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前沿综述 | 如何从空间转录组数据中分析空间变异基因？

空间转录组研究中的一项关键任务是识别跨空间位置具有不同空间表达模式的空间变异基因（SVG）。识别SVG为系统分析特定位置的细胞状态、推断细胞间的通讯以及确定生物体中重要的表型和功能提供了机会。...6-4.png 空间转录组的数据存储库 6-2.png SpatialDB(https://www.spatialomics.org/SpatialDB/)：是一个手动管理的空间转录组资源，供研究人员有效研究和重复使用已发布的数据...）的17640076个细胞；其中大部分来自Broad研究所开发的空间转录组技术。...SVG识别的计算方法 在过去的几年里，已经开发了许多计算方法/工具来帮助阐明基因表达的空间变异。...Kullback-Leibler散度用于计算每个基因的DKL分数作为变异程度，并识别在多维空间中不均匀表达的基因。基于这个分数，可以评估基因的空间变异性。

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前沿综述 | 如何从空间转录组数据中分析空间变异基因？

空间转录组研究中的一项关键任务是识别跨空间位置具有不同空间表达模式的空间变异基因（SVG）。识别SVG为系统分析特定位置的细胞状态、推断细胞间的通讯以及确定生物体中重要的表型和功能提供了机会。...空间转录组的数据存储库 空间转录组的资源和数据库概述 SpatialDB(https://www.spatialomics.org/SpatialDB/)：是一个手动管理的空间转录组资源，供研究人员有效研究和重复使用已发布的数据...）的17640076个细胞；其中大部分来自Broad研究所开发的空间转录组技术。...SVG识别的计算方法 在过去的几年里，已经开发了许多计算方法/工具来帮助阐明基因表达的空间变异。...Kullback-Leibler散度用于计算每个基因的DKL分数作为变异程度，并识别在多维空间中不均匀表达的基因。基于这个分数，可以评估基因的空间变异性。

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    时空组工具 | 使用 scCube 模拟空间转录组中的多种变异

    空间分辨转录组学 (SRT) 面临的一个紧迫挑战是对计算方法进行基准测试。一种广泛使用的方法是利用模拟数据。然而，目前可用的模拟 SRT 数据存在偏差，这严重影响了方法评估和验证的准确性。...Communications》发表了一个用于独立、可重复和技术多样化的 SRT 数据模拟的 Python 包——scCube，其不仅可以在基于参考的模拟中保留基因的空间表达模式，还可以在无参考的模拟中生成具有不同空间变异性的模拟数据...scCube是一种SRT模拟器，用于模拟空间分辨转录组学中的多种空间变异性，并生成无偏的模拟SRT数据。...综上，scCube 可以提供可扩展、可重现和逼真的模拟，帮助用户更轻松、更准确地评估各种方法，更好地促进空间转录组数据分析方法的发展。

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    参考基因组差异导致外显子组变异差异

    每个样本中使用GRCh37和GRCh38参考基因组检测的变异数 (A和B) 按个体遗传祖先分组的每个样本中变异数的分布(A代表SNV, B代表indel)。...比如我们发现7.5%的潜在有害变异使用其它基因组版本的注释后转为非有害变异。因此坐标转换不一定适合所有的变异，特别是GRCh37和GRCh38变异检测不一致的基因组位置。...尽管我们的ES数据不代表整个人类基因组，但我们假设短读长测序的全基因组数据的比对将同样受到参考基因组变化的影响，从而也会影响结构变异和非编码变异的检测。...此外，考虑到外显子组测序的短读长特性，与其他基因组区域具有高度同源性的某些基因组区域无论参考基因组组装如何都容易产生多重比对reads，因此基于长读长的全基因组测序可以能够解决富含多重比对reads的区域中的不一致变异...此外，考虑到整个基因组的端粒到端粒组装的可预见性54，本研究可以作为描述不同参考基因组之间的差异如何影响下游变异识别的未来框架。

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    全基因组 - 人类基因组变异分析（PacBio) （1）

