早年的全基因组范围的微缺失微重复检测是采用aCGH技术,后来逐渐转为带SNP探针的array或者全部为SNP探针的SNParray技术。
近几年国内低深度WGS分析CNV(CNVseq)也已推出了专家共识,其相对array技术在诸多方面还是相当有优势和性价比的,掌握其优缺点,深入理解技术原理和细节,我们也能很好地用好这项技术。
全外显子组测序(WES)近几年在遗传病原因和筛查、肿瘤靶向用药指导等方面的临床应用也日渐成熟,此技术对于大片段的CNV、单基因或外显子级别的CNV、大片段(Mb+)LOH、三体、单体、多倍体等染色体异常分析方面也有很高的准确度。
不仅仅是全外显子组测序,基于探针的液相捕获,和基于多重PCR的小panel捕获测序,其分析靶向区域/基因的CNV也有很大的提示意义。
基于Nanopore的三代测序,因为其长读长,单分子测序特点GC偏好性更小,对于重复区域和非唯一比对区域的覆盖性更好,因为其测序速度快,其在人基因组大片段CNV方面的准确性也很高,可实现24h CNV+SV检测方案。
本人现针对这些技术提供全方位的CNV分析方案。