集过程中,通过杂交捕获目标区域;然而,文库中仍然保留了大量的脱靶DNA,这些DNA被测序,代表了相当大的一部分reads。...作为可选的输入,在创建off-target bins时,可以使用可测序的染色体区域和低映射区域的单独列表来排除端粒、着丝粒和其他不可测序或不可映射的重复区域。...一旦生成了一组可靠的off-target bin并保存为BED文件,同一个BED文件可以在CNVkit中重复使用,用于使用相同panel的其他样品的拷贝数分析,并在相同的平台上测序。...bins的位置,计算样本中每个bin中的log2平均读取深度。

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    肿瘤多区域取样的进化分析五:追踪非小细胞肺癌的进展

    目标登记人数为842名患者的样本将被用于高深度、多区域的全外显子组测序,这些患者均为IA至IIIA期手术切除的NSCLC肿瘤。...结果观察到样本中具有广泛的瘤内异质性,30%的体细胞突变被识别为亚克隆,48%的拷贝数改变被识别为亚克隆(图2A)。说明在肿瘤发生过程中,突变和染色体水平的基因组不稳定过程正在进行。...染色体破坏的静态测量(描述肿瘤区域中异常基因组的平均比例)与存活率无关,这表明进行中的动态染色体不稳定率而非基因组状态是预后相关的。...在具有多区域全基因组测序的拷贝数数据的92个肿瘤中,有62%观察到了这种现象。 染色体不稳定性也可能通过携带克隆突变的基因片段丢失而直接导致突变异质性。...本工作确定了795个driver事件,77个肿瘤中的219个driver为亚克隆,576个是克隆。多区域全外显子组测序比单例分析更能识别驱动因素的改变。

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    Nature | 10万基因组项目的14,778名患者的39种肿瘤类型ecDNA的研究

    仅显示影响最常出现在 ecDNA 上的 21 种致癌基因的突变。 e,dN/dS 分析比较了当致癌基因存在于染色体扩增、ecDNA 和基因组中无扩增区域时的突变情况。...局灶性扩增定义为基因组中50 kb到20 Mb大小的区域,最小拷贝数为4.5,且至少是肿瘤估计倍性的两倍。 肿瘤纯度范围从10%到95%,平均为50.1%(扩展数据图3a)。...此外,在进行了多区域测序的肿瘤中,超过 60% 的肿瘤仅在部分区域检测到 ecDNA(区域;扩展数据图 7b)。...中上:森林图显示了回归模型的结果,该模型考察了 ecDNA 和染色体扩增与肿瘤纯度、TMB 及 POLD1/POLE 缺陷或 MMR 缺陷状态在高突变样本中的关联。...Para_02 AmpliconArchitect 通过使用定义了局部放大的区域并扩展到这些区域之外来寻找拷贝数变化或不一致边缘,从而识别局部分段扩增的结构。

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    CSCD:肿瘤特异性的环状RNA数据库

    CSCD收录了肿瘤特异性的环状RNA, 采用生物信息学手段分析87个肿瘤样本中的circRNA, 并筛选出只在肿瘤患者中表达的环状RNA,该数据库的网址如下 http://gb.whu.edu.cn/CSCD.../ 目前共收录了272152个肿瘤特异性的环状RNA,在利用RNA_seq数据分析环状RNA的过程中,使用了以下4款软件来识别环状RNA CIRI find_circ circRNA_finder circexplorer...在官网首页,可以根据样本,来源基因,细胞定位对结果进行筛选,示意如下 ?...检索结果中,每一行为一个circRNA,会给出circRNA来源基因名称,对应的样本名称,所用软件的名称和对应的表达量。...点击每行的环状RNA,在右侧面板会给出来源基因和该环状RNA的详细信息,对于来源基因,详细信息如下所示 1. overview 这部分将基因结构进行可视化,矩形区域代表外显子,黑色实线代表内含子,同时用曲线标记环状

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    Python 3深度置信网络(DBN)在Tensorflow中的实现MNIST手写数字识别

    Deep Learning with TensorFlow IBM Cognitive Class ML0120EN Module 5 - Autoencoders 使用DBN识别手写体 传统的多层感知机或者神经网络的一个问题...深度置信网络 深度置信网络可以通过额外的预训练规程解决局部最小值的问题。 预训练在反向传播之前做完,这样可以使错误率离最优的解不是那么远,也就是我们在最优解的附近。再通过反向传播慢慢地降低错误率。...第一部分是多层玻尔兹曼感知机,用于预训练我们的网络。第二部分是前馈反向传播网络,这可以使RBM堆叠的网络更加精细化。 1....构建RBM层 RBM的细节参考【https://blog.csdn.net/sinat_28371057/article/details/115795086】 ​ 为了在Tensorflow中应用DBN...5.训练RBM 我们将使用***rbm.train()***开始预训练步骤, 单独训练堆中的每一个RBM,并将当前RBM的输出作为下一个RBM的输入。

