Sentieon：文献解读-腾讯云开发者社区

开发者社区

文档建议反馈控制台

最新优惠活动

文章/答案/技术大牛

发布

Sentieon：文献解读

文献解读-不定时更新-解读优秀文献

专栏成员

18

文章

1595

阅读量

12

订阅数

文献解读-多组学-第十八期|《整合 WES 和 RNA-Seq 数据以进行短变异发现》

组学的整合具有巨大的潜力，可用于变异发现。已经开发了几种算法来以整合方式检测体细胞变异，但仍然没有胚系突变检测的策略。在此基础上，研究者开发了一种通过整合WES和RNA-seq数据来识别胚系突变的策略。这种整合策略从原始序列数据中识别短变异（SNP和插入缺失），将其分为六组以改善变异解释：强证据，仅DNA，仅RNA，等位基因特异性表达（ASE），RNA编辑和RNA挽救变异。研究者基于整合流程分析了四个样本，与仅使用 WES 数据相比，发现已识别变体的数量有所增加，但对性能没有太大影响，从而可以验证由两种类型的数据（强证据变体）识别的变体，并鉴定 RNA 编辑和 ASE。这种整合策略提供了一种从WES和RNA-seq数据中鉴定胚系SNP和插入缺失的方法，充分利用这两种组学可以扩大已识别变异的范围并进行变异验证。

2024-07-11

380

文献解读-多组学-第十七期|《基于多组学分析和综合模型的三阴性乳腺癌腋窝淋巴结转移预测》

为避免不必要的术后并发症，必须选择无腋窝淋巴结（LN）转移的乳腺癌患者。目前，乳腺癌的淋巴转移LNM预测模型有几种，其中大多数是基于临床病理学。然而，与其他亚型相比，这些模型对三阴性乳腺癌（TNBC）的预测性能较差。一些研究试图利用信使RNA（mRNA）测序数据预测乳腺癌淋巴结转移状态，但这些模型仍然无法准确预测TNBC中的腋窝LNM。

2024-07-10

510

文献解读-基准与方法研究-第十六期|《GeneMind 公司的 GenoLab M 测序平台 WGS 和 WES 数据基准测试》

GenoLab M是GeneMind Biosciences最近开发的下一代测序（NGS）平台。为了确定GenoLab M的性能，研究者提出了一份报告，以对GenoLab M测序仪的WGS和WES测序数据进行基准测试，并将GenoLab M测序仪与NovaSeq 6000和NextSeq 550平台在各种类型的分析中进行比较。对于WGS，来自Illumina NovaSeq平台并由GATK管道处理的30×测序目前被认为是黄金标准。该数据集是作为本研究的基准数据的。

2024-07-09

750

文献解读-基准与方法研究-第十五期|《不同 DNA 测序平台的标准化比较》

二代测序（NGS）已广泛应用于许多实验室的临床试验，并提供广泛的应用，从靶向肿瘤学组合到用于细菌分类的宏基因组测序，再到基于群体的全基因组测序。第三代测序技术可以对长度为数千个碱基对的长读长（LR）进行测序，也可以检测更大的结构变化（例如，易位，倒置，重复）。LR测序的一个优点是能够解析基因组中难以测序的区域，其中存在大量重复序列，这些区域可能难以与参考基因组进行正确比对。直到最近才在临床实验室测试的背景下对SR和LR技术进行大规模全面比较。

2024-07-09

850

文献解读-长读长测序-第十四期|《作为了解棉花驯化的资源，印度棉（Gossypium herbaceum L. Wagad）基因组》

亚洲栽培棉是一种原产非洲和亚洲的棉花物种，是2个已驯化的二倍体物种之一，全世界 95%的种植棉花都起源于此。为了表征棉花变异和提高基因组资源准确性，研究人员对亚洲栽培棉的第一个驯化品种 Wagad 进行了测序和组装。染色体水平的基因组通过联合 PacBio 长读长测序技术、HiC 和 Bionano 光学图谱以及与已有棉花参考基因组进行比较后得到。通过比较 Wagad 品种与野生品种基因组和转录组层面的差异，阐明了棉花基因组在驯化过程中的变化，这将为棉花育种提供新的见解。

