为何要计算杂合度以及如何计算杂合度

大家好，我是邓飞。

好久没有更新了，最近的感受：沉淀的结果是，蓦然回首，一无所有。负重前行，走的更远，轻装上阵，原地打转。用通俗的话讲就是：不写公众号，就可以有更多的时间积累和学习，其实是空余时间刷抖音。

所以，有的没的，都要写一写，有内容了就写干活，没内容了就灌灌水。反正我喜欢看别人灌水的文章，尤其是搞技术的灌水，很有代入感。后之视今亦犹今之视昔，我见观音观自在，我见真武见真我。

杂合度，就是杂合基因型所占的比例，这个数值可以反应两个问题：

- 样本是否正常，有没有离群样本

- 样本是否混杂，是否需要删除

比如一个群体的数据，做GWAS分析，应该是纯合的群体，出现了杂合样本，是需要删掉的。

比如一个群体的数据，做GWAS分析，不是纯合群体，也不是杂合群体，可以把杂合度按照正态分布的格式，计算平均值和标准差，然后删除三倍标准差之外的样本。写到这里，不给代码有点不讲究：

A <- rnorm(1000,0,1)
outlier_above <- which(A > mean(A) + 3*sd(A))
outlier_below <- which(A < mean(A) - 3*sd(A))
del_id = c(outlier_above,outlier_below)

1，plink如何计算样本的杂合度

plink --file test --het

结果文件是plink.het

结果解释：

结果解释：

第一列：家系ID

第二列：个体ID

第三列：观测的纯合位点数

第四列：期望的纯合位点数

第五列：总个体数

第六列：F值（越小，说明杂合度越高）

飞哥吐槽：het的值是F值，这个明明是存合度，为何会叫杂合度，明明值越大越纯合。

这里，也可以手动计算：F =（O-E)/(N-E)

2，杂合度结果应用场景

纯系群体，做GWAS分析，可以对杂合度进行质控，比如小于0.3的认为是杂合群体，可以删除。

自然群体，做GWAS分析，可以对杂合度进行质控，认为群体的杂合度应该是合理区间，可以用三倍标准差的形式进行离群样本的质控，比如计算的F值，通过上面提供的函数，剔除样本。