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Sentieon：文献解读

文献解读-不定时更新-解读优秀文献

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文献解读-Chromosome-Scale Genome of Masked Palm Civet (Paguma larvata) Shows Genomic

花面果子狸(Paguma larvata)作为一种独特的小型食肉动物，其杂食性饮食习性和作为多种病原体载体的特征引起了广泛的关注。特别是自2003年SARS疫情暴发以来，该物种作为SARS相关冠状病毒的潜在宿主，其重要性更加凸显。尽管目前该物种并未濒危，但其种群数量的持续下降趋势值得关注。

2025-03-04

782

文献解读-Integrative Genomic Analysis of Drug Resistance in MET Exon 14 Skipping Lun

非小细胞肺癌(NSCLC)作为一种异质性疾病，占肺癌诊断的85%，常见致癌基因改变包括EGFR、ALK、ROS和MET等。其中MET外显子14跳跃突变(METex14)的发生率为3-4%，且与不良预后相关。虽然MET选择性抑制剂为METex14突变患者提供了治疗选择，但患者最终会通过旁路信号通路激活或MET耐药突变产生耐药性。

2025-02-26

661

文献解读-Thiabendazole Inhibits Glioblastoma Cell Proliferation and Invasion Targeti

数据分析检测工具生物基因

胶质母细胞瘤(Glioblastoma, GBM)是成人中最常见和最具侵袭性的原发性中枢神经系统恶性肿瘤。尽管采用手术切除联合放化疗的标准治疗方案，患者的中位生存期仍仅为14.6个月，且约50%的患者对现有治疗方案呈现耐药性。GBM治疗面临三大关键挑战：肿瘤细胞的高度浸润性、血脑屏障的选择性通透以及肿瘤的分子异质性，这促使研究者不断探索新的治疗策略。基于药物重定位策略，研究探讨了FDA已批准的抗寄生虫药物噻苯咪唑(Thiabendazole, TBZ)在GBM治疗中的潜在应用价值。

2025-02-19

1081

文献解读-Genetic Determinants of Sudden Unexpected Death in Pediatrics

儿童突发性死亡(SUDP)作为一个重要的公共卫生问题，在美国占儿童死亡率超过10%，其发生率超过癌症和心脏病导致的死亡。这些死亡事件通常发生在睡眠期间，临床上被诊断为婴儿猝死综合征(SIDS)、婴儿突发性死亡(SUID)或儿童突发性死亡(SUDC)。为深入探究SUDP的遗传学机制，本研究采用未确诊疾病的转化研究方法，对352例SUDP病例进行全外显子组测序分析，并结合详细的表型分析。

2025-02-14

271

文献解读-Case Report: Prenatal Diagnosis of Postaxial Polydactyly With Bi-Allelic Va

后轴多指(趾)症（PAP）是一种常见的先天性畸形，涉及复杂的遗传因素，而Sonic hedgehog (SHH)信号通路在肢体发育中扮演着关键角色。以往的研究主要聚焦于GLI基因，而对SMO基因的研究相对较少。

2025-02-07

490

文献解读-Pathogenic variants carrier screening in New Brunswick: Acadians reveal hig

阿卡迪亚人作为一个具有独特遗传背景的群体，可能面临较高的遗传疾病风险，但目前缺乏对这一群体致病变异的系统评估。为此，研究者对加拿大新不伦瑞克省的阿卡迪亚人进行了扩展的遗传疾病携带者筛查，旨在评估对该人群实施标准化携带者筛查计划的有用性。

2025-01-22

700

群体基因组文献解读-Prediction of axillary lymph node metastasis in triple-negative breast

三阴性乳腺癌(TNBC)是一种侵袭性强、预后较差的乳腺癌亚型。准确预测TNBC患者的腋窝淋巴结转移(LNM)状态对于制定个体化治疗方案至关重要。尽管前哨淋巴结活检(SLNB)是当前的标准方法，但它仍然具有侵入性和潜在并发症风险。因此，开发一种非侵入性的、准确的LNM预测工具成为当前研究的重点。

2025-01-14

770

文献解读-Effectiveness of mRNA BNT162b2 COVID-19 vaccine up to 6 months in a large

生物基因数据分析

新冠疫情爆发以来，疫苗的开发和应用成为全球应对COVID-19的关键策略。其中，BNT162b2 mRNA疫苗因其快速开发和高效性而备受关注。然而，随着时间推移和新变异株的出现，评估疫苗的长期有效性变得至关重要。为此，研究人员进行了一项大规模研究，旨在评估BNT162b2疫苗在实际使用中的长期有效性。

2025-01-09

1040

文献解读-Bioinformatic Methods and Bridging of Assay Results for Reliable Tumor Muta

生物基因数据分析

肿瘤突变负荷（TMB）是衡量肿瘤基因组突变数量的重要指标，在癌症免疫治疗中具有潜在预测价值。然而，TMB评估方法的多样性导致跨研究和平台间的结果解释面临挑战。为解决这一问题，研究组通过比较全外显子测序（WES）和FoundationOne CDx基因面板在评估TMB方面的差异，为TMB评估方法的标准化提供了重要见解。

2025-01-02

1010

犬类癌症检测（CANDiD）研究：使用独立测试集对1000多只犬进行基于高通量测序的多癌种早期检测"液体活检"血液测试的临床验证

癌症是成年犬的主要死因，但目前缺乏有效的早期筛查方法。CANcer Detection in Dogs (CANDiD)研究是一项开创性的大规模临床验证研究，旨在评估基于高通量测序(NGS)的液体活检技术在犬类多癌种早期检测中的应用。

