基准测试：DeepVariant进行WES变异检测

简说基因

发布于 2025-04-02 14:25:26

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本文以人 WES 测序数据为例，演示 DeepVariant 软件进行变异检测的基准测试过程。

工具地址：

usegalaxy.cn 网站，搜索工具：DeepVariant

数据下载

瓶中基因组基准数据

我们将使用瓶中基因组小变异基准数据集 v4.2.1 对 HG003 样本进行基准测试。

mkdir -p benchmark

FTPDIR=ftp://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov/giab/ftp/release/AshkenazimTrio/HG003_NA24149_father/NISTv4.2.1/GRCh38

curl ${FTPDIR}/HG003_GRCh38_1_22_v4.2.1_benchmark_noinconsistent.bed > benchmark/HG003_GRCh38_1_22_v4.2.1_benchmark_noinconsistent.bed
curl ${FTPDIR}/HG003_GRCh38_1_22_v4.2.1_benchmark.vcf.gz > benchmark/HG003_GRCh38_1_22_v4.2.1_benchmark.vcf.gz
curl ${FTPDIR}/HG003_GRCh38_1_22_v4.2.1_benchmark.vcf.gz.tbi > benchmark/HG003_GRCh38_1_22_v4.2.1_benchmark.vcf.gz.tbi

HG003 BAM

mkdir -p input
HTTPDIR=https://storage.googleapis.com/deepvariant/exome-case-study-testdata

curl ${HTTPDIR}/HG003.novaseq.wes_idt.100x.dedup.bam > input/HG003.novaseq.wes_idt.100x.dedup.bam
curl ${HTTPDIR}/HG003.novaseq.wes_idt.100x.dedup.bam.bai > input/HG003.novaseq.wes_idt.100x.dedup.bam.bai

捕获目标 BED 文件

在本案例研究中，我们将使用idt_capture_novogene.grch38.bed作为捕获目标 BED 文件。为了进行评估，hap.py将使该 BED 与 GIAB 置信区域相交。

HTTPDIR=https://storage.googleapis.com/deepvariant/exome-case-study-testdata

curl ${HTTPDIR}/idt_capture_novogene.grch38.bed > input/idt_capture_novogene.grch38.bed

参数设置

• 参考基因组来源：GRCh38
• BAM 文件：HG003.novaseq.wes_idt.100x.dedup.bam
• 模型类型：WES
• 选择特定区域进行处理
- • BED 文件：idt_capture_novogene.grch38.bed

基准测试

安装 hap.py

从网站 https://github.com/illumina/hap.py 下载测试软件。

测试

hap.py \
  ../benchmark/HG003_GRCh38_1_22_v4.2.1_benchmark.vcf.gz \
  deepvariant.vcf \
  -f ../benchmark/HG003_GRCh38_1_22_v4.2.1_benchmark_noinconsistent.bed \
  -T ../input/idt_capture_novogene.grch38.bed \
  -r /path/to/Homo_sapiens_assembly38.fasta \
  -o benchmark \
  --pass-only