短串联重复序列(STRs)是一种常见的DNA元件,它们在基因组中以连续重复的形式存在。STRs在遗传标记、疾病关联研究和进化生物学等领域具有重要意义,但处理和分析这些序列数据比较复杂。今天,我要介绍的是一个这方面的工具——STR to BED,它能将FASTA格式的短串联重复序列转换为BED格式的特征文件,便于在基因组浏览器中进行可视化分析。
STR to BED简介
STR to BED是一个基于Galaxy生信云平台(网址:usegalaxy.cn)的工具,它可以将FASTA格式的短串联重复序列转换为BED格式的特征文件,或者生成窗口密度bigwig文件。它所处理的微卫星(Microsatellites)通常被定义为在不间断序列中重复的短 DNA 模式,其模式或基序可以是任何核苷酸的组合,长度通常在 1 到 6 个核苷酸之间。
STR to BED的依赖环境包括Python、pyfastx 、pytrf和ucsc-bedgraphtobigwig。这些软件包协同工作,使得STR to bed能够高效地处理和分析基因组数据。
- • python:作为广泛使用的编程语言,Python在这里负责协调各个模块的运行,提供灵活且强大的数据处理能力。
- • pyfastx: 这个库是一个用于处理 fasta 和 fastq 文件的工具,能够高效地读取和操作序列数据。
- • pytrf:这是一个轻量级的 Python C 扩展,专门用于识别串联重复序列,包括精确和近似的SSR(简单序列重复)。
- • ucsc-bedgraphtobigwig:这个工具将BED图形数据转换为BigWig格式,便于在基因组浏览器中快速加载和可视化。
功能特点
1. 多种选择模式:用户可以根据长度或特定的模式选择要转换的STRs
- • 根据基序长度选择微卫星及相关特征
默认设置是选择所有二聚体基序模式,我们也可以在多选下拉列表中选择 1 到 6 个核苷酸的任意基序长度组合,并为每个选定的基序长度调整报告所需的最小重复次数。这种模式可以生成一个包含每个 STR 作为单独特征的 bed 文件,但由于文件可能非常大,包含在可选窗口大小(默认 128nt)内 STR 碱基总和的 bigwig 文件可能更有用且加载速度更快。
- • 根据基序模式选择特征
通过指定一个基序模式文本字符串(如 CG 或 ATC),或者多个用逗号分隔的基序字符串(如 CG,ATC)来筛选符合条件的特征。同样,这种模式下生成的 bed 文件可能较大,使用 bigwig 文件会更高效。
2. 用 pytrf findstr 选项来选择所有完美的 STR
使用 pytrf findstr 选项来选择所有完美的 STR,并以 csv、tsv 或 gff 输出格式输出。这种方式可以根据 pytrf 的功能,按照特定的规则生成不同格式的输出文件,以满足不同的研究需求。
3. 灵活的重复次数设置
可以为每种选择的模式设置最小重复次数。
4. 输出格式多样
支持BED格式和bigwig格式的输出,满足不同的分析需求。
5. 内置基因组选择
可以选择内置基因组或从当前历史记录中选择任何FASTA文件。
应用场景
- • 遗传标记研究:STRs常用作遗传标记,STR to BED可以帮助研究人员快速识别和标记这些序列。
- • 疾病关联研究:某些STRs与疾病的发生发展密切相关,通过STR to BED可以更好地分析这些序列在不同样本中的分布。
- • 进化生物学:STRs在物种进化中扮演重要角色,STR to BED有助于研究物种间的遗传差异。
总结
STR to BED是一个功能强大的工具,能够帮助研究人员高效地处理和分析短串联重复序列数据。通过将FASTA格式的序列转换为BED或bigwig格式,STR to BED使得这些数据的可视化分析变得更加便捷。无论是在遗传标记研究、疾病关联研究还是进化生物学研究中,STR to BED都是一个不可或缺的工具。