gapit：用户使用手册

gapit：用户使用手册

date: 2017049

GAPIT 的简单使用1. 安装2. 使用2.1. 基本应用2.2. Enhanced Compression2.3. 用户输入的 K 矩阵和协变量2.4. 基因组预测2.5. 多基因型文件2.6. Numeric Genotype Format2.7. 多个文件的 Numeric genotype Format2.8. 用部分 SNPs （Fractional SNPs）计算 Kinship 和 PCs2.9. 节省内存2.10. 模型选择2.11. SUPER3. 数据3.1 表型数据3.2 基因型数据3.2.1 HapMap 格式3.2.2 numeric 格式3.3 Kinship3.4 协变量3.5 通过文件名输入基因型文件3.6 其它 GAPIT 参数4. 结果GAPIT 的简单使用

GAPIT 2 是基于 R 语言的基因组关联和预测的整合工具包，提供了多种方法用于 GWAS 分析，包括 GLM、MLM、CMLM、P3D、EMMA等。

对于包含大量 SNPs 的大数据集，可以通过将基因型文件分隔成多个文件进行分析，例如，每个染色体一个文件。

GAPIT 的输入文件可以是 HapMap 格式，也可以是 EMMA 需要的 numerical 格式。

1. 安装

GAPIT 的需要几个 R 的依赖包，安装比较简单，具体请看使用手册，不再赘述。

2. 使用

以下包在每次使用前需要重新加载

可以下载官网提供的数据进行练习

2.1. 基本应用

基本应用需要两个文件（表型数据文件和基因型文件）和一个参数主成分的个数（）；GAPIT 会自动计算 K 矩阵（VanRaden 方法）；用默认的聚类算法（平均）和 group kinship type（Mean）进行 GWAS 分析。

2.2. Enhanced Compression

在这个用法中，你可以指定其它的聚类算法（ 参数控制），kinship summary statistic（‘kinship.group’ 参数）。

默认 ‘kinship.cluster='average'、'kinship.group='Mean'。

a specific range group numbers（即，k 矩阵的维度）可以通过’group.from','group.to','group.by' 三个参数指定。

（好吧，我承认没看懂。。。）

2.3. 用户输入的 K 矩阵和协变量

本用法假设用户提供了 K 矩阵和协变量文件。

你可以使用第三方软件产生的 K 矩阵或协变量（如，PCs 等）。

当用这种方法输入 PCs 时，参数 ‘PCA.total’ 应该设为 0 （默认），否则会出错。

2.4. 基因组预测

Genomic prediction 不用进行 GWAS，所以需要关闭 GWAS 功能，参数为‘SNP.test=FALSE’。

2.5. 多基因型文件

在本用法中，来自用法 1 的 HapMap 基因型数据集被分割成多个基因型文件，每个文件对应一个染色体。

这个用法适用于在 R 中处理基因型文件太大的情况。

所有的基因型文件有一个通用名和一个扩展名，还有一个特定的序列号（例，'mdp_genotype_chr1.hmp.txt','mdp_genotype_chr2.hmp.txt',…）。

用‘file.from' 和 ’file.to‘ 参数声明开始和结束文件。

通常文件名（如，'mdp_genotype+chr'）和 扩展文件名（如，'hmp.txt'）通过 ’file.G' 和 'file.Ext.G' 参数传递给 GAPIT。

当没有提供 'file.path' 参数时，GAPIT 尝试从当前目录查找文件。

2.6. Numeric Genotype Format

在本用法中，基因型数据集是用的不同的格式，numerical 格式。

需要两个基因型文件。

一个文件包含基因型数据（'GD'，参数），另一个文件包含染色体和每个 SNP 的碱基对位置（'GM'，参数）。

2.7. 多个文件的 Numeric genotype Format

在本用法中，用法 6 的 numeric genotype 数据集被分割成多个基因型文件。

基因型文件的通用名和扩展名通过 'file.GD' 和 ‘file.Ext.GD' 参数传递给 GAPIT。

基因型 map 文件的通用名和扩展名通过 'file.GM' 和 ’file.Ext.GM' 参数传递给 GAPIT。

2.8. 用部分 SNPs （Fractional SNPs）计算 Kinship 和 PCs

选取总 SNPs 的部分进行计算可以节省计算时间，更重要的是它的结果类似。

fraction 可以通过 ‘Ratio’ 参数控制。

取样是随机的。

以下用的是 ’SNP.fraction=0.6',总 SNPs 为 3093.

2.9. 节省内存

如果样本量很大，读入整个基因型数据集是很难的。

GPAIT 每次只载入一部分片段（fragment）。

默认 fragment 大小是 512 SNPs。

这个数字可以通过 ‘file.fragment' 参数进行控制。

这个例子是用的 'file.fragment=128'

2.10. 模型选择

群体结构相关性的程度随性状的改变而改变。

因此，在 GWAS 中，选择的完整的 PCs 并不是必须的。

GAPIT 可以通过通过基于贝叶斯信息评价的（BIC）的模型选择，寻找最合适的 PCs 数量。

参数为 ‘Model.selection=TRUE'

输出文件 '.BIC.Model.Selection.Results.csv'

2.11. SUPER

GAPIT 也提供了 SUPER GWAS 方法，它提取 SNPs 的小数据集用于 FaST-LMM。

3. 数据

所有的输入数据都应该被保存在 ’\t‘ 分割的 text 文件中，建议 taxa 安字母表排序。

3.1 表型数据

多个性状可以放在一个文件中。

第一列为 ’taxa‘ （样本），其它列为表型数据。（’\t‘ 分割）

缺失数据用 ’NaN‘ 或者 ’NA‘。

3.2 基因型数据

GWAS 需要基因型数据，基因组预测可不用。

基因型数据的数据格式可以用 HapMap 格式或者 numeric 格式。

3.2.1 HapMap 格式

HapMap 格式 SNP 信息（染色体及位置）和每个 taxa 的基因型保存在一个文件中。

具体格式自行 google

例子

3.2.2 numeric 格式

numeric 格式有两个文件，一个包含基因型数据信息，一个包含 SNP 位置信息。

两个文件的排序应该相同。

例子

格式转换:HapMap -> numeric

3.3 Kinship

K 矩阵在 GAPIT 中称之为 ’KI'。

第一列为样本名，其余为相关矩阵，没有表头。

例子：

3.4 协变量

在 GAPIT 中，协变量文件叫 ‘CV’，包含群体结构信息（Q 矩阵）或者 PCs。

例子

3.5 通过文件名输入基因型文件

见第二部分，多基因型文件

3.6 其它 GAPIT 参数

4. 结果

GAPIT 产生的结果保存为两种格式。

所有的表格结果保存为 .csv 文件，所有的图形保存为 .pdf 文件。