华大是否“癌变”？

目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。

7月14日（上周六），华大基因登陆A股一周年。本来，这是一个应该被庆祝的日子，谁曾想，就在周年到来的前一天，7月13日，虎嗅的一篇名为《华大“癌变”》的文章在网上疯传，将本就负面新闻不断的华大一下子推上了舆论风口浪尖，也再次将“无创产前基因检测”铺到了所有人面前。

随即，7月16号（本周一）A股开盘，华大股价连续两天跌停，最新市值已仅有高峰时期的三分之一。

事件回顾

13体异常儿到底是怎么出生的？

据虎嗅网报道，去年9月13日，一位孕妇在湖南省长沙市望城区妇幼保健院产下一名男婴。

这一天，本该是这个家庭庆祝的日子，但不幸的是，这名男婴身患“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病，很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常，几乎无法正常长大。

图片来源：虎嗅网

虎嗅网根据男孩母亲的记述，梳理了其在产检时的几个关键要点：

一、产妇因有不良孕产史，所以特意要求医生做“更加全面准确的检查”。鉴于此，望城妇幼的A医生建议产妇不需要再做唐筛，直接做华大基因提供的“无创基因检测”，并称该检查“准确率高达99.99%”。 产妇听从了医生的建议，华大无创基因检测，检测结果显示为“低风险”。 A医生基于此，认为胎儿没有异常； 二、产妇在省级医院做四维彩超时，发现胎儿有异常，如发育迟缓等。产妇就此咨询了市级医院的B医生，该医生原本建议产妇做进一步的羊水穿刺检查，但在得知其华大无创基因检测为“低风险”后，便认为“问题应该不大”，只让产妇三周后再来复查； 三、三周后，产妇去到望城妇幼复查B超，结果仍是“胎儿多项指标异常”。但A医生依旧在结合无创低危的结果后，认为风险不大。 除此之外，为保安全，产妇还在这期间向望城妇幼的某医学C教授咨询，C教授在得知无创低风险后，同样认为“问题不大”。

由于多位医生依据“华大无创基因检测低风险”的结果做出的判断均是“为题不大”，产妇因此放弃了再做进一步的、风险较高的穿刺检查，甚至连唐筛都没有做。

最终，这个家庭，因为一名“基因缺陷儿”的到来坠入了深渊。

而促成这场悲剧的，究竟是医生？华大基因还是孕妇自己？在孕期产检时，在医生的医学专业判断和“无创产前基因检测”二者中，又该如何取舍？

在解答这个问题之前，我们先了解一下，什么是“无创产前基因检测”？相较于传统产检及羊水穿刺，这种检测方式到底有什么优势？

“无创产前基因检测”为何被“推崇”？

无创产前基因检测，又称无创胎儿染色体非整倍体检测等，用于检测胎儿是否患有三大染色体疾病，分别为：唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征（T13）。

“无创”对应的是“有创”。目前，应用最广的“有创”产前基因检测就是“羊水穿刺”，就是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水用于检测。

这种检测方法的准确率较高，但同时也伴随着宫内感染和流产的风险。

“羊水穿刺的风险性比较高。”在谈及羊水穿刺的风险性时，曾有朋友因羊水穿刺差点流产的朱女士说：“我的朋友因为已经有一个孩子是缺陷儿，所以再次怀孕的时候非常的谨慎，做了准确率更高的羊水穿刺。

“但就在做检查的当天晚上，她出现了羊水倒流的情况（羊水从穿刺的针孔里流出体外）。幸亏及时送医，要不就流产了。”

相较而言，无创的检测方式，就要“安全”的多了。

该检测方式只需采取孕妇静脉血，通过DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序并分析其中的生物信息，从而获得胎儿的遗传信息，做出风险预估。

但是不是所有的孕妇都需要去做无创产前基因检测呢？

唐筛一定要做

但只是低风险而非无风险

“唐筛是一定要做的。”刚刚荣升为母亲的颜女士说：“怀孕后，我就加入了一个‘孕妈妈群’，和大家一起分享孕期和产检的一些经历。做唐筛检查的时候我特地在群里咨询过，大家都会去做唐筛，这是医院要求必须要做的。”

既然是医院要求必须做的，前文所提到的“望城妇幼的A医生建议产妇不需要再做唐筛，直接去做华大基因提供的‘无创基因检查’”，是否有违正常产检流程？

最新数据统计显示，我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济。

在这样的情况下，不做常规唐筛只盲目相信“无创产前基因检测”，本就不可取。

“但唐筛检查并不是完全无风险的，尤其是数值在零界点上的时候。有位朋友的唐筛结果在零界点上，但她抱着侥幸心理没去做进一步检查，孩子出生后发现是唐氏儿。”

查看2016年国家卫计委曾发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中，对于常规染色体非整倍体的检出率做了明确要求：21三体的检测率不得低于95%，而非100%。除21三体外，18三体、13三体的检出率也是不得低于85%和70%，而非100%。

