CNVMaster

CNV Master

ACMG对于CNV致病性判读解读指南已于2019年发布，但目前缺乏比较可靠的致病性判读工具。为此我们开发了CNVMaster，除了能做CNVseq和CMA的CNV calling分析外，也集成了基于ACMG2019指南的智能化CNV判读在线工具，可极大提高遗传分析师的CNV分析和致病性判读的效率。

CNV

CNV-seq 拷贝数变异分析

自动扫描下机目录，对接LIMS上机排样，智能开启分析任务

批内质控数据可视化

批间质控数据比较

案例展示

70XXY, +16

T12

19%比例T21嵌合

SHOX缺失 seq[GRCh37] del(X)(p22.33p22.33)chrX:g.200730_1321530del

CMA分析

15号染色体大片段ROH

CNV 注释

Section1-3 自动打分 Section1: 基因组构成

Section2: 剂量效应基因及区域

Section3: 基因数目

Section4-5: 人工赋分 Section4: 文献/病例等证据

Decipher表型富集: 判断目标CNV片段是否与某种表型相关。

Section5: 受检者证据评估

一键生成结果解释语句

ROH注释

IGV可视化示意图

印记基因

基因列表，可根据表型旭日图进行筛选

疾病综合征

自动报告

自动生成相应PDF报告

自动做STR图并附于报告中