人工智能荣登自然杂志！基于DNA甲基化的 AI 系统可诊断近 100 种癌

近R，《天然》杂志再出人工智能重磅功效。

来自美国、德国、意大利等100多个测验测验室的近150位造谣家共同积极，结合正在顶J期刊《天然》颁布了这篇文章，他们开辟了一个超级AI架构，该架构基于肿瘤构造DNA的甲基化数据，可以切确辩白近100种差别的中枢神经架构肿瘤。更凶悍的是，这个AI架构还能自学成才，发现一些临床指南里头没有的新分类。

为了更广泛的可访谒X，团队想象了一个无偿的正在线分类用具，没有需求任何出格的现场数据措置惩办。团队称，研讨功效为逾越其他A症实体天生基于机器学习的肿瘤分类器供给了蓝图，并具有从根本上改动肿瘤病理的应用远景。

估量一个月之前，张康传授那篇“重磅！中国造谣家最新医学AI功效荣登《细胞》杂志”正在哥们圈刷屏，也充满表现了公家对AI技能正在医疗范畴的没有绝打破给以了极大的豪情密切。

切确的诊断对适当的疾病医治相称重。现在，临床上中枢神经架构肿瘤的诊断核心技能还是基于显微镜的构造学诊断。但是，这需求对纤细的细胞改动起头评价。正在某些状态下，可以招致不同平凡对特定样本起头差别的分类。如今，技能的成长使少数的分子数据可以被得到和评价，这类客不雅观辩白的毛病也正在没有绝淘汰。

1926年，一篇由神经外科室大夫Percival Bailey和Harvey Cushing颁布的题为“神经胶质瘤组的肿瘤分类与预后相做的研讨”，为公家供给了对中枢神经架构（CNS）A症类X的成长、细胞特点和临床功效的尾期不雅观点。这本书的标题布满了预感X，由于他们所倡导的基于显微镜的诊断体例并没有广泛。作者的想法早于他们的j力。比方，书名中的“histo-genetic”一词指出了细胞改革与遗传学之间的联络 。Bailey 和Cushing对细节的剧烈关注使得他们可以发现与临床功效相做的豪气向和微不雅观肿瘤特点，并提出了14种肿瘤的分类。

本日，很多脑肿瘤经过构造学和分子特点的分析来核定。天下卫生构造正在2016年更新其对某些脑肿瘤的诊断指南，以引荐一种分手构造学和分子信息的综合诊断体例。但是，差别的中枢神经架构肿瘤的临床表现和生物学特X有高度特异X，很难确诊。很多正在显微镜下表现近似的肿瘤，实践上有差别的基因变异特X，这些统统是很难观察到的，这就给j准诊断带来了极大的费力。

构造学分析的一个重成长是盘算用具的拓展，让机器学习进程分析构造学数据。正在这类体例中，应用由大夫分类的肿瘤样本图象的数据集对“盘算机”起头“锻炼”。盘算机应用分类信息来开辟本人的情势辨认规范，用以辨认肿瘤类X。但是，如果窘蹙对某些肿瘤明白定义的诊断规范，大概如果不同类X的肿瘤正在构造学上难以辩白，机器就会遇到调戏。

研讨团队决定专注于分类信息，其分类没有需求宏壮的视觉评价。他们采取机器学习体例凭据DNA甲基化的改革（将甲基添加到DNA中）起头肿瘤分类，并将这些诊断与病理学家应用构造学分析所做的诊断对比力。

雷锋网了解到，DNA甲基化是最早发现的基因表不雅观修饰体例之一。这类改动没有会改动DNA序列，但可影响基因表达或细胞运气。非常DNA甲基化和A症其他后生改革的沾染感动正R益分明。正在很多A症中，表不雅观遗传改革的基因组规模情势（称为表不雅观基因组）可以发生光鲜较着改动。比方，神经胶质瘤中基因IDH1或IDH2的渐变惹起DNA甲基化情势的全基因组均衡，这可以与特定的临床功效相做。

之前的研讨曾夸大了正在某些类X的脑肿瘤中，分析DNA甲基化的诊断弊端弊端：甲基化特点一方面可以标识表记标帜相应的细胞改革，一方面还可以用于追踪细胞根源，比方用来诊断那些病灶没有明的A症。但是，常规的全基因组规模甲基化分析对临床诊断依然没有罕有，启事有几个：成本；样品要求；短少需要的数据分析专家和这些发现可否会对临床医治发生影响。

但是，相做研讨正正在取得一些进项。现正在造谣家曾可以很简单地从经福尔马林坚固后石蜡包埋的少数构造（FFPE）中提取DNA。

作者向盘算机供给了由天下卫生构造分类的统统统统CNS肿瘤类X样本的全基因组甲基化数据。别的，为了辩白中枢神经架构肿瘤与其他肿瘤和平凡脑构造之间的不同，研讨团队还分析终局部间充质肿瘤、黑S素瘤、满盈X大B细胞淋巴瘤、浆细胞瘤和6种垂体腺瘤，和安康脑构造的DNA甲基化状态。

凭据世卫构造的分类和样本的诊断功效，正在有监督的机器学习算法下，分析世卫构造定义的每类肿瘤的甲基化特点；然后又用无监督的机器学习算法再分析一遍，让AI架构总结出本人对中枢神经架构肿瘤甲基化的认知。

据雷锋网了解，经过锻炼，盘算机可以凭据特定的甲基化特点将肿瘤分为82个差别的种别。零丁有29个得当世卫构造定义的特定肿瘤类X，第二类也有29个，它们能与WHO分类中的某种肿瘤下部的亚类X婚配。剩下的就是只能局部婚配，大概完满没有能婚配。研讨职员以为，这些发现可以协助研讨职员更深化天了解中枢神经架构肿瘤，并有助于医治规划的选择或诊断用具的成长。

图1 | 应用机器学习体例的肿瘤分类。Capper 等人应用机器学习体例凭据称为甲基化的DNA改动类X的全基因组情势对脑肿瘤起头分类。应用基于规范显微镜分析或选定病理学家诊断的肿瘤样品的甲基化数据来锻炼盘算机。锻炼终了后，电脑取得1104个测试用例。

作者比较了盘算机和病理学家所做的诊断。正在60.4%的样本上，AI架构和病理学家诊断是不合的。15.5%的样本AI架构和病理学家的也是不合的，只没有外AI架构以为，它们理当属于一个更小的亚X。还有12.6%的病例，AI架构和病理学家诊断的功效没有不合。经过更加深化的分析（比方基因测序）以后，92.8%的样本是AI架构准确。

思考到每种样本的低成本与规范A症诊断对比的弊端弊端，研讨团队的体例可否代表了肿瘤诊断的未来可以规范？

针对这个费事，研讨者也提出，甲基化特点还没有能作为单一的诊断规范，还需求临床的考据。

取得肿瘤标本的单方面分子图谱固然是有效的（出格是当与显微镜商讨相结当令），并且可以会跟着医学医治变得更加个X化以顺应平凡肿瘤特点的行进倾向。

构造学依然是疾病分类中没有可或缺的局部，由于显微镜标本保有和商讨的规范体例为天下各地临床测验测验室应用的常规诊断工作流程供给了最简单得到和规范化的切入点。疾病可以正在分子和细胞改革中表现出来； 因此，整合分子分析和视觉商讨的体例可以增强诊断才能。

常规和广泛应用由研讨职员开辟的平台，对现在很多测验测验室来讲可以并没有合用。然后这类技能最可以的间策应用是评价具有没有明白构造学特点的病例。但是，这一新的体例对传统体例来讲是一个有益处的补充。