    人类基因组变异分为单核苷酸或单碱基变异SNV/SNPs (single nucleotide variation,SNV; single nucleotide polymorphisms, SNPs)，...图片 因此，三代测序技术（长度长）能解决基因组上二代测序无法解决的痛点，以下是一些三代测序在人类遗传学和疾病方向的应用场景（有待进一步完善）： 复合免疫基因对疾病相关研究的影响（ MHC基因复合物含有大量拷贝数变异...癌症基因组还包括大规模结构变异，例如大的插入、缺失、逆转、重复、易位和基因融合, 使得三代测序及分析能够提供有关癌症基因组复杂性最全面的观点。...本次以人类基因组重测序变异分析为引，先分享PacBio的分析流程，然后是ONT平台的分析流程，还会加入串联重复序列，染色体分型，拷贝数变异，融合基因以及基因组甲基化修饰的分析。...先放一张PacBio人类基因组变异分析的流程图，我们会根据流程图的顺序讲解每个软件的具体使用方法，最后串联成 pipeline 进行数据的批量分析，我们下节见! 图片

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    大肠杆菌全基因组重测序变异检测小实例（侧重变异过滤）

    本文偏重对vcf文件的探索以及设置过滤标准 原文地址 Filtering and handling VCFs fastq测序获取数据 未找到原文所用数据，本文使用GATK4.0和全基因组数据分析实践（上...）文章中的大肠杆菌基因组作为参考序列，使用wgsim软件模拟生成双端150bp测序数据 wgsim -N 80000 -1 150 -2 150 .....vcf文件 这一部分参考文章 GATK4.0和全基因组数据分析实践（上） Variant calling tutorial 基本流程： bwa比对 samtools变异检测 完整代码 ###构建索引 bwa...文件通常考虑四点： Depth 深度（最小深度和最大深度） Quality 质量值（>30） Minor allele frequency 最小等位基因频率（MAF） Missing data 缺失数据（如何过滤缺失数据需要具体情况具体分析...image.png 从上图可以看出我们的位点质量值是偏低的，因为数据量比较小，位点质量值30代表检测出来的变异有千分之一的可能是错误的，推荐过滤变异的时候设置位点质量值大于30。

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    单细胞基因组拷贝数变异流程

    主要是上游流程，读文章拿到数据后走标准的比对流程，计算覆盖度测序深度，文章是（2020年4月份）第16周（总第112周 ）- 单细胞基因组测序表明TNBC的CNV发展是爆发式的 http://www.bio-info-trainee.com...qualimap conda install -y -c bioconda bwa samtools bedtools sambamba sra-tools bowtie2 samblaster 下载参考基因组...这里一步到位下载bowtie2的参考基因组:http://bowtie-bio.sourceforge.net/bowtie2/manual.shtml wget ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov...SRR3080613 SRR3080616 SRR3080632 SRR3080615 SRR3080617 然后使用prefetch批量下载，如果你在中国大陆，可能需要加速，自己在生信技能树公众号内搜索如何加速下载...makewindows -g sizes.genome -w 200000 > 200k.bed # 再依据窗口根据参考基因组进行GC含量计算。

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    全基因组 - 人类基因组变异分析（PacBio) （4）-- DeepVariant

    , 是最常见也最简单的一类造成基因组多样性的DNA序列变异。...插入缺失（insertion-deletion，InDel），这里一般指小于50bp的变异，即在DNA序列中添加或删除少量碱基，主要指在基因组某个位置上发生较短长度的线性片段插入(Insert)或者缺失...SNP和INDEL变异检测有助于我们更深入地了解基因组，生物性状的表现，物种的起源与进化，认识基因变异和疾病的之间的联系。...从测序数据中进行准确的变异检测也是生物学、医学研究和精准医学的基础我们对下机数据进行比对分析 (pbmm2软件)，提取全基因组中所有的潜在多态性SNP位点和小片段插入/缺失InDel位点（DeepVariant...对于大规模群体/队列而言（主要针对人类基因组开发），是个非常好的工具（5）。Deepvariant 和 Clara Parabricks 都推荐它来做联合变异（5）。

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    全基因组 - 人类基因组变异分析 (PacBio）（6）-- ANNOVAR

    如果将个体基因组与参考基因组相比，变异的数量是巨大的。...据估计（1），全球范围内人类的基因组中总共有超过8800万个变异（包括约8470万个单核苷酸多态性、360万个短插入/缺失变异和约6万个结构变异）。...实际上，如果我们和人类参考基因组GRch38相比，那么我们的基因组差异大概在400-500万个（其中超过99.9%是单核苷酸多态性和短片段插入缺失变异），手动检查每个位点非常耗时且有些不切实际。...ANNOVAR能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异。...鉴定特定数据库中记录的变异，例如，该变异位点是否在dbSNP中有报道，在千人基因组计划中的等位基因频率如何等等 （3）。 二.

