将PLINK文件重新编码为其他格式 了解数据管理的基础，以选择特定标记或个体子样本的信息 获取等位基因频率、表型、，和缺失值 合并不同的基因文件 将表型与PLINK文件相关联 在个体、标记和全基因组关联研究水平上理解和执行质量控制程序...在下一节中，我们将更详细地描述命令行和PLINK。在概述了使用PLINK的基本知识（例如调用PLINK、打开文件和导入数据）之后，我们将描述基本的数据管理。这包括选择个体和标记以及合并不同的遗传文件。...然而，hapmap ceu数据中的上述三个链接文件是无法读取的二进制格式。可以使用选项将二进制文件转换为人类可读的文件集——使用下面的命令重新编码。...我们建议您在处理大型文件时使用二进制数据（例如，在处理数千个个体的全基因组数据时）。 导入其它格式的数据 选项--make bed可用于将其他格式的数据转换为PLINK二进制文件。...vcf文件转换为PLINK二进制文件。A.vcf文件是指1000基因组项目文本变量调用格式，其中包含变量信息。包括样本ID和基因型调用文本文件。我们将在QC一节中更详细地定义和描述基因型调用。
Linux 下有 dos2unix，unix2dos，unix2mac，mac2unix 等命令来进行格式转换，使用起来非常的方便，直接输入文件即可。在源文件上进行转换。...五、生物信息常见文件格式 生物信息本质上是利用生物软件处理生物数据，不过在执行的过程中就变成了各种文件格式的相互转换。...有生物信息学家开玩笑说自己每天的工作就是文本格式转换，其实是这样的，例如测序就是将 DNA 样品转换为 fastq 格式，拼接就是从 fastq 到 fasta，比对就是从 fastq到 bam，编译检测从...它擅长将标准输入数据转换成命令行参数，xargs 能够处理管道或者 stdin 并将其转换成特定命令的命令参数。...xargs 也可以将单行或多行文本输入转换为其他格式，例如多行变单行，单行变多行。xargs的默认命令是 echo，空格是默认定界符。
) 和 Binary Call Format (BCF) 文件的命令行工具集。...以下是bcftools的一些常见用法： 格式转换： 使用bcftools可以将VCF文件转换为BCF文件或反向转换。这对于文件格式的处理和存储非常有用。...注释： 尽管bcftools本身不提供注释功能，但可以与其他工具（如VEP或Annovar）一起使用，以为变异添加注释信息。...您可以在终端中输入bcftools --help来查看可用的子命令和选项列表。 bcftools的过滤变异的用法涉及到使用子命令bcftools filter，并提供适当的过滤条件。...可以使用逻辑运算符（如&&和||）来连接条件。
最近碰到将基因型数据转为 012 格式的需求，就顺手总结了一些方法和大家分享，要是有更方便的法子欢迎大家多多补充~ 012 格式一般就是：0:HOM_REF, 1:HET 2: HOM_VAR plink1.9...2-6 列删除，并格式化 RS ID： cat test.raw | cut -d" " -f1,7- | sed 's/_[A-Z]//g' >genotype.txt 最后用 awk 进行矩阵转置：...用 plink 将二进制文件转为 VCF 格式： plink1.9 --bfile test.genotypes_no_missing_IDs --recode vcf-iid --out test.genotypes_no_missing_IDs...| sed 's/ / /g' > snp_matrix_indv.txt 从 VCF 文件中提取 SNP ID： echo "ID" > snpid.txt grep -v "^#" test.genotypes_no_missing_IDs.vcf...组合 Linux 命令行工具 也可以直接根据 VCF 提取相应列，转换格式： cat test.genotypes_no_missing_IDs.vcf | grep -v "^##" | cut -
其运行速度提高了20倍左右，准确率也增加了10%，官网如下 https://data.broadinstitute.org/alkesgroup/Eagle/ 对应的文章发表在nature genetics上，...该软件的基本用法如下 eagle \ --vcfRef HRC.r1-1.GRCh37.chr20.shapeit3.mac5.aa.genotypes.bcf \ --vcfTarget sample.chr1....vcf.gz \ --geneticMapFile genetic_map_chr1_b37.txt --outPrefix chr1.phased \ 要求输入的study样本和reference...panel的格式为VCF/BCF, 而且需要tabix的索引，如果是plink格式，可以通过plink2转换成VCF, 官方推荐使用bcftools进行VCF和BCF的格式转换和建立索引操作。...鉴于Eagle2运行速度和准确率的优势，基因型填充的web服务会使用该软件来进行phasing, 以保证运行速度和用户体验。
