OMIM数据库

清明

1

OMIM概述

在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）是一个关于人类基因和遗传疾病的综合性数据库，其收录了所有的孟德尔遗传性疾病和24498个（截止至2018年03月30日）人类基因信息，除了简略描述各种疾病的临床特征、诊断、治疗与预防外，还提供了已知有关致病基因的连锁关系、染色体定位、功能、动物模型等资料并附有缜密筛选的相关参考资料。OMIM是在McKusick博士编撰的《人类孟德尔遗传》一书的基础上发展起来的，作为目前分子遗传学中最重要的生物信息学数据库之一，它具有及时性、权威性、全面性和实用性的特点。

2

OMIM的特点

OMIM的内容每天都会更新。每天相关的生物医学期刊和其他在线的遗传学资料都要被浏览，以获得关于孟德尔遗传病和数据库中已有基因的新信息，或者新报道的基因和疾病的相关信息。对于描述与疾病表型相关的基因、具有潜在新生物学功能和可能引起新疾病的基因、OMIM未收录基因的文献，会优先被收录。

OMIM不仅收录了以孟德尔方式遗传的所有单基因病的相关资料，而且还收录了染色体病、多基因病、线粒体病方面的资料，所涵盖的病种非常丰富。对具体的条目OMIM都提供了从基础到临床的全方面的信息。基础方面的信息涵盖Mapping（基因定位）、Molecular Genetcs（分子遗传学）、Pathogenesis（病理机制）、Inheritance（遗传方式）、Animal Model（动物模型）、Allelic Variants（等位基因变异）等，临床方面的信息包括Clinical Features（临床特征）、Diagnosis（诊断）、Clinical Management（临床治疗方案）等。

OMIM提供了简单便捷的检索方式，用户可以很方便地获取所需信息。OMIM中的文献经过了专家的遴选，文献数量少于经PubMed等数据库检索获得的文献，便于查询这快速掌握相关遗传疾病或基因的知识。

与其他以“序列”为核心的数据库不同，OMIM中的每一条记录内容都有一个唯一的编号（MIM登录号），这个编号由6位数字编码，第一个数字表示遗传方式（常染色体、X连锁、Y连锁、线粒体遗传）。其中1和2代表1994年3月15日前创建的常染色体位点或表型条目；3代表X连锁位点或表型；4代表Y连锁位点或表型；5代表线粒体位点或表型；6代表1994年3月15日后创建的常染色体位点或表型条目。如果该条目存在等位基因变异，会在登录号后面小数点后加4位数字表示。在登录号前面会附加不同的符号，*表示该条目是一个基因，描述基因的发现、研究进展等；+表示该条目中既有基因的描述，即基因的发现、研究进展等，也有表型的描述，即基因与表型的关系（列举文章中发现该表型跟哪些基因相关）；#表示通常有表型的描述，即已明确知道这些表型是哪个变异引起的；%表示该条目是一个表型或一个locus的描述，这些表型的分子机制还未知；登录号前无符号则表示主要表型是否为孟德尔表型尚未确定；^表示该条目由于从数据库移走或者并入其他条目中而不再存在。

3

OMIM的检索方法

首先登录http://omim.org/或点击NCBI任意页面上“POPULAR”中的“OMIM”进入NCBI提供的OMIM检索界面，进一步检索可连接至OMIM主页。OMIM主页十分简洁，如下图所示，顶端菜单栏提供了统计数据（Satistics）、下载（Downloads）、帮助（Help）等功能，搜索栏下方“Advanced Search”提高那个了“OMIM”、“Clininic synopses”和“OMIM Gnen Map”3种检索途径。

比如：我们检索阿尔茨海默症这个疾病。在检索框中输入检索疾病名称，可以看到该疾病的检索结果：

选择第一项（表型描述的条目），点入可以看到关于该疾病的详细信息，如下图：

如果检索一个基因，即可获得该基因的详细信息，如下图所示：

OMIM也提供了下载功能，包括了FTP下载和API下载两种下载方式我们可以免费下载到包含OMIN编号等内容的文件，具体的数据库信息，需要注册申请并同意其非盈利性目的，付费下载。