AI发现人类DNA中未知“祖先”的踪迹

近日，一项不寻常的研究表明，亚洲人 DNA 中的遗传线索指向了一种未知的人类祖先。更不寻常的是，这个令人吃惊的发现借由 AI 算法得以完成。

来自进化生物学研究所（IBE）和其他几个欧洲研究机构的研究人员开发的人工智能算法，在亚洲血统的现代人的 DNA 中发现了一些未知人类“史前足迹”，这些神秘的 DNA 足迹显示，地球上曾经存在过我们先前未知的人类祖先，他们很可能是尼安德特人和丹尼索瓦人的混合产物。这项研究的最新进展发表于近期的Nature Communications杂志。

研究团队也指出，这是业内首次使用深度学习来解释人类的进化过程，为该技术在生物学、基因组学和进化学的应用铺平了道路。

人类的祖先究竟是谁，他们又都何去何从，这一问题一直困扰着人类学的研究领域。区分两个物种的方法之一是，它们可能会交叉繁殖，但它们不会产生具有繁殖能力的后代。

然而，当涉及已灭绝的物种时，这个概念要复杂得多。

图丨两位研究负责人（来源：CRG）

事实上，当前人类 DNA 所蕴含的内容模糊了这些限制的条件，因为它保留了其他的原始人类的遗传碎片，例如尼安德特人和丹尼索瓦人，他们在 4 万多年前在欧亚大陆与现代人类共存。先前的研究表明，现代人类主要是尼安德特人和丹尼索瓦人的“混血”，但相关的证据显示仍然存在第三种尚不明确的古人类也参与了这一杂交过程。2016 年，由 Tartu 大学的 Mayukh Mondal 和 Pompeu Fabra 大学的 Jaume Bertranpetit 教授发现，南亚和东南亚的一小部分土着非洲人来自一个未知的已灭绝的人类祖先，且这个人类祖先的遗传信息并没有出现在现代欧洲人和东亚人中。“

图丨为解释当前非洲人的遗传变异而建立的人口模型（来源：Approximate Bayesian computation with deep learning supports a third archaic introgression in Asia and Oceania）

因此，Mayukh Mondal 教授和 Jaume Bertranpetit 教授对这一未知的人类祖先产生了浓厚的兴趣。然而，他们也遇到了不得不面对的问题：他们分析的人口统计模型比迄今为止所考虑的任何其他模型都复杂，并且没有可用于分析这一模型的统计工具。同时到目前为止，第三祖先的存在只是一种解释当前人类基因组某些片段起源的一个理论。

于是，Mayukh Mondal 教授和他的团队想到了利用人工智能来解决这一复杂问题。

研究人员为该算法提供了来自当代和古代人的全基因组序列，使神经网络能够创建大量可能的人口统计对比。然后进行统计分析，计算出哪些“历史记录”是我们所寻求的。

首席研究员 Oscar Lao 表示，“AI 深度学习是一种模仿哺乳动物神经系统工作方式的算法，其中不同的人工神经元专门负责学会和处理数据中的特定任务和模式。他们已经使用这一技术对已获得的基因组进行了数十万次模拟进而预测出人类相关的统计数据。在所有计算模拟中，深度学习让我们观察到祖先们是如何拼接融合最终形成今天的我们的”。

图丨尼安德特人（来源：Bing）

基于 AI 深度学习的分析结果显示，古代人类中存在第三次杂交事件（另外两种是现代人与尼安德特人和现代人与丹尼索瓦人之间的遗传混合）。而现代人类与未知的第三种群杂交较为复杂，它是尼安德特人与丹尼索瓦人杂交体，或者是尼安德特人与丹尼索瓦人血统早期分支的杂交体。

生活在欧洲的尼安德特人和传播到西伯利亚，东南亚和大洋洲的丹尼索瓦人是一群密切相关的早期人类，大约生活在距今 74.4 万年前且与我们的共同祖先不同。

当现代人（智人）从非洲溢入欧亚大陆时，他们与尼安德特人和丹尼索瓦人混合杂交。除了尼安德特人留下的大量 DNA 之外，科学家还从西伯利亚洞穴中发现并提取了丹尼索瓦人的 DNA。今天，我们在非洲人的 DNA 中发现了这些已灭绝种群的遗传痕迹。

有共同祖先的尼安德特人和丹尼索瓦人可能也存在杂交。去年，科学家发现了一个尼安德特人-丹尼索瓦人混合的个体遗骸。由于缺乏证据，科学家们不确定这是不是个一次性的事情，也不确定尼安德特人和丹尼索瓦人也出现了大规模的杂交。

而现在，Mayukh Mondal 教授的这项新研究证明了尼安德特人和丹尼索瓦人确实存在常规性的大规模杂交。

图丨人类进化示意图（来源：Bing）

普林斯顿大学生态学家 Serena Tucci 表示，这项研究的研究成果也证实了她 2018 年的研究成果。Tucci 和她的同事通过遗传研究表明，早期现代人在两个不同的历史阶段与丹尼索瓦人进行了种群交配，这意味着嵌入在今天亚洲人群基因组中丹尼索瓦人的 DNA“痕迹”来自两个不同的丹尼索瓦人群。

“虽然对现代人与古人类究竟是如何相互影响十分着迷，但我会非常谨慎地提出已灭绝的古代人类群体中存在未知混血或者一种新的人类种群的说法”，Tucci 表示。“正如作者所指出的，这种已灭绝的人类与其他已知的古代种群（即尼安德特人和丹尼索瓦人）的确切关系并未完全解开，这意味着作者称之为”未知的人类“可能是一个丹尼索瓦族的分支。因此，需要更多的工作和更多的化石来阐明古代人类发展的历史”。

现代人类 DNA 计算分析表明，已灭绝人类第三物种是尼安德特人和丹尼索瓦人的“混血”，并与生活在亚洲的非洲现代人祖先存在交叉繁殖现象。这一发现可以解释在丹尼索瓦人洞穴中发现的“混血”遗骸———一个尼安德特母亲和一个丹尼索瓦人父亲的后代，同时此次研究表明这不是一个孤立案例，而是一个更普遍的渐渗过程。

而该团队使用的深度学习算法，成功通过“成千上万的模拟”来“预测人类人口统计学”，这个过程同样振奋人心。该研究的主要研究者 Òscar Lao，在一份声明中说。“每当我们进行模拟时，我们都在沿着人类历史的可能路径前进。在所有模拟中，深度学习使我们能够观察到这些人类祖先谜题为什么会相互交织在一起。”

简而言之，前几天，谷歌公司的 DeepMind 在《星际争霸 2》与人类的对决中以大比分 10：1 大胜，AI 进展神速惊艳了人类。而这一次，我们可以说：欢迎来到 21 世纪的考古学。

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编辑：Michael、黄珊 责编：黄珊

参考：

Mayukh Mondal , Jaume Bertranpetit , Oscar Lao . Approximate Bayesian computation with deep learning supports a third archaic introgression in Asia and Oceania