忍啊忍
终于忍不了CLINVAR
糟糕的在线检索
只好自制了一个CLINVAR入口
详见下文
CLINVAR数据库是一个完全开源
免费的数据库
描述疾病与基因变异的关联性
由美国国家生物技术信息中心(NCBI)
2013年正式启动
目前世界上大量研究机构
商业公司等的相关数据分析流程
都以CLINVAR数据库
作为基因突变注释的重要参考工具
CLINVAR数据库访问
可以从官网直接访问
或者整个数据库下载到本地
官网
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
检索时官方推荐用突变HGVS格式
但是由于不同的转录本注释等问题
常常无功而返
高级搜索则过于麻烦
直接搜索基因又会返回很多结果
大海捞针
…
下载到本地是个好办法
下载地址
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/
进入官方ftp后
可以根据需要的版本下载
但构建本地自己的数据库
依然比较麻烦
…
难道就不能根据
染色体位置+突变前后碱基
友好体面地访问吗???
于是…只能…自制了一个
界面如下
这个入口
满足常规的查询需求
妥妥的了
自己用了几个月非常顺手
分享给老铁们
…
访问方式
(1)
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