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    全基因组 - 人类基因组变异分析（PacBio) （5）-- pbsv

    目前该技术广泛应用于基因组Denovo组装、全长转录本检测、宏基因组，基因组重测序等多个方向，并且在染色体结构变异（Structure Variation, SV）的检测中有着不可替代的优势。...据统计，基因组结构变异可能导致的遗传性疾病已经超过1,000种，对于每个人来讲其基因组都有至少20,000个的结构变异，这些变异带来的影响或许比SNVs或InDels带来的影响更大。...三代测序的长读长能够很有效的跨越覆盖识别出结构变异位点，得到结构变异的全貌，轻松测通基因组上的复杂重复区域。...通过三代测序技术，在人类基因组中发现了数万个结构变异，而这些变异通常无法通过二代测序技术进行识别（图2）。...获得单个或者所有样本的结构变异和基因型，.svsig.gz到.vcf 具体分析命令 数据我们还是使用德系犹太人家系：HG002（子）、HG003（父）、HG004（母），具体参考全基因组 - 人类基因组变异分析

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    基因组深度学习模型很难很好地解释个体转录组的变异

    尽管当前的模型在从参考基因组预测不同细胞类型的基因表达水平方面表现良好，但它们在解释个体间由于顺式调控基因变异而导致的表达变异能力仍然未被充分探索。...在这里，作者对四种最先进的模型进行了个体基因组与转录组数据配对的评估，发现在解释个体间表达变异方面的性能有限。...当模型确实捕捉到调控变异时，仅对有限的一组基因来说，它们常常无法准确捕捉这种变异对表达的正确影响方向。...图 1 为了在个人基因组变异上测试这些现有的序列到表达模型，作者使用了来自Geuvadis的RNA测序数据，这些数据是在淋巴细胞母细胞系（LCLs）上测量的，并且与1000个基因组计划中的421名个体的全基因组测序...通过使用个人基因组序列来评估模型性能，作者的输入序列包括每个个体TSS周围的所有变异体，从而避免了因果变异体识别的问题。

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    全基因组 - 人类基因组变异分析 (PacBio)（7）-- AnnotSV

    基因组结构变异（structure variant, SV）是基因组变异的重要组成部分，大片段插入(Insertion, INS)、缺失(Deletion, DEL)、倒位(Inversion, INV...第三代基因组测序因其读长较长，可轻松跨越重复区域和基因组复杂区域，能够更全面的检测基因组的SV。...它可以把鉴定出的结构变异与各种已知的功能基因组数据库进行比对,给出丰富的注释信息，其中包括 (1): 基因注释：使用refSeq或者Ensembl基因数据库注释结构变异重叠的已知基因。...AnnotSV还集成了一个结构变异致病性评级系统,参考ACMG标准给出1-5级的评分,可以帮助遗传学家和临床医生评估遗传变异的临床意义，快速定位最有可能致病的结构变异，帮助他们做出更准确的诊断和治疗决策...ACMG，全称为American College of Medical Genetics and Genomics美国医学遗传学与基因组学学会。

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    发表论文，如何在CNGBdb存储基因组变异数据？ | CNGBdb-Question Time

    Dr.羊 | 基因组聚合数据库 (gnomAD) gnomAD(Genome Aggregation Database)作为规模最大并且免费开放的人类变异数据库，极大地促进了我们对基因组变异的探索和解读...Nature开设了一个专题页面展示gnomAD相关的科研成果：https://www.nature.com/collections/afbgiddede image.png #如何在CNGBdb存储基因组变异数据...其致力于多组学数据（基因组、转录组、变异、序列、代谢组、单细胞和空间转录组等）的存储、管理和共享，促进组学数据的再利用。...、SV和临床相关的人类基因组变异（CAHV）。...SV是指复杂且长度>50bp的基因组结构变异（SV），例如插入、缺失、重复、倒位、易位、可移动元件等。CAHV是指临床相关的人类基因组变异，包括基因组变异及相关的表型和临床意义等。