LB：测序文库的名字，如果上面的lane ID足够用于区分的话，也可以不用设置LB； （用GATK检测变异 其中ID,PL和SM信息是必须的） 二、samtools格式转换 1.sam格式转换为bam格式...6.合并文件(vcf) 删除掉被过滤的SNP grep -v "LowCoverage" Filt.vcf > Filt1.vcf # -v显示不包含匹配文本的所有行 "LowCoverage"上一步给出的标签...四、Plink格式转换及主成分分析 1.VCF格式转换为 ped/map格式 vcftools --vcf snp.vcf --plink --out snp 2.ped/map格式转换为bed/bim...1.VCF格式转换为 hmp格式 run_pipeline.pl -SortGenotypeFilePlugin -inputFile example.vcf -outputFile example -...-fork1 -vcf example.vcf -export example -exportType Hapmap -runfork1 #vcf文件转换为hapmap格式 #-vcf 输出的文件
以下是Mac上典型终端的外观： 典型MAC终端示例图 Mac和Linux有各自版本的终端。Windows还有一个内置命令shell，但它基于MS-DOS命令行而不是UNIX。...所以接下来请看如何在Windows上安装shell和终端程序，使其运行与在Mac和Linux上的相同。...如果你不想显示以上信息，可以使用PS1自定义shell提示符。 终端现在只在提示符下显示$。但这只是暂时的，一旦终端关闭，将重置为其原始设置。...Touch命令 Touch命令用于创建新空白文件，还用于更改现有文件和目录的时间戳。以下是如何在Demo文件夹中创建名为foo.txt的文件的图示。...查看多个文件，需在cat命令后键入文件名： $ cat Names.txt fruits.txt Less命令 Cat命令在屏幕上显示文件内容。
在这个例子中，demo.vcf 是 awk 要处理的文本文件——注意我这里反复强调必须是文本文件，而不是BAM或者.gz这一类非文本文件，如果想用 awk 处理这类文件，那么需要先转换为文本文件才行，...我前面说到 awk 只能处理文本文件，那当我们的文件不是文本格式时，比如是 gz 压缩文件或者BAM文件的时候，要用 awk 处理的话，就需要先做转换然后通过管道把数据传过给 awk 来分析，比如： $...如果把这一段话换为一份文件，那么这个命令就会把那份文件中各行的第四列都打印输出出来。...比如，tolower() 用于将字符转换为小写。 $ awk '{if($1!...命令模式如： $ awk '条件 动作' 文件名 需要注意的是，条件判断要写在动作之前。
作为红利，我们还将学习FFmpeg在Ubuntu、Mac和Windows上的安装，并使用FFmpeg将AVI无损转换为MP4。 视频爱好者在网上最常问的问题就是：“如何将AVI转换为MP4？”...尽管问题似乎很唬人，但使用FFmpeg将AVI转换为MP4却非常简单明了。 很多人也许不知道，FFmpeg是世界上最重要、最流行的视频处理和压缩库之一。...废话少说，上命令 好，如果你现在很着急将AV1转换为MP4，那么只要运行下面这行FFmpeg命令，这个方法对大部分用例都有效。...现在让我们尝试使用FFmpeg通过重新编码将AVI文件转换为MP4。 在此之前，我们先来检查一下AVI文件，研究一下其中的参数如何？...下面是在Mac上安装FFmpeg的命令行（在Cataline v 10.15.5上测试和使用）： brew install ffmpeg 3、如何在Ubuntu上安装FFmpeg？
（必填）表型文件（包含协变量（如果有），如性别和年龄）文件可以是空格，也可以是用标题以制表符分隔的。该文件必须包含一列用于样本 ID，一列用于表型。它可能包含协变量列。...最大 MAC 将转换为最大 MAF，并在分析中合并到 –maxMAF_in_groupTest 例如 0.0001，0.001，0.01（默认值） 例如，"lof，missense:lof，missense...\ --maxMAF_in_groupTest=0.0001,0.001,0.01 –vcfFileIndex 将 .csi 索引文件作为输入，可以使用 tabix –csi.../input/genotype_100markers.vcf.gz –必须为 VCF 文件指定 chrom。...可以使用多个程序来生成稀疏 GRM SAIGE 提供了一个用于创建稀疏 GRM 的脚本 *程序将输出一个以 sampleID 结尾的文件.txt其中包含稀疏 GRM 的示例 ID，以及一个以 .sparseGRM.mtx
灵活性：用户可以通过命令行界面或网页界面使用VEP，使其适应不同的工作流程和需求。 兼容性：VEP 支持多种基因组版本，包括人类、小鼠、斑马鱼等多种物种，便于跨物种比较研究。...定制化输出：用户可以根据需要定制输出格式和内容，例如只选择特定类型的注释或影响。 集成其它数据库：VEP 可以集成来自其他数据库的信息，如dbSNP、ClinVar等，为变异提供更全面的生物学背景。...5基本使用 ## 最小化命令 ./vep --cache -i input.txt -o output.txt --cache # 让VEP通过本地缓存来加速注释过程。...指定输入文件的格式为VCF（Variant Call Format --vcf # 指定输出格式为VCF --force_overwrite：# 如果输出文件已存在，允许VEP覆盖它 --plugin.../vep -i input.vcf --gff data.gff.gz --fasta genome.fa.gz ## 与缓存注释文件一起使用（多个注释文件） .