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    青少年关联网络功能地形的性别差异

    通过根据每个顶点的最高负载(图1C)对其进行标记,这种概率分组可以转换为用于显示的离散网络定义。...考虑到我们的大样本量,使用2F-CV最小化过拟合,同时留下足够大的样本来测试模型性能。...此外,支持向量机和GAMs都识别出楔前叶是一个在地形上具有较大性别差异的区域;雌性楔前叶在默认模式网络中的负荷较大,而雄性在额顶网络中的负荷较大(图4E)。对年龄-性别相互作用的分析显示没有显著影响。...在一系列改变分区粒度的敏感性分析中,这种x染色体富集仍然显著(P = 0.001);既改变了分区的分辨率,又使用了独立的处理管道,为注释、过滤和样本分配提供了替代方法 (P = 0.02);将转录组数据仅限于男性供体...使用先前工作中指定的细胞类型特异性基因集,我们发现在参与者性别分类中更重要的区域在星形细胞和兴奋性神经元基因。

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    肿瘤多区域取样的进化分析六:复发的神经母细胞瘤表现频繁的RAS-MAPK通路突变

    在原发和配对的复发肿瘤中,受较小的结构事件和染色体拷贝数改变影响的基因的比较显示了类似的结果,其中有一个子集的畸变是相同的(Fig. 1c,d) 02 激活RAS-MAPK信号的突变的富集 对患者的复发样本的全基因组测序数据进行无偏倚通路分析...接下来,识别了Cancer Gene Census标注的已知的突变基因,然后关注在COSMIC中标注的突变的热点区域,以识别注释到该通路的事件。23例复发样本中有15例包含符合这些标准的体细胞突变。...03 染色体变异 三例复发样本有CDKN2A基因位点的纯合缺失,该基因肿瘤抑制蛋白p14ARF和p16,而CDKN2A的两个等位基因均存在于相应的原发肿瘤中。...接下来的试验确定了用于小鼠异种移植实验的细胞系中,细胞生长的抑制是否与RAS-MAPK通路的抑制相对应。在体外用浓度不断增加的binimetinib处理细胞系24小时,并扫描ERK磷酸化。...这些数据表明,MEK抑制对Kelly细胞系在体外的最小作用和在体内的作用的缺乏可能是由于持续的ERK的磷酸化。

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    如何使用bcftools

    它是与Samtools一起开发的,用于处理生物信息学中的DNA变异数据,例如单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs)和插入/缺失变异(Insertions...统计信息: 使用bcftools可以生成有关变异的统计信息,例如不同变异类型的计数、变异频率等。 基因型比较: 您可以使用bcftools比较不同样本之间的基因型,识别共享或不同的变异。...区域选择: 您可以根据染色体位置或区域选择VCF/BCF文件中的特定变异。 过滤缺失值: 您可以使用bcftools过滤掉包含缺失基因型的变异。...建议查看bcftools的官方文档以获取详细的用法说明和示例。您可以在终端中输入bcftools --help来查看可用的子命令和选项列表。...bcftools filter -e 'QUAL < 10' -O t input.vcf.gz -o excluded.vcf 特定区域的过滤: 如果您只想对特定染色体区域的变异进行过滤,可以使用-

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    一文解决Y染色体序列识别难题

    核心原理 CQ - calculate是CQ流程中的关键工具之一,主要用于通过比较雄性和雌性个体的基因组序列数据,识别Y染色体序列。...这种方法的优势在于它能够有效区分Y染色体和其他常染色体区域,尤其适用于那些组装不完整或存在大量异质性的基因组。...功能原理 精准识别:CQ - calculate 在识别 Y 染色体序列时,具有极高的准确性。...在一些需要对大量样本进行 Y 染色体序列分析的研究项目中,它能在短时间内完成数据处理,大大提高研究效率,让科研人员能更快获取关键信息。...总结 CQ - calculate作为一种创新的Y染色体识别方法,以其简单高效的特点,在多个物种的基因组研究中展现了巨大的潜力。

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    【生信文献200篇】95 多组学探索TNBC

    研究人员提出了一种新的CN改变模式,即染色体臂的一部分被同源染色体对臂的一部分以反向重排的方式取代,从而导致染色体区域CN增益和丢失。...它还揭示了涉及倒重排列的过程,通过染色体区域获得或丢失染色体区域。...这些观察结果表明,h3k27ac富集区域可能是TGFA表达的调控区域,BICR6可用于研究TGFA位点内或附近的SVs的功能作用。...BICR6细胞中该区域的缺失导致TGFA的表达下降(图4F),表明该区域具有直接的调节功能。在使用BICR6细胞的荧光素酶报告基因检测中,发现e6区域具有很强的活性(图4G)。...在36个冷冻肿瘤样本中,有2个样本在NOTCH1的PEST域内存在框移突变(图5B)。表明NOTCH通路在TNBC的亚群中被基因变异激活。

