Sentieon软件发布v202503版本

Sentieon最新版本V202503

Sentieon团队持续优化升级产品，现已发布v202503版本。本文将详细介绍此次更新中的重要功能改进和问题修复，以帮助您更好地了解和使用最新版本。

图1 Sentieon V202503版手册目录

下载链接

新版本的 Linux 软件包（X86）： https://insvast-download.oss-cn-shanghai.aliyuncs.com/Sentieon/release/sentieon-genomics-202503.tar.gz

新版本的 Linux 软件包（ARM）：

https://insvast-download.oss-cn-shanghai.aliyuncs.com/Sentieon/release/arm-sentieon-genomics-202503.tar.gz

PDF格式的手册（英文）： https://insvast-download.oss-cn-shanghai.aliyuncs.com/Sentieon/release/mannual/Sentieon_Mannual_EN_V202503.pdf

PDF格式的手册（中文）： https://insvast-download.oss-cn-shanghai.aliyuncs.com/Sentieon/release/mannual/Sentieon_Mannual_CN_V202503.pdf

Sentieon示例脚本：

https://github.com/Sentieon/sentieon-scripts/ 

适用于不同测序平台的 DNAscope 模型：

https://github.com/Sentieon/sentieon-models/

更新要点

本次更新主要在功能拓展、稳定性提升和性能优化三大维度实现了显著进步：

1. 在功能拓展方面，软件新增了混合型短读长和长读长变异检测支持，完善了CRAM 3.1格式的读写功能，并增强了GVCFtyper对长读长数据的处理能力。TNscope新增的FAD、F1R2和F2R1注释输出，以及GCBias和AlignmentStat与Picard的兼容性提升，都体现了软件在专业功能上的深化。
2. 在稳定性提升方面，修复了多个关键问题，包括alignment @SQ记录不一致、consensus Dedup中的read名匹配、LongReadSV的罕见崩溃、DNAscope和Haplotyper的断言错误等。特别是解决了TNscope在生殖系同源变异位点处漏检低等位基因频率变异的问题，显著提高了变异检测的准确性。
3. 在性能优化方面，通过优化HsMetricAlgo算法的内存使用，移除umi consensus和gnuplot等冗余组件，使软件架构更加精简高效。这些改进不仅提升了运行效率，也使软件更加轻量化。

关于Sentieon_V202503版本更新内容，详细列表整理如下：

图2 Sentieon V202503版本更新内容

Sentieon软件介绍

Sentieon为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。

Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。

截至2023年3月份，Sentieon已经在全球范围内为1300+用户提供服务，被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用，引用次数超过700篇。此外，Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。