Nat. Med. | 医学的生成式智能革命：人工智能如何重塑医疗未来

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生成式人工智能（GAI）代表了人工智能在医学领域中的重要转折点。与传统的判别式模型不同，GAI 能够根据输入生成新的、具有创造性的输出，例如文本、图像、音频以及多模态内容。随着大语言模型（LLMs）和多模态生成模型的迅速发展，医学研究和临床实践开始进入由人工智能辅助创造的时代。

研究人员总结了生成式人工智能在医学领域的主要类型、模型架构和应用方向，涵盖药物发现、医学影像、临床文档生成、诊断决策和个性化治疗等方面。同时，他们探讨了这些系统在安全性、可解释性、偏倚控制、伦理监管等方面的挑战与应对策略。最终，本文为未来人工智能驱动的医疗生态系统提出了前瞻性蓝图。

医学是最复杂且最受伦理约束的科学之一。近年来，AI 的能力从分析性任务扩展到创造性任务，推动了“生成式人工智能”（GAI）的兴起。

生成式 AI 能够生成全新的医学知识或内容，例如：

• 创建合成医学影像以扩充训练数据集；
• 自动撰写临床病历摘要和科研报告；
• 生成化合物分子结构和药物候选物；
• 根据多模态输入（文本+图像+信号）生成诊断推断。

研究人员指出，GAI 的潜力不仅在于提高效率，更在于启发科学发现。AI 不再只是工具，而是医学创新的共创者。

生成式人工智能的基本原理

生成模型的核心机制

生成模型旨在学习数据的底层分布，并基于此生成与真实样本相似的新数据。主要包括：

• 变分自编码器（VAE）：通过潜空间表示实现数据重建与生成；
• 生成对抗网络（GAN）：通过生成器与判别器的对抗训练生成逼真图像；
• 扩散模型（Diffusion Models）：通过逐步去噪过程生成高质量样本；
• 自回归模型（Transformer 系列）：通过语言建模预测下一个词元或像素，实现文本与图像生成。

Transformer 与大模型的崛起

Transformer 架构通过注意力机制实现了序列全局依赖的建模，成为 GPT、PaLM、LLaMA 等模型的基础。其在生物医学中应用包括：

• 医学语言理解与对话系统；
• 多模态学习（文本+影像+基因数据）；
• 医疗推理与自动报告生成。

自监督与强化学习

生成式 AI 的核心进步在于自监督学习（SSL）和基于人类反馈的强化学习（RLHF）。

SSL 使模型能从未标注数据中提取语义结构，而 RLHF 则通过人类医生或AI审阅者的反馈调整输出，使其更符合临床逻辑与伦理要求。

医学中的生成式AI应用领域

医学影像生成与增强

生成模型已被用于：

• 合成影像：在样本稀缺或标注困难的情况下生成 MRI、CT、X光或病理切片；
• 数据增强：通过生成轻度变形或伪影数据提高模型泛化能力；
• 隐私保护：生成合成影像以替代真实患者数据用于研究共享。

扩散模型的引入使影像生成质量显著提升，已能生成与真实扫描几乎无法区分的三维结构。

临床文本与病历生成

GAI 可将自由文本病历、对话与问诊内容自动转化为结构化电子病历（EHR）。其典型应用包括：

• 临床总结（Clinical Note Summarization）；
• 自动报告生成（Radiology Report Generation）；
• 病例对话系统（Clinical Chatbot）。

这种自动化极大减轻了医生的文书负担，提高了医疗文档的准确性与一致性。

药物设计与分子生成

药物发现中，GAI 通过分子结构生成与性质优化加速候选化合物筛选。例如：

• 使用生成模型（VAE、Diffusion）生成新颖化学结构；
• 利用条件生成控制目标属性（溶解度、结合亲和力等）；
• 结合蛋白质结构预测（如 AlphaFold）设计配体。

这使药物研发周期从数年缩短至数月。

临床决策与推理支持

大语言模型能分析临床问答、实验结果与影像报告，为医生提供诊断建议。

例如在急诊或辅助诊断场景下，AI 能基于症状、检验指标和影像综合推断病因。

此外，模型还能执行“链式思维（Chain-of-Thought）”推理，对多步决策任务给出逐层解释。

个性化治疗与医疗推荐

研究人员正在探索使用生成式AI为患者生成定制化治疗计划，包括：

• 药物组合优化；
• 手术风险预测；
• 精准营养建议；
• 远程监护数据驱动的干预推荐。

这使医疗方案能够更贴近个体差异，实现真正意义上的个性化医学。

医学教育与研究创新

GAI 正成为医学教育的重要工具：

• 提供模拟病例与互动式问答；
• 辅助学生撰写科研报告；
• 分析文献并生成科研假设。

在科研层面，AI 能进行假设生成、实验设计与结果解释，为医学研究提供全新范式。

生成式AI在医学中的优势与挑战

优势

• 提高效率：节省医生在文档与分析上的时间；
• 促进创新：自动发现潜在模式与生物标志物；
• 支持个体化：通过多模态信息实现精准诊疗；
• 改善教育：为学生和医生提供实时知识生成工具。

挑战

• 幻觉与错误输出：模型可能生成看似合理但错误的信息；
• 数据隐私与安全：医学数据涉及敏感个人信息；
• 偏倚与不公平性：训练数据不平衡可能导致误判；
• 可解释性不足：AI 推理过程难以透明呈现；
• 监管与伦理问题：缺乏统一的法律与审批标准。

验证与监管框架

研究人员建议采用分层验证体系：

• 技术层面：验证模型在独立测试集上的准确性与稳健性；
• 伦理层面：确保AI在知情同意、数据匿名化与公平性方面合规；
• 临床层面：通过多中心随机对照试验（RCT）验证安全与有效性；
• 社会层面：通过教育与透明沟通提升公众对AI的信任。

此外，国际组织与监管机构正推动AI医疗标准化框架（如 FDA、EMA 的AI指导原则），强调模型可追溯性与长期监测。

未来展望

未来的医学AI将向以下方向发展：

• 多模态融合：整合文本、影像、基因、信号数据；
• 自主智能体（AI Agent）：可执行复杂、多阶段任务；
• 可解释AI：提供透明的推理与决策理由；
• 协作式医学：形成医生–患者–AI 的协同体系；
• 持续学习系统：随数据与医学知识演进而动态优化。

研究人员展望，生成式AI将在未来十年内深度融入医疗生态，成为科研与临床的共创伙伴。

整理 | DrugOne团队

参考资料

Teo, Z.L., Thirunavukarasu, A.J., Elangovan, K. et al. Generative artificial intelligence in medicine. Nat Med (2025).

https://doi.org/10.1038/s41591-025-03983-2

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