CNV数据分析专题

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CNV全称为Copy Number Variatiosn, 即拷贝数异常，是广泛存在于基因组上的一种结构变异现象。异常片段大小从1 Kb到数Mb范围不等, 包括了拷贝数的缺失、插入、重组以及多位点的复杂变异等多种情况。作为结构变异的一种，科学家自然而然将CNV和疾病联系起来，有很多的研究表明了CNV和疾病的关联性。

目前研究CNV的方法有很多，除了传统的细胞遗传学手段外，还有aCGH芯片，SNP芯片，NGS等多种手段，本文整理了CNV分析相关的资料

aCGH芯片的CNV分析

• aCGH芯片简介
• aCGH芯片分析简介

SNP芯片的CNV分析

• 基于SNP芯片进行CNV分析中的基本知识点
• PennCNV:利用SNP芯片检测CNV

全基因组WGS数据的CNV分析

• 全基因组数据CNV分析简介
• CNVnator原理简介
• 使用CNVnator进行CNV检测
• 使用lumpy进行CNV检测

全外显子WES数据的CNV分析

• WES的CNV分析简介
• XHMM分析原理简介
• 使用conifer进行WES的CNV分析
• 使用EXCAVATOR2检测WES的CNV

靶向测序的CNV分析

• 靶向测序的CNV分析简介
• 使用CNVkit进行CNV分析
• DECoN:最高分辨率的CNV检测工具

已知的CNV数据库

• DGV:人类基因组结构变异数据库
• dbvar:染色体结构变异数据库
• DGVa:染色体结构变异数据库

CNV相关疾病的数据库

• CNVD:疾病相关的CNV数据库
• DECIPHER:疾病相关的CNV数据库

CNV解读

• 文献解读|拷贝数增加临床意义分析指导手册

相比SNV，CNV的分析还是存在很多的挑战，不同方法检测的片段大小和假阳性率都不尽相同，如何保证分析结果的准确性是一个难点。同时并不是所有的CNV都有临床意义的，对CNV的结果进行解读，挖掘有意义的CNV也是一个挑战。

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