为此，我们特地请颜女士分享了她的“筛查知情同意书”和“产检报告”（没有找到仅针对“唐筛结果”的报告，但从产检记录也可得到部分信息），有关“唐筛”的检查，其结果都是“低风险”，而非“无风险”。

可能有人说，这是医院的唐筛，和专业的基因检测公司的不一样。为此，我们特地去到了南京某妇幼保健医院了解情况。

检查大多为图安心

医院应严格遵守产检原则

在某妇幼保健医院，“无创产前基因检测”是在一栋独立的楼里做的。二楼，则专用于新生儿筛查和唐氏筛查。

上到二楼，我们看到了几个易拉宝，分别对唐筛和无创产前基因检测进行了详细的介绍。在其中的一个“胎儿染色体非整倍体无创基因检测简介”的易拉宝上，有着明确的信息表明：准确率为99.9%，非100%。

除此之外，在整个二层，我们并没有发现任何提供基因检测服务机构的信息。

“这个基因检测具体是哪家做的我不太清楚，医生没有跟我说。但我在网上查了一下，说是要送到北京那边去检测。”在二楼，我们遇上了一位刚刚拿到检测报告的孕妇，在简短的聊天后，得知医院现在已经不会告知孕妇提供基因检测服务的机构名称。

“我当时在做产检的时候，医生让我做什么就做什么，我也不会去特地了解这项检查到底是为了什么？只需要知道无创比穿刺安全，准确率也高就可以了。

“而且这些检查都是在医院医保缴费，所以根我本不知道这些还有专门的公司在做，以为都是医院自己做的。”颜女士补充说。

很明显的，“无创产前基因检测”服务的提供方在医院已经被淡化，大多数孕妇并不了解具体情况，她们去做检查，基本冲的都是“99.9%准确率”，以求安心。而“99.9%准确率”，与华大基因的宣传语如出一辙。

“我生二胎的时候是好几年前了，因为是高龄产妇，所以比较重视产前筛查。当时就是医生就明确的建议我去做华大无创基因检测，报告的结果也都是写的‘无风险’，并没有说100%没问题。”朱女士回忆说。

“但我拿到检测报告之后并没有和医生做过多的讨论，一切产检都和大家一样，医生也并没有因为我的无创基因检测是‘低风险’就免去一些检查。”

由此来看，文章一开始所提到的“湖南产妇产下13体异常儿”事件，主要是由医生的“疏漏”导致的：三位医生在产检中均发现问题，却盲目相信华大检测报告，忽略了“传统”产检的重要性以及作为医生该有的专业判断。

毋庸置疑，产妇及其家庭应该为其选择负责，但在这一事件中确实是最无辜的。那被卷入“旋涡”的华大基因，原罪为何呢？

技术无绝对

华大错在“夸张宣传”？

“湖南产妇产下13体异常儿”事件发生后，华大发布了一份对外声明。声明中，华大对事件进行了说明，其中，部分信息与《华大“癌变”》文章所说有所不同：

1、“湖南产妇”案例并不在“产前无创基因检测”的检测范围内； 2、产检时医生曾建议产妇做脐带血穿刺，但产妇自行放弃了确诊机会，不存在连续三位医生接连误判的情况。

除此之外，华大还在声明中明确表示：无创产前基因检测结果即便是低风险，但如过出现产检诊断指正仍需要后续的产前诊断，检测结果并为产前诊断结果。

在检出率方面，由于筛查技术存在假阴性的风险，检出率并非100%，华大也在相关知情同意书中明确告知了检测的适用范围和技术局限性。

图片来源：新浪科技

由此来看，华大并未给产妇“绝对保证”。若事情真相确如华大所说，湖南产妇是因放弃进一步检测，而无创产前基因检测针对的又是21、18和13号染色体数目异常情况，那么其所产下的男婴虽身患“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等缺陷和疾病，但也确实不在检测范围内，与华大关联不大。

就“湖南产妇产下13体异常儿”的个例来看，华大并不是导致该悲剧发生的源头。但作为一家检测服务提供企业，“99.9%的准确率”确实难逃“引导”和为自己“保留余地”的嫌疑。

据《华大“癌变”》文章中的调查信息显示，在一个名为“无创假阴”的QQ群里，有近百个在获得“无创低危”的检测结果后，生下了唐氏或有其它基因缺陷的婴儿的家庭。其中，有19例做的是华大的无创检测，是整个群中比例最高的，

“99.9%的准确率”有待考证。

但不论准确率如何之高，对于每个有孕妇的家庭来说，一旦产下“缺陷儿”，都是100%的悲剧。正如华大在声明中所说：目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。

而值得一提的是，羊水穿刺虽然发生宫内感染和流产等风险比例较高，但相较于无创产前基因检测只能检测“21、18和13号染色体数目异常”来说，穿刺能够对23对染色体的数量异常和质量异常都进行全面诊断。究竟该怎么选择，还应视具体产检情况而定，而非一味盲从。