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简说基因

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来自于跨国药企巨头的肺炎链球菌血清型预测工具
首先 SPNserotype,找了一圈,愣是没找到下载地址,作罢。而 PneumoCaT 要求输入 FASTQ 文件,看其帮助信息可知:
简说基因
2025-05-10
450
WES变异检测流程上线:GATK最佳实践 & DeepVariant
关键词:WES 胚系变异检测流程。GATK 最佳实践,GRCh37,二代 Paired-End 数据(Illumina / BGI)
简说基因
2025-04-09
800
基准测试:DeepVariant进行WES变异检测
本文以人 WES 测序数据为例,演示 DeepVariant 软件进行变异检测的基准测试过程。
简说基因
2025-04-02
1010
微生物群落差异丰度分析方法在38个数据集上产生不同结果
识别差异丰度微生物是微生物组研究的常见目标,多种方法交替用于此目的,但很少有大规模研究系统探讨这些工具交替使用的适宜性及差异的程度和重要性。今天我们要学习的这篇论文比较了14种差异丰度检测方法在38个两组样本的16S rRNA基因数据集上的表现,检测组间扩增子序列变异和操作分类单元(ASVs)差异。结果显示,工具识别的显著ASVs数量和集合差异大,结果依赖数据预处理,许多工具识别特征数量与数据多方面相关,如样本大小、测序深度和群落差异效应大小。ALDEx2和ANCOM-II在各研究中结果最一致,与不同方法结果交集最吻合,但建议研究人员采用多种差异丰度方法综合,确保生物学解释可靠性。
简说基因
2025-03-31
1790
任何新手小白都可以使用这个差异基因分析神器:DESeq2 | 零代码,无需编程
进入网站:usegalaxy.cn,在左侧工具搜索框中输入:deseq2,结果中第一个便是。
简说基因
2025-03-28
1720
跟着SCI学转录组分析|整合全外显子组和转录组测序揭示磨玻璃结节型肺腺癌从癌前病变到浸润癌的动态演变
标题:Integrated whole-exome and bulk transcriptome sequencing delineates the dynamic evolution from preneoplasia to invasive lung adenocarcinoma featured with ground-glass nodules 链接:https://doi.org/10.1002/cam4.7383
简说基因
2025-03-27
1110
研究生期间做基因家族分析,几乎天天用这个软件
于是就轻易答应了下来。没成想,这一干就是一周,跨年都快到10点了才开始。只能说,这就是生信人的命。大家说还有坚持的必要吗?
简说基因
2025-03-27
810
Nature Communications | 通过广泛的RNA测序分析获得对转录组的全面生物学见解
RNA 测序(RNA-seq)是转录组研究的重要技术,自其问世以来已开发出数百种分析工具。今天我们来重温这篇Nature Communication论文,来全面了解评估转录组分析流程以充分发挥 RNA-seq 的潜力。
简说基因
2025-03-27
2410
让基因组组装更完美:RagTag工具全解析
大家好,今天要给大家介绍一个在基因组组装领域非常实用的工具——RagTag。RagTag 是一套基于参考基因组的软件工具集,这个由加州大学开发的工具包,主要用于搭建和改进现代基因组组装,能帮忙找出基因组组装中的错误,还能把零散的DNA片段拼接完整。
简说基因
2025-03-27
1520
RNA测序数据科学:从原始数据到有效解读——来自跨学科团队的技术指南
标题:RNA-seq data science: From raw data to effective interpretation
简说基因
2025-03-21
2410
edgeR在转录组差异表达分析中的功能及应用
在生物医学领域,转录组分析是研究基因表达调控的重要手段,它能帮助我们了解细胞在不同生理病理状态下的基因表达变化,从而揭示生命过程的奥秘。而在转录组数据分析中,有一款工具脱颖而出,它就是 edgeR,今天就来给大家好好介绍一下。
简说基因
2025-03-20
2160
用RefSeq Masher Contains快速检测样本污染或解析宏基因组
当你在处理一份土壤样本的宏基因组数据时,突然发现测序结果中出现意料之外的微生物信号——是样本污染?还是新物种的线索?这时候,你需要快速扫描整个NCBI RefSeq数据库以检测污染源。RefSeq Masher Contains正是这样一款利器,它能在数小时内从数万基因组中定位出样本中潜藏的微生物身份。本文将为你揭开这款工具的神秘面纱,首先我们先来了解下REFSEQ数据库。
简说基因
2025-03-18
830
用Chromeister超快速可视化庞大的成对基因组比较
在进行基因组组装质量控制时,科研人员常常面临一个难题:如何快速判断新组装的基因组与参考基因组之间的差异?传统方法需要逐个碱基比对,既耗时又难以发现结构变异。而Chromeister就像基因组的"显微镜",能用直观的点图(Dot Plot)揭示序列间的相似性奥秘,今天我们就一起来学习!
