关于HGMD数据库的个人观点

最近一位检验科朋友想开展临床遗传病检测向游侠咨询：听别人说HGMD很多位点并不是真正的致病位点，购买的价值是不是不大？我想很多人都有这样的想法，下面说说游侠个人的看法，如有不当之处，还请各位指教。

HGMD是凯杰公司旗下专门用于收录整理已发表文献中与人类遗传病密切相关的致病位点数据库，每个位点都有参考文献的PMID。

首先承认确实HGMD收录的很多位点并不是致病位点，很多与疾病相关联的位点也收录在该数据库中，很多HGMD认为DM的位点也是基于文献的可信度，实际上可能并不是真正的致病位点，但是对于临床遗传病分析来说，HGMD可以快速查找到相关位点的文献，对于临床分析来说非常有帮助，如果你没有这样的数据库很可能遗漏该位点信息，从而将本该是致病性位点降低为意义不明，游侠还记得2-3年前，顾大夫在微博上曾经写过一篇文章一个小男孩三家不同的检测机构结果却不一样，其中有个位点改变了剪切位点，其中一家机构就没有分析出，而这个位点确是HGMD已收录位点，如果这家机构购买了HGMD我想就不会遗漏该位点。游侠个人认为HGMD目前是临床遗传病分析中最为重要的辅助诊断数据库，如果哪天游侠买彩票中了五百万，第一件事先付个房子的首付，第二件事就是购买最新的HGMD下载版数据库，不过这件事实现起来比较困难，因为我平时根本不买彩票，而且下载版HGMD也超贵。

然后虽然我们现在有免费开源的ClinVar数据库查看已报导的致病位点，但是Clinvar只有不到6万的致病性位点信息，而HGMD即使去掉那些不靠谱的位点也还有十几万，两者其实关注点并不相同，HGMD是收集文献位点，而Clinvar是收集第三方实验室和部分文献，两者是互补的，据游侠了解HGMD分为公开版和专业版，公开版对于教育机构是免费的但是是3年前的，而专业版是收费的，专业版又分为在线查询版和本地下载版，在线查询版需要几万人民币每年，下载版则需要几十万人民币每年。

综上所述，如果你的预算足够充足，HGMD专业版非常值得购买。