2024-12-16

1650

文献解读-Processing UMI Datasets at High Accuracy and Efficiency with the Sentieon c

液体活检技术在识别低频率肿瘤变异和微小残留病监测方面展现出巨大潜力，但同时面临样本量少和低频变异读数稀少的挑战。这些因素使得低频变异难以与测序错误区分，影响检测准确性。为应对这一问题，独特分子标识符（UMIs）技术应运而生，旨在降低错误率并提高变异检测准确性。

2024-12-12

870

文献解读-Phenotypic expression and clinical outcomes in a South Asian PRKAG2 cardiom

PRKAG2 综合征是肥厚型心肌病 (HCM) 的一种罕见常染色体显性表型，以心室预激、进行性传导系统疾病和左心室肥厚为特征。由于肌节蛋白突变，PRKAG2 心肌病的临床表型常常与 HCM 重叠，因此常常导致误诊。有关 PRKAG2 心肌病及其预后的文献数量有限，且目前还没有关于南亚地区 PRKAG2 心肌病的研究报道。因此，本研究通过分析 7.0 ± 1.5 年的随访数据旨在阐明该疾病的独特临床特征、自然病程和结果。

2024-12-04

890

文献解读-Transcriptional Start Site Coverage Analysis in Plasma Cell-Free DNA Reveal

生物基因数据分析

细胞游离DNA（cfDNA）作为多种疾病的潜在生物标志物，在血浆中保存了与基因表达和组织来源相关的宝贵信息。在COVID-19中，cfDNA主要源自细胞凋亡、坏死和NETosis过程，被认为是潜在的疾病驱动因素和治疗靶点。

2024-11-26

1180

文献解读-Unifying comprehensive genomics and transcriptomics in individual cells to

生物基因数据分析

复杂疾病研究中，仅关注转录变异而忽视潜在的基因组贡献可能会阻碍对疾病分子机制的全面理解。为了解决这一问题，研究组开发了创新的ResolveOME工作流程。巧妙地结合了模板转换RNA-Seq和原始模板定向扩增(PTA)技术，实现了从单个细胞中同时获取高质量基因组和转录组数据，为研究细胞异质性和疾病机制提供了强大工具。

2024-11-19

690

文献解读-DNAscope: High accuracy small variant calling using machine learning

机器学习算法软件开发模型生物基因数据分析

当前的小变异检测技术，尤其是GATK的HaplotypeCaller，在大多数情况下表现优秀。然而，在复杂基因组区域的检测准确性仍有提升空间。随着测序技术在临床应用中的普及，提高这些区域的检测准确性变得越来越重要。传统方法主要依赖专家构建的模型和手动调整的过滤器，而机器学习方法显示出通过学习更复杂的变异特征关系来提高检测准确性的潜力。

2024-11-12

890

文献解读-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipelin

PacBio® HiFi 测序是第一种提供经济、高精度长读数测序的技术，其平均读数长度超过 10kb，平均碱基准确率达到 99.8% 。在该研究中，研究者介绍了一种准确、高效的 DNAscope LongRead 管道，用于从 PacBio® HiFi 读数中调用胚系变异。DNAscope LongRead 是对 Sentieon 的 DNAscope 工具的修改和扩展，该工具曾获美国食品药品管理局（FDA）精密变异调用奖。DNAscope LongRead 的计算效率很高，在 16 核机器上调用 30 × HiFi 样本的变异只需不到 4 个小时（120 个虚拟核时），而且准确率很高，在最新的 GIAB 基准数据集上，以 30 ×覆盖率测序的 HiFi 样本的准确率和召回率超过 99.83%，而且对基准数据集和上游文库制备及测序的变化也很稳健。

2024-10-28

830

文献解读-Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticus)

绿孔雀（Pavo muticus）面临着长期而广泛的偷猎和栖息地转换威胁的状况，濒临灭绝的风险很高。在该研究中，研究者展示了通过 PacBio 测序、DNBSEQ 短读长测序和 Hi-C 测序技术组装的高质量染色体组水平的绿孔雀基因组。最终的基因组大小估计为 1.049 Gb，其中 1.042 Gb 的基因组分配给 27 个拟染色体。N50 长度为 75.5 Mb，完整 BUSCO 得分为 97.6%。研究者确定了 W 和 Z 染色体，并通过对另外 14 个个体重新测序进行了验证。在基因组中总共发现了 167.04 Mb 的重复元件，占基因组总大小的 15.92%。该研究预测了 14,935 个编码蛋白质的基因，其中 14,931 个基因得到了功能注释。

2024-10-15

880

文献解读-Listeria monocytogenes personalized cancer vaccines drive therapeutic immun

癌症免疫治疗领域的最新进展已确定CD8+ T细胞对肿瘤特异性突变的反应是肿瘤消退和总生存的关键驱动因素。ADXS-NEO是一种基于李斯特菌（Lm）的个性化免疫疗法，旨在靶向患者的突变衍生肿瘤特异性新抗原。

2024-09-30

1340

文献解读-Consistency and reproducibility of large panel next-generati

临床精准肿瘤学越来越依赖于使用大panel下一代测序的准确全基因组分析;然而，准确和一致地检测来自单个平台和管道的体细胞突变的困难仍然是一个悬而未决的问题。为了促进靶向测序在临床上的应用和标准化，应使用特征明确且配对的肿瘤-正常参考样品进行验证和质量控制。

2024-09-24

940

文献解读-Profiling SARS-CoV-2 mutation fingerprints that range from the viral pangen

由于RNA依赖性RNA聚合酶产生的错误，SARS-CoV-2的基因组在病毒复制过程中容易受到突变的影响。这些突变使SARS-CoV-2能够进化成新的毒株。病毒准物种来自个体患者发生的新发突变。结合这些病毒突变集，提供了独特的遗传指纹，揭示了传播模式，并在接触者追踪中具有实用性。

2024-09-19

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