转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的诊断策略
原创
转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的诊断策略
用户11997158
发布于 2026-01-27 11:27:20
发布于 2026-01-27 11:27:20
概述
转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病（TTR-FAP）是一种由转甲状腺素蛋白（Transthyretin, TTR，亦称前白蛋白）基因突变引起的常染色体显性遗传病。其核心病理机制是突变的TTR蛋白发生错误折叠，形成淀粉样纤维并异常沉积于周围神经、心脏及其他器官，导致进行性的感觉运动神经病、自主神经功能障碍及心肌病变。该病呈全球性分布，但存在明显的地域和遗传异质性：在葡萄牙、瑞典等高发地区，以
原创声明：本文系作者授权腾讯云开发者社区发表，未经许可，不得转载。
如有侵权，请联系 cloudcommunity@tencent.com 删除。
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