EIGENSOFT工具只支持linux系统，从安装到使用都很复杂。GCTA工具支持不同平台（wins/linux/mac）,常用于群体遗传相关分析。...用bgzip工具将 vcf 文件压缩成 gz 文件 bgzip -c chr1.vcf > chr1.vcf.gz 2....plink工具将vcf格式文件转换成二进制文件。...plink支持各种格式之间的转换，常见格式类型有： 一般格式（PED/MAP）转置格式（TPED/TFAM）二进制格式（BED/BIM/FAM） bed文件包含SNP数据，bim文件包含SNP位置信息...Haploview的导入格式及使用） A01.pedA01.map 2.
优化后结果的一致性，首先官方提供了一系列工具，从直接感觉上应该是没有问题的，从室间质评的结果来看，标准结果上的突变一致性没有问题。非标准结果上会有一些出入，不影响最终结果。...>> ${result}/${sn}/vcf-file.list done wait #生成合并参数，运行MergeMutectStats将状态文件合并 rm -f ${result...${result}/${sn}_bqsr.vcf.gz FilterMutectCalls 使用GATK提供的过滤器过滤SNV&Indel 将过滤后的文件转换为Annovar注释所需要的格式...同样根据hg19_refGene.txt文件匹配基因，以及发生拷贝数变异的区域的外显子区域等。 使用CnvKit画图 使用python脚本对Manta获取的SV过滤。...如根据SOMATICSCORE分数过滤，根据hg19_refGene.txt提供文件，计算突变基因等等。
单变异关联分析 SAIGE采取两个步骤来执行单变异关联分析 我们建议对 MAC >= 20 的变体进行单变体关联分析 对于**罕见的变异关联，请使用 SAIGE-GENE+**进行基于集合的关联分析...GRM 拟合空模型（将仅使用一个 CPU） 参考GWASLab的文章，这个方法不推荐，因为没有LOCO。.../output/example_binary_sparseGRM 输入文件 （必填）表型文件（包含协变量（如果有），如性别和年龄）文件可以是空格，也可以是用标题以制表符分隔的。...可以使用要分析的遗传变异的剂量/基因型的文件格式：PLINK，VCF，BGEN[9]，SAV[10] 可以在步骤 2 中执行基于条件分析的汇总统计信息（–condition） 查询和测试标记子集 变体...=1:13:A:C,1:79:A:C 输入文件 （必需）剂量文件 SAIGE 支持不同的剂量格式： PLINK， VCF， BCF， BGEN[11] 和 SAV[12]. .
第一行为SNP编号，每列为SNP标记在各个样本上的基因型。 ? 第二个文件为SNP标记的位置信息。每一行的数字代表与之对应的SNP物理位置。 ? 准备好这两个文件后我们就可以开始画图啦！...,header=T,sep="\t") ## 导入SNP标记位置信息 SNPpos txt",header=F,sep="\t") ## 将SNP基因型信息转换为...genotype格式 num <- ncol(SNPdata) for(i in 1:num){ SNPdata[,i]<-as.genotype(SNPdata[,i]) } ## 将SNP位置信息转换为...为了节省大家整理两个输入文件的时间，我写了一个python脚本，直接输入vcf文件和位置信息即可获得连锁不平衡图，用法如下： ##该脚本在Linux下使用，使用前需安装python、R及R包"LDheatmap.../LDplot.py -vcf ./snp.vcf -pos snp.pos.txt -chr chr_name -out .
