大模型帮我读取不规则的突变信息

生信菜鸟团

发布于 2025-07-24 15:20:59

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现在的肿瘤外显子队列研究通常情况下他们的fastq测序文件很难获取，因为涉及到病人隐私。

但是呢，为了学术共享，大多数会把最后的somatic mutation信息给出来，但是不一定是标准的maf文件格式，很可能是Excel文件里面的，如下所示：

来自于2025年6月底的在《Nature Genetics》杂志在线发表的题为《Multi-omic analysis of gallbladder cancer identifies distinct tumor microenvironments associated with disease progression》的研究论文，大家可以自己下载上面的Excel文件。

首先让人工智能大模型帮我们解释一下maftools这个R包的读取的maf文件的标准格式

MAF 文件的标准格式（简化版）

MAF（Mutation Annotation Format）文件是一种用于存储基因突变信息的标准文件格式，广泛应用于癌症基因组学研究中。maftools包可以读取和分析 MAF 文件，以下是 MAF 文件的简化标准格式：

必需字段

Hugo_Symbol：基因名称。
Chromosome：染色体编号。
Start_Position：突变起始位置。
End_Position：突变结束位置。
Reference_Allele：参考等位基因。
Tumor_Seq_Allele2：肿瘤样本中的突变等位基因。
Variant_Classification：变异分类（如 Missense_Mutation、Nonsense_Mutation 等）。
Variant_Type：变异类型（如 SNV、Insertion、Deletion 等）。
Tumor_Sample_Barcode：肿瘤样本的条形码。

示例 MAF 文件内容

以下是一个简化的 MAF 文件示例，包含上述必需字段：

Hugo_Symbol\tChromosome\tStart_Position\tEnd_Position\tReference_Allele\tTumor_Seq_Allele2\tVariant_Classification\tVariant_Type\tTumor_Sample_Barcode
TP53\t17\t7565095\t7565095\tC\tG\tMissense_Mutation\tSNV\tTCGA-AB-1234
BRCA1\t17\t43045613\t43045613\tA\tT\tNonsense_Mutation\tSNV\tTCGA-AB-5678

使用 `maftools`读取 MAF 文件

以下是一个使用 maftools包读取 MAF 文件的示例代码：

# 安装 maftools 包
if (!requireNamespace("BiocManager", quietly = TRUE)) {
    install.packages("BiocManager")
}
BiocManager::install("maftools")

# 加载 maftools 包
library(maftools)

# 指定 MAF 文件路径
maf_file <- "path/to/your/maf_file.maf"

# 读取 MAF 文件
maf_data <- read.maf(maf = maf_file)

# 查看 MAF 数据的基本情况
print(maf_data)

总结

MAF 文件是一种标准化的格式，用于存储基因突变信息。maftools包提供了强大的功能来读取、分析和可视化 MAF 文件中的数据。通过确保 MAF 文件包含上述必需字段，可以确保 maftools包能够正确读取和分析数据。

然后可以继续问人工智能大模型，如何使用maftools包读取研究者在Excel共享的突变信息：

给出来的代码也很容易使用，而且注释的超级清晰：

# 加载必要的库
library(readxl)
library(openxlsx)

# 读取 Excel 文件
file_path <- "for_maftools.xlsx"# 替换为你的 Excel 文件路径
data <- read_excel(file_path)
# 检查数据结构
print(head(data))

# 确保列名与 MAF 格式一致
# 重命名列以匹配 MAF 文件的标准列名
colnames(data) <- c(
"Chromosome", "Start_Position", "End_Position", "Reference_Allele", 
"Tumor_Seq_Allele2", "Tumor_Sample_Barcode", "Hugo_Symbol", 
"Variant_Classification", "tx", "exon", "txChange", "aaChange", 
"Variant_Type"
)

# 选择 MAF 文件所需的列
maf_columns <- c(
"Hugo_Symbol", "Chromosome", "Start_Position", "End_Position", 
"Reference_Allele", "Tumor_Seq_Allele2", "Variant_Classification", 
"Variant_Type", "Tumor_Sample_Barcode"
)

# 提取所需的列
maf_data <- data[, maf_columns]
# 检查处理后的数据
print(head(maf_data))
# 加载 maftools 包
library(maftools) 
# 读取 MAF 内容
maf.df <- read.maf( maf_data )
# 查看 MAF 数据的基本情况
print(maf.df)
plotmafSummary(maf.df)
oncoplot(maf.df,top = 20)

其中突变全景图如下所示：