人工智能“看相”诊断疾病，厉害了！

各种遗传综合征会表现出独特的面部特征，它们可以帮助临床医生进行诊断，最常见的比如21三体综合征，其患儿都有明显的特殊面容体征，如：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小等，是比较好辨别的。但是，可能的综合征数量巨大，要正确识别并非易事。利用人工智能或能帮助诊断遗传综合征，目前该技术由于所采集的数据规模不大，仅能识别少量综合征。

近日来自以色列特拉维夫大学的研究人员在Nature Medicine在线发表了一篇论文，报道了一种人工智能在接受上万张真实患者面部图像训练后，能够以较高的准确率识别罕见的遗传综合征。但是，目前该技术还需要开发以优化人工智能的识别能力，并与其他诊断方法做对比。

在这项研究中，研究人员使用17000多张患者的面部图像训练了一款深度学习算法，所有这些患者被确诊的遗传综合征总计达几百种。研究人员利用两个独立的测试数据集测试人工智能的表现，每一个数据集都包含数百张之前经过临床专家分析的患者面部图像。对于每一张测试图像，人工智能按照一定顺序列出各种潜在的综合征。

该研究选取了德朗热综合征。在两组测试中，在90%左右的情况下，人工智能提出的前10条建议中都包括了正确的综合征，这超过了临床专家在另外三个实验中的表现。

在另一组试验中，研究人员选取努南综合征患者， 这些患者中比较容易出现PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 或KRAS等基因的突变，整体表现为两大类型。而利用Specialized Gestalt Model 可以分为5类，最高的准确率达到64%。

虽然这项研究采用的测试数据集规模相对较小，而且没有和其他已有的识别方法或人类专家进行直接比较，但其研究结果表明人工智能有望在临床实践中，辅助罕见遗传综合征的优先级划分与诊断。

最后，有一点需要注意的是由于个人面部图像是易得的数据，因此必须小心处理，以防发生歧视。

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