快速查找基因第几号外显子-Ensembl

上一波介绍了使用NCBI数据库如何快速定位外显子（请参见

快速查找基因第几号外显子--NCBI

），作为NCBI同等级对手EBI，其维护的Ensembl提供了更加便捷的外显子定位功能。而且提供了非常友好的查看界面，同时与NCBI转录本有非常完善的对应。

使用Ensembl数据库快速定位基因的外显子非常的简单，唯一的障碍可能就是使用一个你不常使用的数据库而已（也有可能你更加熟悉这个数据库，这样来说就不存在任何障碍了）。NCBI的核酸库中的序列ID一般都有着一定命名规律，这个规律主要体现前ID的前缀上。

对于Ensembl数据库而言，其也有一套命名规则，与NCBI类似，使用前缀来表示不同的含义，一般情况下XXX（三个字母）用来表示物种。有个特例就是人类，人类的Ensembl ID不含有表示物种的三个字母，即前缀变为了ENSG、ENST和ENSE。

1.打开Ensembl主页并搜索自己想要查询的基因

在搜索框里选择自己想要搜索的基因及物种（B），点击Go会返回搜索结果，如无异常搜索结果的第一条就是自己查找的基因，最好不要选择转录本那些记录，因为在基因页面中找自己想要研究的转录本可以避免许多弯路。

2. 基因页面查看转录本表

在基因页面可以点击Show transcript table（E）查看这个基因在Ensembl中的所有转录本（F），转录本表有NCBI转录本记录。转录本选择可以按照NCBI转录本选择方法（一短一长），也可以根据转录本中Name进行选择，选择编号小的转录本（需要注释的是Ensembl数据库中有太多的转录本了，一般情况下可以忽略那些无对应NCBI转录本的记录）。这里选择TTN-202进行演示，点击TTN-202的转录本ID进入转录本页面。

3. 转录本详情界面打开外显子详情表

在转录本详情界面找到外显子About this transcript条目，后面会描述这个转录本有多少个外显子，当然TTN-202这里显示有312个外显子，不用怀疑，这货是含有最多外显子的基因。点击这个312 exons（G）会在本页面下部出现外显子详情表。这个表的第一列是该转录本外显子的编号 ，这样就再也不用怕自己数错了，Ensembl已经帮用户把外显子序号标好了，你所需要做的事就是找到自己想要研究的外显子对应的坐标及序列。

4. 通过外显子ID进入基因组浏览器

找到外显子可以通过转录本ID（人类转录本ID前缀为ENSE，其他物种前缀为ENSXXXE，XXX代表物种缩写）进入Ensembl基因组浏览器界面（对于NCBI、Ensembl及UCSC来说，只要进入基因组浏览器界面，就会觉得豁然开朗）。在Ensembl基因组浏览器中可以加不同的track对外显子进行注释（不同数据库track体系请参见NCBI、EMBL-EBI以及UCSC基因组浏览器-track），包括但不限于SNP、表型、调控因子等，也可以添加自己喜欢的track。

转录本前的箭头方向与UCSC类似，表示的是转录本转录方向（TTN位于负链）。

整个流程操作起来非常简单， 先找到自己想要研究的基因，然后在基因详情界面通过Show transcript table显示转录本表并选择自己想要研究的转录本，在转录本详情页面通过About this transcript条目下的外显子数据链接打开外显子详情表，在外显子详情表里可以根据自己需要选择外显子并在基因组浏览器中查看详细信息。

其他补充

1. 基因组版本

默认情况下Ensembl使用最新版本的基因组，目前来说人类是GRCh38。如果要使用GRCh37可以打开网址http://grch37.ensembl.org，其他操作不变。默认打开的是Ensembl主站，仅包含动物基因组，其他物种基因组可以去不同的网站查看（Ensembl主页底部的Our sister sites）。

2. NCBI补充

NCBI外显子也可以通过特征查看工具条右侧的FASTA进入外显子序列查看界面，在序列查看界面通过Graphics就可以进入浏览器界面，可以添加一些基本的track（功能比较弱）。

相对于NCBI、Ensembl来说，UCSC定位外显子可能略显笨拙，以后再说。

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