2024-07-03

770

文献解读-长读长测序-第十三期|《PrecisionFDA真相挑战第二版：利用短读长和长读长在难比对区域进行变异检测》

PrecisionFDA 始于 2015 年，旨在支持美国食品药品管理局（FDA）在基因组学方面的监管标准制定，此后扩展到支持所有组学领域。precisionFDA挑战框架是该平台最具对外特征的功能之一。该框架在面向公众的环境中举办生物数据挑战，并提供用于测试和验证的可用资源。

2024-07-01

970

文献解读-基因编辑-第十二期|《CRISPR-detector：快速、准确地检测、可视化和注释基因组编辑事件引起的全基因组范围突变》

生物信息学工具可以用于跟踪基因编辑技术中靶和脱靶事件。现有工具在速度、可拓展性上存在限制，尤其是在 WGS数据分析方面。因此，研究者开发了一种名为CRISPR-detector的综合性工具。该工具是一套基于 Web 且可本地部署的基因编辑序列分析流程。核心分析模块基于Sentieon软件的TNscope 模块并设计了额外的注释和可视化模块。CRISPR-detector提供优化的可拓展性，另外由于基于单倍型变异调用，因此准确性更高。此外，该工具还提供结构变异调用、突变的功能和临床注释。

2024-06-27

260

文献解读-基因编辑-第十一期|《通过CRISPR介导的Gaa纯合c.1935C>A(p.D645E)点突变的庞贝氏病敲入小鼠模型的建立和表征模拟了……》

庞贝病（PD）是一种常染色体隐性遗传病，由溶酶体酸 α-葡萄糖苷酶（GAA）不足引起，导致溶酶体内糖原在组织中的降解减少和随后的积累，尤其是骨骼肌和心肌。c.1935C>A （p.Asp645Glu）变异是台湾和华南地区人群中最常见的 GAA 致病突变，可引起婴儿期 PD （IOPD），新生儿表现为重度肥厚型心肌病、严重肌张力减退和呼吸衰竭，如果不治疗会导致夭折。

2024-06-21

900

文献解读-流行病学-第十期|《SARS-CoV-2 德尔塔和奥密克戎合并感染和重组的证据》

病毒可以通过重组获得新的特性。SARS-CoV-2 德尔塔和奥密克戎变异株之间的重组可能导致一组新的突变，对病毒的传播性和严重程度产生未知影响。

2024-06-19

1140

文献解读-流行病学-第九期|《与Covid-19严重程度相关的免疫基因先天性缺陷的罕见变异》

宿主遗传因素已被证明在SARS-CoV-2感染和Covid-19疾病过程中具有重要作用。影响Covid-19易感性和严重程度的常见变异的遗传贡献已经在不同人群中进行了广泛研究。然而，对于先天性免疫缺陷引起的罕见遗传变异的研究相对较少，尤其是在中国人群中。

2024-06-13

930

文献解读-农业系列-第八期|《有害突变在多倍体棉花中积累速度快于二倍体棉花，且在亚基因组间不平衡》

基因组多倍体化是自然界中重要的突变过程之一。群体遗传学理论预测，由于冗余基因拷贝的掩蔽效应，隐性有害突变在多倍体中的积累速度快于二倍体，但该预测至今未得到证实。该研究使用多倍体（6种）和二倍体（1种）棉花（共46个样本）对有害突变从核酸和蛋白两个层面进行了研究，证明了有害突变在多倍体中的积累速度比其二倍体中更快。另外，研究表明，在异体多倍体中，有害突变的比例不同，表明同源掩蔽在亚基因组间作用不平衡。