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    基于表达谱的拓扑数据分析识别癌相关的遗传变异

    将其应用于12种肿瘤类型的4476例患者的突变和表达数据,识别出95个突变的癌症基因,其中38个为既往未报道的低频(low-prevalence)基因(在同一组肿瘤样本群中突变平均频率为5%)。...统计分析 使用了Rizvi et al.介绍的拓扑关联的概念,确定与表型空间局部区域相关的特征。在本工作中,测试的特征是肿瘤样本中的体细胞突变,表型空间是肿瘤样本的表达空间。...03 计算基准 为了评估通过本工作的方法确定的肿瘤相关基因的数量与样本大小的函数关系,在更小的样本集中重复了同样的分析,这些样本集由随机抽取原始LGG队列中的样本产生(图1e)。...在三种癌型的样本中,本工作的综合拓扑方法的精度、召回率和F1评分在5种算法中最高或第二高,突出显示了它用于识别突变的癌症相关基因的效用。...相反,与ADAMTS12中有染色体5p扩增和截断突变的患者相比,有染色体5p扩增而没有突变的患者的生存率降低(图3a)。ADAMTS12的截断突变往往与染色体5p扩增同时发生(图3a)。

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    10X单细胞(10X空间转录组)CNV分析之inferCNVpy

    阳了个阳~~~文章在10X单细胞(10X空间转录组)CNV分析回顾之CopyKAT详细回顾了copycat,还有分享的文章copyKAT推断单细胞转录组肿瘤细胞CNV(自动识别肿瘤normal和tumor...本质上,该方法通过染色体和基因组位置对基因进行分类,并将基因组区域的平均基因表达与参考进行比较。...为此,在 adata.obs 中添加一个新列 cnv_status。...在所有参考平均值的最小值和最大值范围内的值会收到 0 的对数倍数变化,因为它们不被视为与背景不同。从小于所有参考平均值的最小值的值中减去该最小值。从大于所有参考平均值的最大值的值中减去该最大值。...此过程避免了由于聚集基因区域(例如不同免疫细胞类型中的免疫球蛋白或 HLA 基因)的细胞类型特异性表达而调用假阳性 CNV 区域。

    1.4K40

    读书笔记 | 癌症计算系统生物学 | 第 03 章 实验性高通量癌症研究技术

    POI 的 DNA 结合区域在基因组图谱中显示为一个峰值。...不同的条形码(即短的已知 DNA 序列,例如四个碱基对的条形码)可以使理论上在相同时间内对 256 个样本进行测序,并将其与每个样本的模板合并。每个样本都可以通过其条形码唯一地识别。...碳复制染色体构象捕获(5C):3C 的另一种扩展可以在一个感兴趣的区域内研究所有潜在的相互作用(参见图 3.16C)。...研究区域的大小受到可同时使用的引物数量的限制,因此该技术不适用于全基因组扫描。 Hi-C:3C 及其后续适应检测染色体相互作用需要选择一组目标位点。...前两种技术允许在单次实验中测量一种或两种样本中的多种不同蛋白质,而 RPPA 则允许在单次实验中定量数百个样本中的单一 POI。在这种情况下,微阵列上的一个斑点对应一个样本的蛋白质裂解物。

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    生信教程:ABBA-BABA分析之滑动窗口

    虽然最初开发用于基因渗入的全基因组测试,但它们也可以应用于较小的窗口,从而可以探索基因渗入的基因组景观。...在本次实践[1]中,我们将使用可用的软件执行基于窗口的 ABBA BABA 分析,然后在 R 中编写代码来绘制结果。我们将分析几个 Heliconius 蝴蝶种群的基因组数据。...这些物种的分布范围部分重叠,人们认为它们在同源地区发生杂交。我们的样本集包括来自巴拿马和哥伦比亚安第斯山脉西坡的两对同域种群 H. melpomene 和 H. cydno。...所有样本均使用深度全基因组测序进行测序,并使用标准流程为每个个体的基因组中每个位点获取基因型。数据经过过滤,仅保留双等位基因单核苷酸多态性 (SNP)。...这对于识别翅膀图案等位基因非常有用,因为这些通常是亚种在基因流中保持独特的唯一基因组区域。 实战 准备 打开终端窗口并导航到将运行练习并存储所有输入和输出数据文件的文件夹。

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