目前测序技术最广泛的临床应用不应该是在肿瘤领域吗？（附复旦大学病理科的癌症基因检测项目分类和收费）

在朋友圈看到了小伙伴们分享的一个真实的案例来说明肿瘤病人基因检测的重要性：

小丽是一位25岁的胆管癌患者。根据当时的临床指南，她开始接受标准治疗方案：顺铂 + 吉西他滨（GemCis）联合度伐利尤单抗（Durvalumab）。然而，治疗效果并不理想，肿瘤没有明显缩小，病情仍在进展。面对这样的情况，医生和患者都感到困惑和无助。

为什么标准方案会失败？

• 在肿瘤治疗中，标准方案通常是基于大规模临床试验的结果制定的，这些方案在大多数患者中可能有效，但并不适用于每一个个体。
• 每个患者的肿瘤都有其独特的基因特征，这些特征决定了肿瘤的生长方式、对药物的敏感性以及可能的耐药机制。
• 如果患者的肿瘤具有特定的基因突变或异常，标准治疗方案可能无法有效针对这些特征，从而导致治疗失败。

基因检测的介入

面对标准治疗方案的失败，医生决定对小丽的肿瘤进行基因检测。通过新一代测序（NGS），医生发现了两个关键的基因异常：

1. TP53 基因突变：TP53 是一个重要的肿瘤抑制基因，其突变可能导致细胞失去正常的生长控制，促进肿瘤的发展。
2. MET 基因扩增：MET 基因的扩增可能导致细胞过度生长和存活，这种异常在多种癌症中都有发现。小丽的肿瘤中，MET 基因扩增达到了10个拷贝，肿瘤比例为30%。进一步的 FISH 检测确认了高水平的 MET 扩增，MET:KMT2E 比例达到 5-7:1。

个性化治疗方案的选择

基于这些基因检测结果，医生决定采用一种新的治疗策略。他们选择了 Tepotinib（特泊替尼），这是一种专门针对 MET 基因的靶向药物，原本用于治疗肺癌，但基于小丽的基因检测结果，医生决定将其用于治疗 MET 扩增的胆管癌。

治疗效果

治疗效果令人鼓舞：

• 5个月后，PET-CT 显示肿瘤几乎完全代谢缓解，CA19-9 指标恢复正常。
• 9个月后，达到完全代谢缓解，并且这种缓解持续了 17 个月之久。
• 副作用：治疗过程中只有轻微水肿，通过利尿剂就能控制，没有出现严重的副作用。

基因检测的重要性

这个案例生动地展示了基因检测在肿瘤治疗中的重要性：

1. 精准诊断：基因检测能够揭示肿瘤的基因特征，帮助医生更准确地诊断肿瘤类型和阶段。
2. 个性化治疗：基于基因检测结果，医生可以为患者制定个性化的治疗方案，选择最适合患者基因特征的药物。
3. 提高疗效：通过靶向治疗，药物能够更精准地作用于肿瘤细胞，提高治疗效果，减少对正常细胞的损害。
4. 减少副作用：个性化治疗方案能够减少不必要的药物使用，降低副作用的发生率，提高患者的生活质量。

结论

小丽的案例强调了基因检测在肿瘤治疗中的关键作用。通过深入了解肿瘤的基因特征，医生能够为患者提供更精准、更有效的治疗方案，从而显著提高治疗成功率和患者的生活质量。随着基因检测技术的不断发展和应用，未来将有更多患者受益于这种个性化的医疗模式。

但是从发布时间：2020-08-2，“遗传与分子病理诊断技术学习班” 第一轮通知来看，测序似乎是在非肿瘤的疾病领域应用更早广泛？

复旦大学病理科的癌症基因检测项目分类和收费

在朋友圈看到了癌症患者的基因检测故事后，就放到了群里然后大家给出来了各自的医院目前能承接的癌症基因检测项目分类和收费标准，我拿复旦大学的癌症基因检测项目分类和收费条目让人工智能大模型解读了一下。

以下是对该基因检测业务分类及收费的详细梳理，按检测类型、适用癌种、标本要求、报告时间和价格（人民币）进行归纳分析：

一、按癌种分类的基因检测

1. 肺癌相关检测

2. 肠癌相关检测

3. 胃癌/肝癌/胰腺癌等消化系统癌种

4. 乳腺癌/卵巢癌/子宫内膜癌等妇科肿瘤

5. 其他癌种

二、泛癌种/通用型检测

1. 实体瘤大Panel检测

2. 其他通用检测

三、特殊检测项目

1. BRCA1/2基因检测
   • 体系检测：3600元（组织/外周血，9天）
   • 体系+胚系检测：5000-5500元（需组织+血液，9天）
2. HRD（同源重组缺陷）评估
   • 单独HRD评估：8800元（组织+血液，9天）
   • HRR+HRD联合检测：12800元
3. 泌尿系统癌症筛查（UCAD）
   • 尿液检测：480元（10个工作日）

四、价格规律总结

1. 标本类型影响价格：
   • 血液版（cfDNA）通常比组织版贵1000-2000元（因技术难度更高）。
2. 基因数量与价格正相关：
   • 17基因检测约4800元，1000基因检测达17800元。
3. 附加指标加价：
   • 增加PDL1/MSI检测需加价1000元。
4. 最昂贵项目：
   • 肿瘤全外显子检测（21800-23800元），适合科研或复杂病例。

五、报告时间差异

• 常规检测：多为8-10个自然日。
• 复杂检测：如全外显子需14个工作日。
• 快速项目：CTC检测（5-7天）、PDL1（5天）。

肿瘤基因检测结果研讨群

考虑到我们公众号绝大部分小伙伴都是单纯的数据分析人员，并没有临床背景，对自己拿到的测序数据没有上下文背景。而且我们一直以来的教学也确实是偏重于科研领域：