2024-06-12

750

文献解读-农业系列-第七期|《高粱驯化的基因组足迹和多种最终用途的育种选择》

驯化和多样化对作物基因组产生了深远的影响。高粱起源于非洲，随后传播到不同的大陆，经历了多次驯化和各种最终用途的密集育种选择。然而，这些过程如何塑造高粱基因组尚不完全清楚。在本研究中，研究者对全球445种高粱种质进行了群体基因组学分析，涵盖了野生高粱和四个具有不同农艺性状的最终用途亚群。还证明了调节茎多汁性的Dry基因是在谷物高粱改良过程中无意识地选择的。

2024-06-11

1180

文献解读-肿瘤测序-第六期|《基于CRISPR/Cas9技术的肿瘤突变负荷测量新参考物质的开发》

作为影响免疫检查点抑制剂治疗决策的生物标志物，肿瘤突变负荷（TMB）估计的准确性、可靠性和可比性至关重要。该研究中，研究者开发了一组具有不同TMB值的福尔马林固定和石蜡包埋（FFPE）样品作为TMB估计的新参考材料。通过使用CRISPR/Cas9技术将几种临床相关变异引入人类细胞系，构建了几种典型的细胞系并进行了外显子测序验证。然后进行细胞混合和石蜡包埋，制备了新型FFPE样品。

2024-06-06

670

文献解读-肿瘤测序-第五期|《局部晚期或转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌的基因特征与临床特征及131I疗效的关系》

本研究对局部晚期或转移性儿童及青少年DTC队列的肿瘤样本进行二代测序，并对其临床资料进行回顾分析，初步描绘了中国局部晚期或转移性儿童及青少年DTC的基因突变分布及其相应临床病理学特征，并探索了可能影响摄碘特征的关键基因及分型。

2024-06-05

1160

文献解读-遗传病-第四期|《来自印度的自称健康个体的 1029 个基因组揭示了流行且临床相关的心脏离子通道病变异》

心脏离子通道病的患病率和遗传具有人群特异性。本文使用1029个自述健康的印度人全基因组数据及53个独立的全外显子验证数据集研究了印度心脏离子通道病的人群特征及特异性变异。

2024-06-03

1310

文献解读-遗传病-第三期|《Answer ALS，一种用于散发性和家族性 ALS 的大规模资源，结合了来自诱导多能细胞系的临床和多组学数据》

Answer ALS 是患者来源的诱导多能干（iPS）细胞系、来自 iPS 神经元的多组学数据以及来自 1，000 多名 ALS 患者的纵向临床和智能手机数据的生物学和临床资源。该资源提供人群水平的生物学和临床数据，可用于识别肌萎缩侧索硬化症（ALS）的临床-分子-生化亚型。采用基于智能手机的独特系统来收集深入的临床数据，包括精细运动活动、言语、呼吸和语言学/认知。

2024-05-30

1060

文献解读-群体基因组第二期|《中国人群中PAX2新生突变的检测及表型分析：一项单中心研究》

本文通过一项单中心回顾性分析研究了中国人群中PAX2新生突变与表型的关系。该研究报告了一些具有独特表现和合并症的患者，并报告了三种以前从未报道过的变异。通过对中国人群PAX2新生突变与表型的分析，研究者建议对有明显肾发育不良和眼部异常证据的患者进行基因检测并尽早开始保护性治疗。

2024-05-29

1180

文献解读-群体基因组第一期|《对BMI的影响：探究BMI的基因型-环境效应》

长期以来，研究表明童年创伤和逆境与成人负面健康结果之间存在显著关联。这些被称为“童年不良经历或事件”（ACE），包括18岁前儿童所经历的创伤性事件和不安全环境，如虐待、忽视、家庭暴力等。这些经历通过ACE问卷等工具进行评估，并对个体的长期健康产生深远影响。

2024-05-28

1180

没有更多了

社区活动

【纪录片】中国数据库前世今生

穿越半个世纪，探寻中国数据库50年的发展历程

Python精品学习库

代码在线跑，知识轻松学

博客搬家 | 分享价值百万资源包

自行/邀约他人一键搬运博客，速成社区影响力并领取好礼

技术创作特训营·精选知识专栏

往期视频·千货材料·成员作品最新动态