第一步就是准备输入文件，输入文件有两种格式 1. input ANNOVAR自定义的格式，用空格或者制表符分隔，最少需要5列，分别代表染色体，起始位置，终止位置，参考基因组的碱基，变异之后的碱基，其他的列作为额外补充信息...VCF VCF格式在之前的文章中介绍过了，这里不再赘述。VCF是突变分析的一种标准格式，大多数软件都支持这种格式的输出。...ANNOVAR可以识别的格式就这两种，当你有其他格式的snp calling结果时，可以使用convert2annovar.pl进行格式转换。...比如将VCF和pileup格式的文件转换为annovar的输入格式 convert2annovar.pl -format pileup variant.pileup -outfile variant.query...4. other functionalities 从基因组上根据坐标提取序列等小功能。 在实际分析中，主要使用annovar的注释功能。
使用 dbSNP输入参数来控制它。 MungeSumstats 推断效应等位基因将始终是 A2 等位基因，这是IEU GWAS VCF所做的方法，并且此处也采用了这种方法。...MungeSumstats可以处理 VCF、txt、tsv、csv 文件类型或这些文件类型的 .gz/.bgz 版本。...该软件包还使用户能够灵活地将重新格式化的文件导出为制表符分隔的 VCF 或 R 本机对象，例如 data.table、GRanges 或 VRanges 对象。...可能会让我们的分析南辕北辙，回头却不知错在何处~~>_<~~ 参数介绍 MungeSumstats的核心函数是format_sumstats convert_small_p 要将 p-values 转换为...write_vcf是否写入 VCF (TRUE) 或表格文件 (FALSE)。而tabix_index是一个 输入，用于确定是否用tabix对格式化的汇总统计数据建立索引，以便快速查询。
导读 本文将介绍三种使用VCF文件，构建系统发育树的方法，包括程序的安装，使用，已及系统发育树的可视化与美化。 1....VCF2Dis VCF2Dis[1]是一种新的简单高效的软件，用于计算基于VCF格式的距离矩阵 1.1....结果下载 点击下载结果 结果下载 结果文件是一个压缩文件，里面包含： 一个.nwk文件用于进化树可视化 结果文件 stats.txt 记录了文件转换过程中，选择的参数 stdout.txt...unzip v2.8.zip 转换为PHYLIP matrix python vcf2phylip.py -i test.vcf # PHYLIP matrix是默认格式，不同输出格式，见下参数...IQ-tree IQ-tree[5]的建树方法与phylip类似，只是最后一步不一样，同样需要先转换文件格式为：phy（格式转换见2.2）。 3.1.
如果你感觉我的说法夸张了，不妨想想每天接触到的各种文件，无论是 gff 还是 bed 还是 sam 甚至是 vcf，其本质都是 tsv 格式，再加上 seqkit 针对的 fasta 和 fastq。...csvtk 介绍 csvtk 有三十多个子命令，基本上可以理解为是命令行版极简 dplyr 加若干 linux 命令的增强整合。...+ 格式转化类 pretty 可以让 csv 变成漂亮的对齐易读表格 + transpose 类似于 R 中的 t() 对数据进行转置 csv2json 则可以让数据转换为 json 格式 csv2md...fasta和fastq格式文件的shell小练习 http://www.bio-info-trainee.com/3575.html sam和bam格式文件的shell小练习 http://www.bio-info-trainee.com.../3578.html VCF格式文件的shell小练习 http://www.bio-info-trainee.com/3577.html
导读本文将介绍三种使用VCF文件，构建系统发育树的方法，包括程序的安装，使用，已及系统发育树的可视化与美化。1....VCF2DisVCF2Dis是一种新的简单高效的软件，用于计算基于VCF格式的距离矩阵1.1....结果下载点击下载结果图片结果文件是一个压缩文件，里面包含：一个.nwk文件用于进化树可视化图片stats.txt记录了文件转换过程中，选择的参数stdout.txt转换过程中的日志文件，记录了程序的运行过程...v2.8.zip转换为PHYLIP matrixpython vcf2phylip.py -i test.vcf# PHYLIP matrix是默认格式，不同输出格式，见下参数# -f FASTA matrix...IQ-treeIQ-tree的建树方法与phylip类似，只是最后一步不一样，同样需要先转换文件格式为：phy（格式转换见2.2）。3.1.
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