plink软件如何计算PIC（多态信息含量）

大家好，我是邓飞。

今天介绍一下如何使用plink计算PIC，PIC的意思是多态信息含量 （polymorphism information content，PIC）。

多态信息含量（polymorphism information content，PIC）是衡量遗传标记（如 DNA 分子标记、等位基因等）在群体中多态性水平的重要指标，用于评估标记提供的遗传信息丰富度，反映其区分不同基因型个体的能力。它广泛应用于遗传学研究、分子育种、群体遗传结构分析等领域。

PIC 的本质是：对于一个遗传标记，在随机选择的两个杂合子亲本后代中，该标记能明确区分亲本基因型的概率。简单来说，PIC 值越高，标记的多态性越强，能提供的遗传信息越丰富，在区分个体或群体遗传差异时的效果越好。

参考文献：Botstein D, White R L, Skolnick M, et al. Construction of a genetic linkage map in man using restriction fragment length polymorphisms[J]. American journal of human genetics, 1980, 32(3): 314.

PIC的计算函数：

这里的x就是maf值。

maf和PIC的关系：

如何使用plink的maf结果计算PIC？

1，对基因型数据进行质控

plink --file new_id_dd --chr-set 40 --snps-only just-acgt --chr 1-18 --mind 0.1 --geno 0.1 --hwe 1e-5 --recode --out temp

2，计算maf

plink --file temp --freq

3，用R语言计算PIC

library(data.table)
library(tidyverse)
freq=fread(file="plink.frq",header=T)
head(freq)
summary(freq)
freq$Pic=1-freq[,5]^2-(1-freq[,5])^2-2*(1-freq[,5])^2*freq[,5]^2
head(freq)
summary(freq)
cor(freq$MAF,freq$Pic)
plot(freq$MAF,freq$Pic)
fwrite(freq,"pic_result_maf.txt",sep = " ",quote = F)

上面的方法就是计算PIC的方法。

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