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    全基因组 - 人类基因组变异分析（PacBio) （3）-- pbmm2

    长读段比对 (Long-Read Mapping)常用的比对软件 长读段比对算法与一代/二代测序数据的比对算法有很大的不同，因为长读段通常更长、包含更多错误和变异，并且需要更复杂的比对策略。...BWA-MEM 是一种新的比对算法，用于将测序 reads 或者组装后 contigs 比对至大型参考基因组，例如人参考基因组。...1.参考基因组的获取 分析前，除测序数据外，我们还需准备对应物种的参考基因组fasta文件。对此可以根据自己研究的需要，在NCBI、Ensembl、UCSC等常见数据库中进行下载。...如果看到目录中不存在这种类型的数据（比如这里果蝇就没有，而人类的基因组数据就存在），那么就意味着基因组不包含单倍型或基因组补丁区域，其实也就是等同于Toplevel. dna：原原本本的DNA序列。...公共数据演示： (1) 从gencode数据库下载人类参考基因组, 进行pbmm2索引。 PacBio推荐人类参考基因组（详细参照李恒博客），所以采用推荐基因组进行后续分析。

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    基因组研究和变异检测领域的重要工具—GATK初识

    GATK的主要功能包括针对单核苷酸多态性(SNPs)和小型插入删除(indels)的变异检测，质量控制，以及数据处理和分析。 GATK以其强大的变异发现管道而闻名，特别是在人类基因组研究中。...其流程通常包括几个步骤：原始数据的预处理，比对到参考基因组，变异检测，以及变异质量的校准和过滤。GATK还提供了一系列工具用于特定分析，如拷贝数变异(CNVs)分析和联合基因分型。...DePristo DOI：10.1002/0471250953.bi1110s43 简述：详细描述了GATK最佳实践工作流，为用户提供了一套标准的分析步骤，以确保高质量的变异检测 3如何安装 GATK是用...Quality Score Recalibration, VQSR） 硬过滤（Hard filtering）用于变异质量控制 变异注释： 注释变异的影响和功能 识别已知的变异位点 基因分型和样本相关分析...以人类样本为例，通常需要准备 参考基因组、基因组索引文件、参考基因组注释文件、已知变异位点资源（如：dbSNP数、1000 Genomes Project indels、Mills and 1000G

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    基因组变异对于 ceRNA 调控影响的数据库

    相对来说已经很成熟了，如果要在这个方面研究的话，其实再加一些变化可能更好一些，毕竟成熟的思路就代表创新性少一些，而如果要加变化的话，由于 ceRNA 调控的原始还是序列的结合，所以最直接能加的还是看基因组变异对于...所以这次给大家推荐一个基因组变异对于ceRNA调控影响的数据库：LnCeVar （http://www.bio-bigdata.net/LnCeVar） ?...作者通过以上方式构建好ceRNA调控网络之后，进一步的来了解基因组变异（SNP, 突变以及拷贝数）对于 ceRNA 调控网络的影响。...而是使用了一些测序的数据（千人基因组，TCGA，Cosmic），这样让结果更加的准确一些。 2 数据库使用 对于数据库的使用，如果我们有目标基因的话，那就直接检索就行了。...我们首先可以看到按照基因组变异分类的TP53的结果： ? 点击结果当中的数字，我们就可以看到相关结果的汇总了。例如我们想要查看TCGA数据库当中的突变的结果。那么就点击 41即可。

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    使用inferCNV分析单细胞转录组中拷贝数变异

    工作原理是，以一组"正常"细胞作为参考，分析肿瘤基因组上各个位置的基因表达量强度变化. 通过热图的形式展示每条染色体上的基因相对表达量，相对于正常细胞，肿瘤基因组总会过表达或者低表达。...5 ref_group_names=c("normal")) 这一步的一个关键参数是ref_group_name, 用于设置参考组。...假如你并不知道哪个组是正常，哪个组不正常，那么设置为ref_group_name=NULL, 那么inferCNV会以全局平均值作为基线，这适用于有足够细胞存在差异的情况。...其他选项 实验性参数（不稳定） 差异表达分析的实验性参数 你可以按照具体的需求修改不同步骤的参数，例如聚类默认cluster_by_groups=FALSE会根据k_obs_groups聚类成指定的组数...，而层次聚类方法用于计算组间相似度的参数则是hclust_method.

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