简说基因
2025-03-17
1100
从VCF文件中一键精准提取关键数据
VCF(Variant Call Format)文件存储了染色体位置、突变类型、质量评分等信息。它包含三个部分:
简说基因
2025-03-14
1890
R语言中的主成分方法:PCA分析和可视化实用指南
主成分分析(PCA)允许我们总结和可视化包含多个相互关联的定量变量描述的个体/观察的数据集中的信息。每个变量都可以被视为不同的维度。如果你的数据集中有3个以上的变量,那么可视化多维超空间可能会非常困难。
简说基因
2025-03-13
3811
如何又快又准地完成微生物双端测序数据的序列拼接?
在二代测序数据分析中,双端测序(Paired-End Sequencing)产生的读段(Reads)需要通过精准合并才能还原完整的DNA片段。今天我们介绍的这款工具——PEAR(Paired-End Read Merger),就是专门解决这个痛点的“读段拼接神器”。
简说基因
2025-03-12
1590
从基因到功能:抗生素耐药基因的整合子检测
整合子(Integron)是一种特殊的基因结构,广泛存在于细菌中,特别是多重耐药菌株,能够捕获和表达外源基因,尤其是抗生素抗性基因。当细菌遇到抗生素压力时,这些整合子能快速整合耐药基因并传递给其他细菌,导致耐药性扩散。因此,这类遗传元件对于研究细菌的进化、抗生素耐药性传播等有着重要意义。
简说基因
2025-03-11
1680
PlasFlow:用深度神经网络预测基因组中质粒序列
PlasFlow是一套用于预测宏基因组contig中质粒序列的脚本工具。它基于TensorFlow框架的深度人工神经网络(deep artificial neural network)开发,通过训练完整的基因组和质粒序列模型,分析5-7个碱基长度的k-mer频率特征,能够以高达96%的准确率区分质粒和染色体序列。它不仅优于其他现有的宏基因组质粒恢复解决方案,还引入了阈值设置,可以排除不确定的预测结果。
简说基因
2025-03-10
2011
基于VCF标准格式的变异类型注释:通过一键标注,快速筛选基因变异类型
在基因组数据分析中,变异类型的精准分类是理解疾病机制、筛选致病位点的关键步骤。今天我们要介绍的SnpSift Variant Type,就像是一个“快速标签机”,它能快速为VCF文件中的每个变异贴上"身份标签",让数据分析变得更加顺畅。
简说基因
2025-03-07
1060
快速比对、灵活筛选:微生物基因组相似性筛查
在前面的文章中,我们深入学习了如何利用RefSeq Masher Contains快速识别输入数据中可能存在的NCBI RefSeq参考基因组,今天再来学习RefSeq Masher的另一个功能模块——RefSeq Masher Matches。RefSeq Masher Matches只需几分钟就能找到它在NCBI RefSeq数据库中的“近亲”。这个基于MinHash算法的工具,就像给基因组做“指纹识别”,在公共卫生监测、病原追踪等领域大显身手。
简说基因
2025-03-06
1180
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